Down Syndrom - årsager, Tegn, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Downs syndrom

Downs syndrom kaldes en ret almindelig genetisk sygdom, der primært er kendetegnet ved et forsinket mental og fysisk udvikling. I 1866 beskrev den britiske læge John Langdon Down først symptomerne på patienter, der er modtagelige for denne patologi. Det er ved hans navn, at syndromet er navngivet. Årsagerne til denne genetiske anomali blev dog først identificeret i midten af det tyvende århundrede af den franske genetiker Lejeune.

Downs syndrom forårsager

En patologi som Downs syndrom er forbundet med en abnormitet i sæt af kromosomer og er karakteriseret som tilstedeværelsen af et yderligere 47. kromosom i karyotypen, mens tallet 46 er normen. Dette manifesteres i lidelser i en persons mentale og fysiske udvikling. Det skal siges, at et barn ud af 600-700 nyfødte er modtagelige for denne sygdom, uanset etnicitet. Denne anomali forekommer med samme frekvens blandt begge køn.

Som allerede nævnt blev årsagerne til Downs syndrom etableret relativt for nylig, selvom meningerne fra specialister på dette område om dette emne stadig er forskellige. Overvej de vigtigste faktorer, der påvirker sandsynligheden for patologi hos børn:

• Forældrenes alder
• Nært beslægtede ægteskaber;
• Alder på barnets bedstemor.

Den første årsag til Downs syndrom er ifølge medicinske observationer alder på barnets mor. Så det er kendt, at sandsynligheden for at blive gravid med denne patologi i en kvindes alder fra 25 til 30 år er 1 ud af 1000, fra 35 til 40 - 1 ud af 200, og efter 45 år - 1 ud af 20. Indtil videre kan eksperter ikke fuldt ud forklare forholdet mellem syndromet og moderens alder. Nogle af dem mener, at det er forårsaget af lidelser, der opstår under anden division af meiose, som allerede forekommer hos en voksen kvinde. Det er også blevet fastslået, at barnets fars alder spiller en vigtig rolle, især hvis han er over 42 år.

Nære ægteskaber er den mindst almindelige årsag til Downs syndrom i den civiliserede verden. Fra et videnskabeligt synspunkt er den mest interessante faktor imidlertid forholdet mellem sygdommen og bedstemorens alder på mors side. Undersøgelser har vist, at jo ældre bedstemoren var, da hun fødte sin datter, jo mere sandsynligt er det, at datteren får en baby med denne patologi.

Denne kendsgerning forklares som følger. Selv i livmoderen gennemgår det kvindelige embryo processen med den første opdeling af meiose, hvor kromosomer divergerer. Stoffer, der kommer fra moderen til fosteret i denne periode, kan også påvirke udviklingen af dets kimceller. Kvindelige børn fødes med et færdigt sæt fremtidige æg, som allerede har passeret den første division af meiose. Det er blandt dette sæt, at en bestemt del af æggene har et ekstra kromosom, og hvis et af dem befrugtes senere, vil barnet blive født med Downs syndrom. Det antages således, at antallet af sådanne celler i æggestokkene hos en nyfødt direkte afhænger af hendes mors alder.

Downs syndrom tegn

I dag kan en kvinde under graviditeten gennemgå nogle undersøgelser for at afgøre, om fosteret har denne genetiske anomali. Det vides, at de er årsagen til faldet i antallet af syge børn i de senere år, da mange kvinder i en position, der har identificeret overtrædelser, afslutter graviditeten.

Hvis barnet allerede er født, kan et antal karakteristiske eksterne tegn på Downs syndrom indikere tilstedeværelsen af sygdommen:

• Ansigtsplan og occiput;
• Forkortet kranium;
• Korte arme og ben
• Korte tæer;
• Hudfold, der dækker øjenhjørnet
• En hudfold på nakken.

Dette er de mest almindelige tegn på Downs syndrom, som observeres i 70-90% af tilfældene. Sammen med dette er der andre, der er mindre almindelige, men som også er karakteristiske for denne sygdom. Blandt dem er følgende:

• Flyet til næsen og næsen;
• Bred og kort hals
• Lillefingers krumning
• Udvikling af grå stær efter otte års alderen;
• Afvigelser i tænderne;
• Åben mund;
• Buet himmel.

Derudover kan patologier som muskelhypotension, brystdeformitet, strabismus, medfødt hjertesygdom og leukæmi bemærkes i udviklingen af Downs syndrom.

Downs syndrom diagnose

For at opdage udviklingen af Downs syndrom er der nogle grundlæggende diagnostiske metoder. Den første af disse er en ultralydsundersøgelse. I graviditetens første trimester kan en kvinde testes for at måle kraven på fosteret. Hvis dens tykkelse ifølge resultaterne af en test udført med en vaginal sensor overstiger 2,5 mm, så kan vi tale om tilstedeværelsen af en sygdom hos det ufødte barn. Hvis undersøgelsen blev udført gennem den forreste abdominalvæg, er tilstedeværelsen af patologi hos fosteret angivet med en indikator på 3 mm. Derudover er det muligt at foretage en ultralydsscanning for tilstedeværelsen af en næseben: med udviklingen af Downs syndrom er den enten meget lille hos fosteret eller er overhovedet ikke fraværende.

Den anden almindelige diagnostiske metode i dette tilfælde er en dobbelt biokemisk blodprøve i den 10.-13. Uge af graviditeten og en tredobbelt i den 16.-18. Uge. Når resultaterne af ultralyd og test er opnået, kan der foretages kororisk biopsi eller fostervandsprøve til en pålidelig diagnose af Downs syndrom, som mest nøjagtigt genkender tilstedeværelsen af genetiske abnormiteter i fosteret. Korionbiopsi involverer analyse af embryonmembranets væv, og fostervandsprøve er en punktering af den forreste væg af moderens underliv for at tage føtalvæv eller fostervand til analyse.

Det skal bemærkes, at disse procedurer er meget farlige, både for den forventede mors og barnets sundhed. Under undersøgelsen er det muligt at beskadige kvindens indre organer, blødning, fosterskader og truslen om graviditetsafbrydelse.

Det er vigtigt at tilføje, at Downs syndrom indtil for nylig blev betragtet som en uhelbredelig sygdom. For nylig blev der imidlertid udført et eksperiment i USA, der giver trøstende forudsigelser. Undersøgelsen afslørede muligheden for at blokere et ekstra kromosom i karyotypen, som påvirker udviklingen af patologi.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!