Marfan syndrom
Marfans syndrom (eller arachnodactyly) er en arvelig lidelse præget af mangel på bindevæv. Sygdommen fører til patologiske ændringer i det kardiovaskulære, nervøse, muskuloskeletale system og andre organer.
Årsager til Marfan syndrom
Arachnodactyly arves på en autosomal dominerende måde, derfor forekommer den i næsten samme andel hos både mænd og kvinder. Dette er en ret sjælden genetisk sygdom med en hyppighed af forekomst på 1: 5000.
Talrige undersøgelser har vist, at Marfans syndrom er forårsaget af en mutation i det 15. kromosom af fibrillinproteingenet, hvilket resulterer i, at kollagenens struktur og produktion forstyrres.
Ifølge statistik overføres det muterede gen i 75% af tilfældene til børn fra syge forældre, og i andre tilfælde fører genetiske mutationer, der spontant opstår på tidspunktet for undfangelsen, til sygdommen.
Årsagerne til sådanne "sammenbrud" i gener er ikke blevet belyst fuldt ud, men med en sandsynlighed på 50% kan det hævdes, at børn født med Marfan syndrom vil overføre denne sygdom til deres afkom.
Tegn på Marfan syndrom
De mest bemærkelsesværdige symptomer på sygdommen er eksterne ændringer i en persons udseende. Så syge mennesker er høje i forhold til deres slægtninge. Et andet tegn, der er slående, er den asteniske fysik, hvor lemmerne er meget længere, og der er også arachnodactyly eller "edderkoppefingre". Alle mennesker med denne tilstand har en langstrakt kranium, lille kæbe med misdannede tænder og dybtliggende øjne.
Normalt er tegnene på Marfan syndrom opdelt i grupper i henhold til de organer og systemer, hvor de vises. For eksempel er høj statur og aflange lemmer manifestationer af bevægeapparatet. De inkluderer også krumning af rygsøjlen, misdannelse i brystet, ledblødhed og flade fødder.
Øjensymptomer er linsedunktion og forskydning (forskydning fra dets naturlige placering), nærsynethed, retinal løsrivelse og øget intraokulært tryk.
De farligste tegn på Marfan syndrom er symptomer relateret til det kardiovaskulære system. Sygdommen fører til stratificering af aortaens vægge og udvidelsen af dens rod, og dette er fyldt med et uventet brud på hjertets hovedarterie og en næsten uundgåelig død. Derudover er der med Marfan-sygdommen undertiden en løs lukning af hjerteklapperne, hvilket fører til en stigning i hjertestørrelse, murmur, åndenød og uregelmæssig hjerterytme.
Manifestationer af patologi fra lunger, hud og nervesystem betragtes som mindre alvorlige.
Diagnostik af Marfan syndrom
Det er kun muligt at diagnosticere Marfans syndrom efter en omfattende undersøgelse af specialister med forskellige profiler: en kardiolog, en ortopæd, en øjenlæge og en genetiker.
En læge, der har specialiseret sig i arvelige lidelser, vil se på familiehistorien for at identificere de slægtninge, der er døde af hjerte-kar-sygdomme.
Kardiologen bestiller en røntgenstråle på brystet og en måling af EKG-hjertet (hjertets elektriske aktivitet). Et ekkokardiogram er også nødvendigt for at måle aorta og kontraventilfunktion.
En ortopædkirurg vil afgøre, om der er krumning i brystet og rygsøjlen, flade fødder og andre almindelige problemer.
Undersøgelse af øjnene af en øjenlæge vil påvise patologiske ændringer i linsen, hvis nogen.
Kriterierne for diagnosticering af Marfans syndrom er ret strenge og nøjagtige. Dette skyldes, at en række sygdomsfunktioner er typiske (for eksempel er ikke altid en høj og tynd person med lange tynde fingre syg). Derudover er der andre bindevævssygdomme, der ledsages af lignende symptomer.
Den endelige diagnose afhænger af bekræftelse eller benægtelse af arachnodactyly i familiehistorien. Hvis en af de pårørende havde denne sygdom, er bekræftelse i to kropssystemer tilstrækkelig, ellers - i tre.
Symptomer på sygdommen vises ikke i den tidlige barndom, men findes kun med alderen. Rettidig diagnose af Marfans syndrom er meget vigtig, men selvom diagnosen er stillet i årevis, kan symptomerne behandles selv før lægernes endelige dom.
Behandling for Marfan syndrom
Til dato er der ingen effektive behandlinger for Marfan syndrom. Alle foranstaltninger er reduceret til forebyggelse af komplikationer af sygdommen.
For at forhindre farlige aortaændringer ordineres lægemidlet Anaprilin, men dets effektivitet er ikke bevist. Kirurgisk reparation af aorta og hjerteklapper udføres undertiden. Gravide kvinder med Marfans sygdom og alvorlig patologi i det kardiovaskulære system gennemgår et planlagt kejsersnit. Til forebyggelse af trombose og infektiøs endokarditis efter operation ordineres antikoagulantia og antibiotika.
Ved svær skoliose er fysioterapiprocedurer indikeret såvel som mekanisk forstærkning af skeletet. Kirurgisk korrektion udføres, hvis rygsøjlens afbøjning er 45 ° eller mere.
Livsprognosen for mennesker med Marfan syndrom afhænger primært af sværhedsgraden og graden af ændringer, der påvirker det kardiovaskulære system. Ved brud på lungestammen og aortaaneurisme dør patienten i de fleste tilfælde.
Behandling af Marfan syndrom involverer konstant medicinsk tilsyn og regelmæssig diagnostisk undersøgelse. Patients fysiske aktivitet bør reduceres til et gennemsnit eller lavt niveau, dvs. sportskonkurrencer, kontaktsport, dykning og isometrisk belastning bør udelukkes. Kvinder i den fødedygtige alder med denne sygdom skal gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
