Kat skrig syndrom
Cat cry-syndrom er en ret sjælden genetisk sygdom, der udløses af en krænkelse af strukturen i det 5. kromosoms korte arm. Hovedsymptomet på denne patologi er den karakteristiske gråd af børn, der er berørt af den, der minder om en katts mia. Dette skyldes medfødt underudvikling af strubehovedet, blødt brusk og indsnævring af epiglottis. Også denne sygdom er kendt som Lejeunes syndrom - ved navn den franske genetiker, som i 1969 først beskrev denne sygdom.
Årsager til skrigssyndromet
Det menes, at forskellige faktorer, der har en stærk effekt på forældrenes kimceller, kan fremkalde en mutation, der fører til udbruddet af katgrædssyndrom. Du skal også tage højde for den negative indvirkning på det allerede befrugtede æg i perioden med spaltning eller dannelse af zygoten. Således kan de vigtigste årsager til kattegrædssyndrom identificeres:
- Arvelighed;
- Rygning
- Narkotika;
- Alkohol;
- Kemikalier og medicin.
Den vigtigste årsag til kattegrædssyndromet er ifølge medicinske observationer en arvelig faktor. Derfor er det meget vigtigt at vide, at hvis et af familiemedlemmerne har en kromosomal sygdom, er genetisk test nødvendig på graviditetsplanlægningsstadiet. Derudover, hvis et barn i en familie blev født med grædesyndrom, er sandsynligheden for, at det andet også vil blive påvirket af denne patologi, meget høj.
Det er kendt, at rygning og alkohol har en negativ effekt på alle celler i kroppen. Imidlertid er kønscellerne og fosteret mest følsomme over for deres virkninger under graviditeten. Med hensyn til stoffer forstyrrer de primært cellernes genetiske apparat.
I løbet af graviditetens første trimester kan brugen af stærke kemikalier eller medicin også forårsage kattegrædssyndrom.
Tegn på grædesyndrom
Som allerede nævnt er det vigtigste symptom på kategridsyndrom barnets karakteristiske gråd. Imidlertid mister næsten en tredjedel af børn, der lider af denne patologi, denne funktion inden det andet leveår. Hos andre patienter bliver dette symptom kronisk. Overvej de ledsagende symptomer på syndromet:
- Lav fødselsvægt
- Rigelig salivation
- Nedsat suge- og synkefunktioner på grund af deformation af svælget;
- Nedsat muskeltonus i hele kroppen;
- Hyppig forstoppelse
- Hjertefejl
- Mental retardation;
- Overtrædelse af fysisk udvikling
- Forsinket udvikling af taleevner
- Monotone bevægelser;
- Aggression og raserianfald
- Hyperaktivitet.
Ud over de ovennævnte symptomer kan du også navngive de ydre tegn, der er karakteristiske for kattegrådens syndrom. Først og fremmest er det et rundt ansigt med store øjne. Som regel sænkes de ydre hjørner af øjnene let. Patienter har næsten altid en flad næse og en bred næse, ørerne er ret lave, halsen er kort. Derudover observeres mikrocefali hos børn, der er modtagelige for denne anomali, det vil sige den lille størrelse af kraniet og hjernen, som manifesteres ved fremspringende frontale tuberkler. I årenes løb bliver dette tegn endnu mere udtalt.
Ofte har børn med grædesyndrom også patologier som:
- Medfødte øjensygdomme (for eksempel strabismus, grå stær, optisk atrofi osv.);
- Sygdomme i det kardiovaskulære system;
- Sygdomme i fordøjelsessystemet (for eksempel tarmobstruktion osv.);
- Kønsorganiske sygdomme (såsom hydronephrose, nyre hestesko form og andre);
- Muskuloskeletalsystemets patologi (for eksempel navlestreng, klinodaktyly, medfødt dislokation af hofte, kølfod, flade fødder, øget ledfleksibilitet osv.);
- Splittet læbe og gane.
Sådanne afvigelser er ikke obligatoriske yderligere symptomer på kattegråds syndrom, derfor udvikler ikke alle patienter sig. Alvorligheden af disse sygdomme hos forskellige patienter er også forskellig.
Som regel har de seksuelle og reproduktive funktioner hos dem, der er modtagelige for sygdommen, ikke alvorlige svækkelser. Også puberteten og menstruationen hos syge piger forekommer til tiden. I sjældne tilfælde forekommer en tohornet livmoder. Drenge har små testikler, men spermatogenese er normalt svagt nedsat.
Behandling af kattens grådes syndrom
Som nævnt ovenfor er genetisk test under graviditet den bedste løsning, hvis et familiemedlem har en kromosomal lidelse. Hvis det ikke blev udført, kan kattens grædesyndrom påvises allerede under graviditet med en ultralydsundersøgelse. For at diagnosen kan bekræftes, er det også nødvendigt at udføre invasiv prænatal diagnose.
Nyfødte med denne patologi skal undersøges af en kardiolog, urolog, øjenlæge, ortopæd og andre specialister. Behandling af kattegråds syndrom er primært rettet mod at eliminere symptomer og patologier, der ledsager sygdommen, samt opretholde de vitale funktioner hos en person, der lider af denne sygdom. Dette skyldes det faktum, at denne anomali i dag er uhelbredelig.
Ifølge statistikker overlever kun 10% af børn med dette syndrom til en alder af ti. Ofte dør patienter i de første leveår, men årsagen er som regel ikke selve den genetiske sygdom, men samtidig patologier, især hjertesygdomme. Derfor involverer behandlingen af kattens grædesyndrom ofte operation for at rette op på en sådan medfødt anomali.
Derudover for at korrigere psykomotorisk aktivitet i dette tilfælde ordinerer lægen ofte et kursus med lægemiddelbehandling og psykoterapi samt klasser med en taleterapeut og en defektolog. Fysioterapi og regelmæssige massageprocedurer kan også forbedre patientens tilstand betydeligt.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
