Williams syndrom
Der er et ret stort antal medfødte sygdomme forårsaget af patologi på genetisk niveau. Blandt dem er ret sjældne lidelser, for eksempel Williams syndrom. Som de fleste sådanne anomalier forårsager denne sygdom abnormiteter i den intellektuelle udvikling hos en person og giver også specifikke funktioner til hans udseende. Det skal bemærkes, at tilstedeværelsen af Williams syndrom først og fremmest kan mistænkes af funktionerne i ansigtets struktur. Patologien forårsager også et antal specifikke symptomer, hvis kombination tydeligt kan indikere diagnosen.
Williams syndrom, symptomer
Mennesker med Williams syndrom har usædvanlige ansigtsegenskaber. En bred pande, blålig øjnehvide, en stor mund og en bestemt form af næsespidsen får disse patienter til at ligne eventyrkarakterer - alfer. Deres intellektuelle udvikling adskiller sig også i nogle funktioner. Manglende evne til abstrakt tænkning, med vanskeligheder med at mestre det grundlæggende inden for de nøjagtige videnskaber, forbløffer patienter med Williams syndrom med ekspressiviteten i deres tale og næsten absolut øre for musik. Samtidig er en betydelig forsinkelse i taleudviklingen ret karakteristisk for dem i barndommen.
Nedsat mental kapacitet er langt fra det største problem for mennesker med en så sjælden sygdom. I Williams syndrom er fysisk helbred hårdt ramt. Den største fare for patienter præsenteres af kardiovaskulær patologi, først og fremmest progressiv aortastenose. Dette skyldes metaboliske lidelser, som et resultat af, at calciumindholdet i blodet stiger markant. Akkumulerer på væggene i blodkarrene reducerer det deres elasticitet, indsnævrer lumen i arterierne og især aorta. I mangel af passende behandling fører indsnævring af store kar gradvist til udvikling af hjertesvigt.
Williams syndrom kan omfatte abnormiteter i bindevævet, der forårsager ledproblemer. Også med en sådan sygdom lider syn ofte, fordøjelsessystemet og urinvejene er beskadiget.
Williams syndrom, årsager
Enhver afvigelse i sundhedstilstanden er resultatet af nogle patologiske faktorer. Desværre er det langt fra altid muligt at finde ud af nøjagtigt, hvad der nøjagtigt fører til patologi. Med Williams syndrom, hvis årsager heller ikke forstås fuldt ud, bevarer en person et komplet parret kromosomsæt. Anomalien forekommer på det genetiske niveau, den består i tabet af en del af et kromosom fra det syvende par.
Som et resultat overføres det manglende område ikke til det ufødte barn ved undfangelsen. Dette er grunden til, at spædbarnet udvikler symptomer, der er karakteristiske for en sygdom som Williams syndrom. Dette skyldes det faktum, at hver af generne har sin egen "specialisering", fraværet af nogen af dem manifesterer sig i et specifikt mønster.
Patologi udvikler sig ofte spontant som et resultat af kromosommutationer på tidspunktet for undfangelsen. Dette indikerer sygdommens medfødte, men ikke arvelige natur. Selvfølgelig, hvis mindst en af forældrene lider af Williams syndrom, er årsagerne til udseendet af en sådan anomali hos et barn ganske indlysende. Imidlertid er det ofte tilfældige mutationer, der forårsager sygdommen.
I sådanne tilfælde vises genetiske abnormiteter hos børn som regel på grund af indvirkningen af eventuelle negative faktorer på deres forældre. Dette kan være både faglige farer og ugunstige miljøforhold, hvor potentielle mødre og fædre lever. Derudover kan genmutationer, der forårsager Williams syndrom, forekomme spontant, det vil sige uden nogen åbenbar grund.
Williams syndrom, diagnose og behandling
Bekræftelse af tilstedeværelsen af enhver genetisk sygdom, uanset intensiteten af kliniske symptomer, er kun mulig på basis af resultaterne af kromosomanalyse. Imidlertid opdager standardanalyse ikke nogle uregelmæssigheder. Disse inkluderer Williams syndrom, hvis diagnose kræver specielle genetiske tests. De gør det muligt at bekræfte fraværet af et bestemt område i en af kromosomerne i det syvende par.
Williams syndrom er en af de mange genetiske sygdomme. Moderne videnskab, på trods af betydelige fremskridt inden for medicin, har ikke evnen til at påvirke problemkromosomer. Men mennesker med en sådan anomali kræver normalt behandling med det formål at eliminere tilknyttede patologier. Først og fremmest er dette normaliseringen af calciummetabolisme, som gør det muligt at undgå komplikationer fra det kardiovaskulære system.
Pædagogisk indflydelse er tilstrækkelig for neuropsykisk udvikling af børn med Williams syndrom. Under hensyntagen til sådanne patienters særegenheder, især deres umiddelbarhed og overdrevne omgængelighed, er det undertiden vanskeligt at skabe et tilstrækkeligt roligt miljø til at gennemføre klasser. Først og fremmest er det nødvendigt at fokusere på, hvad der er styrken hos børn med Williams syndrom. Dette er en følelse af rytme og emotionalitet i talen, som i kombination med deres føjelige natur giver dig mulighed for at "roe ned" overdreven importunity og direkte energi i den rigtige retning.
Williams syndrom er ofte ubekræftet. Ofte kommer somatiske manifestationer af sygdommen, for eksempel kardiovaskulær patologi, i forgrunden. Som et resultat er funktionerne i udseende og afvigelser i mental udvikling langt fra altid udtalt, falder tilbage i baggrunden. Imidlertid er vigtigheden og nødvendigheden af korrekt diagnose uden tvivl. Når alt kommer til alt tillader dette ikke kun at korrigere intellektuelle handicap, men også mere effektivt at løse rent medicinske problemer.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
