Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom i medicin kaldes en sjælden arvelig sygdom, der er kendetegnet ved fravær eller utilstrækkelig funktion af nogle gener eller deres dele af det 15. faderlige kromosom. For første gang blev denne patologi beskrevet i 1956 i Schweiz af børnelæger A. Prader og H. Willie, hvis navne syndromet blev navngivet. Dens frekvens er 1 tilfælde pr. 12-15.000 nyfødte. Symptomer og manifestationer af Prader-Willi syndrom er forskellige, og sygdomsforløbet afhænger som regel af et specifikt tilfælde.
Tegn på Prader-Willi syndrom
Nogle tegn på Prader-Willi syndrom kan påvises selv under graviditet. Først og fremmest er dette fostrets lave mobilitet og dets forkerte position. Efter fødslen udtrykkes muskelhypotoni, som vedvarer gennem det første år af babyens liv. Derudover viser børn med syndromet et fald i synke- og sugende reflekser, hvilket komplicerer fodringsprocessen. Nedsat udvikling af motoriske funktioner i dem skyldes også muskelhypotoni, så syge børn har svært ved at sidde, holde hovedet osv. Det er dog vigtigt at bemærke, at hypotension falder, og i alderen 6-7 år forsvinder det praktisk talt.
Prader-Willi syndrom hos børn manifesteres også af konstant sult og mangel på mæthed. Dette symptom på sygdommen forekommer normalt i det andet eller fjerde år af et barns liv. På denne baggrund udvikler sig gradvis hyperfagi eller gluttony, obsessive tanker om mad og obsessiv adfærd, der er rettet mod kontinuerlig søgen efter mad og tilfredshed med sult. Sådanne symptomer fører uundgåeligt til fedme, som i tilfælde af denne sygdom observeres hovedsageligt på bagagerummet og den proximale ekstremitet. Disse tegn på Prader-Willis syndrom hos børn fører ofte til komplikationer såsom obstruktiv apnø, som manifesteres ved åndedrætsstop under søvn.
Andre typiske symptomer på sygdommen er:
- Nedsat vækst;
- Langstrakt hovedform;
- Mandelformet øjenafsnit;
- Bred næse bro;
- Tynd overlæbe og lille mund
- Lavsættede aurikler;
- Acromicria (uforholdsmæssigt små hænder og fødder);
- Svag pigmentering af hud, iris og hår, som observeres i 75% af sygdommens tilfælde;
- Dysplasi i hofteleddene;
- Rachiocampsis;
- Nedsat knogletæthed
- Øget søvnighed
- Strabismus (strabismus)
- Tykt spyt og tandproblemer;
- Sent pubertet.
Allerede ved fødslen manifesteres Prader-Willis syndrom hos børn ved en krænkelse af udviklingen af kønsorganerne. Hos drenge med denne sygdom observeres underudvikling af penis og pungen, og niveauet af testosteron reduceres kraftigt hos piger, underudvikling af labia og ofte livmoderen. I fremtiden fører sygdommen til fravær eller forsinkelse af pubertet og infertilitet.
Et af de vigtigste tegn på Prader-Willi syndrom er også forsinket psykomotorisk udvikling. Koefficienten for intellektuel udvikling hos patienter er 20-80 enheder, mens normen er 85-115 enheder. Sammen med dette har børn, der lider af denne sygdom, som regel god visuel hukommelse, kan lære at læse og endda have et ret rigt passivt ordforråd, men deres tale er meget værre end forståelse.
Prader-Willi syndrom hos børn ledsages normalt af dårlig hørbar og visuel hukommelse, matematik og skrivefærdigheder er meget vanskelige for dem. Det skal bemærkes, at det ikke er ualmindeligt, at børn med dette syndrom udvikler diabetes mellitus.
Diagnostik af Prader-Willi syndrom
Tidlig diagnose af Prader-Willi syndrom og efterfølgende behandling kan forbedre sygdommens prognose. Diagnosen stilles normalt på baggrund af sygdommens kliniske manifestationer, men i dag bruges ofte genetisk test, som eksperter primært anbefaler til nyfødte. Dette skyldes det faktum, at det er meget sværere at bestemme tilstedeværelsen af syndromet hos børn, da det er umuligt at teste deres evne til at diagnosticere Prader-Willi syndrom ved kliniske manifestationer.
Genetisk test udføres ved metoden til DNA-methylering for at finde ud af, om der er abnormiteter på kromosom 15, der fører til sygdommens udbrud. Denne metode til diagnosticering af Prader-Willi syndrom hjælper med at identificere 97% af sygdommens tilfælde.
Det er også værd at bemærke, at sygdommen ofte fejldiagnosticeres, da den ofte forveksles med Downs syndrom, hvilket er meget mere almindeligt. Derudover kan fedme, et karakteristisk træk ved Prader-Willi syndrom, også være til stede i Downs syndrom. Af denne grund forbliver et stort antal sager uopdaget.
Behandling af Prader-Willi syndrom
Da sygdommen er en genetisk abnormitet, er der i øjeblikket ingen effektive lægemidler til behandling af Prader-Willi syndrom. Sammen med dette anvendes nogle terapeutiske foranstaltninger til at forbedre patienternes livskvalitet. Først og fremmest skal de sigte mod at øge muskeltonen, så syge børn har brug for specielle massageprocedurer og fysioterapi.
Behandling af Prader-Willi syndrom inkluderer også en diæt med lavt fedtindhold og kulhydrater. For at undgå fedme skal du konstant overvåge madens kvalitet og kalorieindtag. Derudover anbefales brugen af hormonbehandling ved hjælp af gonadotropiner ofte under behandlingen, hvilket kan øge væksten af et sygt barn og gendanne muskeltonen. Dette bidrager til den korrekte fordeling af kalorier i kroppen og forhindrer fedme.
Behandling af Prader-Willi syndrom involverer også specielle metoder til udvikling af syge børn, klasser med en defektolog, logoped og psykolog.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
