Klinefelter Syndrom - Symptomer, Diagnose, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom er en ret almindelig genetisk patologi, der udelukkende forekommer blandt den mandlige halvdel af menneskeheden. Ifølge medicinske observationer forekommer denne sygdom med en frekvens på ca. 0,2%, hvilket betyder 1 tilfælde ud af 500 mandlige nyfødte. Derudover er denne patologi en af de mest almindelige årsager til infertilitet og erektil dysfunktion hos mænd. Sygdommen blev opkaldt efter Harry Klinefelter, der først beskrev dets kliniske billede i 1942 i sine værker.

Klinefelters syndrom symptomer

En genetisk sygdom såsom Klinefelters syndrom er primært karakteriseret ved tilstedeværelsen af en eller flere kvindelige kønskromosomer X i den mandlige XY-karyotype. Sygdommen manifesteres af en utilstrækkelig mængde kønshormoner i de mandlige kønskirtler, hvilket fører til udviklingen af sådanne alvorlige patologier som nedsat erektilfunktion og infertilitet.

Andre karakteristiske symptomer på Klinefelter syndrom er:

• Eksterne tegn;
• Testikulær atrofi;
• Svækkelse af libido og nedsat styrke;
• Svaghed i musklerne.

Ofte indikerer eksterne tegn, at en person har en sådan patologi som Klinefelters syndrom. Først og fremmest skal de tilskrives høj vækst, benene er mærkbart længere end kroppen og en høj talje. Vegetationen i ansigtet og kroppen af patienten er oftest fraværende eller meget knap. I skamområdet vokser hår hos mænd, der lider af denne sygdom i henhold til den kvindelige type, det vil sige hårlinjen er lige, mens den hos mænd som regel er rettet mod navlen og stikker ud i form af en diamant. Hos halvdelen af patienterne observeres en stigning i brystkirtlerne.

Atrofi af testiklerne fører til deres fald i størrelse. Ofte har patienter hårde testikler, selvom dette symptom ikke er et obligatorisk tegn i nærvær af patologi.

Svækket libido og nedsat styrke er normalt almindelige symptomer på Klinefelter syndrom. De begynder normalt at mærke sig i en alder af femogtyve. Det skal bemærkes, at patienter i nogle tilfælde ikke har nogen seksuel lyst. Sammen med dette kender medicinsk praksis undtagelser, når en mand, der er udsat for en sådan sygdom, skaber en familie og lever et fuldt seksuelt liv.

En utilstrækkelig mængde androgener i denne patologi kan også føre til udvikling af osteoporose, som er kendetegnet ved et fald i knogletæthed og svækkelse af muskler. Derudover kan en mangel på androgener, som i høj grad påvirker stofskiftet, udløse diabetes og bidrage til fedme.

Patienter med Klinefelters syndrom har også en disposition for visse autoimmune sygdomme:

• Sygdomme i skjoldbruskkirtlen;
• Lupus erythematosus;
• Rheumatoid arthritis.

Med hensyn til patienters mentale evner er der ingen utvetydige meninger. I nogle tilfælde har berørte mænd svært ved at udvikle verbale og kognitive evner, men dette er ikke et nødvendigt symptom.

Ifølge nogle undersøgelser er mænd med Klinefelter-syndrom ofte udsat for homoseksuelle tendenser såvel som afhængighed af alkohol og stoffer. Hvis vi taler om de psykologiske egenskaber hos patienter, kan vi identificere deres egenskaber såsom øget følsomhed og følsomhed, generthed og beskedenhed. Nogle psykologer bemærker ofte tilstedeværelsen af et mindreværdskompleks og lavt selvværd hos patienter med denne patologi.

Diagnostik og behandling af Klinefelter syndrom

Diagnose af Klinefelters syndrom på et tidligt stadium af sygdommen er næsten umuligt, da det kun klinisk manifesterer sig efter puberteten. Selvfølgelig hjælper en opmærksom tilgang i nogle tilfælde med at mistanke om tilstedeværelsen af patologi, fordi de karakteristiske fysiske tegn beskrevet ovenfor opdages, selv før drengens seksuelle udvikling begynder.

Det er vigtigt at vide, at en signifikant stigning i vækst, der adskiller patienten fra sine jævnaldrende, normalt observeres i en alder af 5 til 8 år. Til diagnosen Klinefelters syndrom kan gynækomasti eller brystforstørrelse være et andet karakteristisk træk. Samtidig skal det bemærkes, at dette symptom kun observeres hos kun halvdelen af patienterne såvel som testiklernes lille størrelse og hårdhed.

Men hvis disse symptomer observeres, skal der foretages en blodprøve for at bestemme niveauet af kønshormoner. En komplet diagnose af Klinefelters syndrom involverer imidlertid også undersøgelse af et sæt kromosomer, det vil sige en mands karyotype. Først efter en sådan analyse er det muligt at bekræfte diagnosen.

Hvad angår behandlingen af Klinefelters syndrom, anbefaler eksperter kraftigt at starte det straks efter bestemmelse af sygdommens tilstedeværelse. Det skal dog siges med det samme, at det er mest effektivt inden seksuel udvikling, når kroppen er i stand til at reagere på terapi på den rigtige måde. I dette tilfælde kan alle eksterne tegn på sygdommen elimineres.

Så behandlingen af Klinefelters syndrom udføres primært ved brug af hormonbehandling med testosteron. Dette fremkalder rettidig manifestation af sekundære seksuelle egenskaber og bidrager også til social tilpasning og korrektion af patienters intellektuelle evner.

Du skal dog være opmærksom på bivirkningerne ved en sådan behandling, da testosteron ofte forårsager væskeretention i kroppen og øget ophidselse de første dage efter injektionsproceduren. Alvorlig gynækomasti behandles ofte med brystfjerning.

Indtil for nylig blev det antaget, at den vigtigste manifestation af Klinefelters syndrom - infertilitet er uhelbredelig. Imidlertid har in vitro befrugtningsteknologi vist positive resultater, som giver håb om, at patienter med en sådan diagnose stadig kan få afkom.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!