Myopati
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Myopati symptomer
-
Diagnostik
Differential diagnose
-
Behandling af myopatier
- Narkotikabehandling
- Fysioterapi
- Ortopædisk behandling
- Kirurgi
- Psykologisk støtte
- Nyt inden for behandling af myopatier
- Behandling af erhvervede myopatier
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
- Video
Myopati er en sygdom af overvejende arvelig oprindelse, som er baseret på degenerativ muskelskade med deres progressive atrofi.
Dette er en sjælden sygdom, der ikke desto mindre forekommer overalt og rammer mennesker uanset område for bopæl og race. Ifølge tilgængelige data fødes hver 3500. dreng med pseudohypertrofisk myopati eller Duchenne myopati.
Myopati er kendetegnet ved muskeldystrofi og derefter atrofi
Årsager og risikofaktorer
Primær myopati er en genetisk bestemt sygdom. Den direkte mekanisme, der udløser en kæde af patologiske reaktioner og fører til metaboliske lidelser i muskelceller, er stadig uklar. Ifølge den eksisterende teori om defekte membraner ligger den primære patologi i plasmamembranen af muskelfibre, hvilket fører til ukontrolleret penetration af calcium, som aktiverer enzymer (proteaser), der ødelægger muskelvæv. Der er en stigning i niveauet af kreatinfosfokinase, hvilket fører til manglende evne hos musklerne til at bevare og binde kreatin; indholdet af ATP (adenosintrifosfat, den største donor af cellulær energi) falder, hvilket resulterer i atrofi af muskelfibre.
Ofte opstår manifestationer af myopati (såvel som dem, der allerede findes) under indflydelse af ugunstige provokerende faktorer, som inkluderer:
- infektiøse sygdomme
- forgiftning;
- fysisk og psyko-følelsesmæssig overbelastning.
De fleste myopatier er arvelige, nogle af dem er forbundet med X-kromosomet
Erhvervede former for myopati er forårsaget af sygdomme, der forårsager nerveskader, metaboliske lidelser, toksiske virkninger, intense inflammatoriske eller tumorprocesser.
Former af sygdommen
Der er flere klassifikationer af sygdommen, men ingen betragtes som komplette.
Skel mellem primære og erhvervede myopatier. I de fleste tilfælde menes arvelig eller primær myopati, når det kommer til denne sygdom.
Erhvervet myopati, afhængigt af oprindelsen, er:
- skjoldbruskkirtlen - kan ledsage både hyper- og hypothyroidisme;
- steroid - forårsaget af utilstrækkelig indtagelse af steroidholdige lægemidler (især fluorkortikosteroider) til en anden sygdom;
- alkoholiker - en historie med alkoholisme bestemmes, sygdommen ledsages ofte af kardiomyopati, i modsætning til andre former kan smerte være til stede;
- polymyositis (det kan igen være idiopatisk eller sekundært).
Arvelige myopatier er opdelt i:
- muskeldystrofi - de er karakteriseret ved primær skade på muskelfibre;
- amyotrofi (spinal og neurale) - forårsaget af en krænkelse af muskelinnervation på grund af skader på det centrale (spinal motorneuroner) eller perifere nervesystem.
Fra et klinisk og genetisk synspunkt er arvelige myopatier normalt opdelt i tre store grupper:
- pseudohypertrofisk eller Duchenne myopati.
- skulder-scapular-facial eller Landusi myopati - Dejerine.
- ung eller Erbs myopati.
Senere blev nye tilføjet til disse klassiske former:
- scapular-peroneal amyotrofi af Davidenkov;
- distal sen arvelig Welander myopati;
- oftalmisk
- godartet X-kromosomal eller Becker's myopati;
- medfødt (medfødt) ikke-progressiv;
- McArdle sygdom; og andre, mere sjældne former.
Myopati symptomer
| Sygdomsform |
Genetisk konditionering |
Karakteristiske tegn |
| Duchenne myopati | Den recessive type arv, der er knyttet til X-kromosomet, påvirker kun drenge, sygdommen overføres fra en ydre sund mor. | Myopati hos et barn debuterer tidligt (de første 5 år af livet), i første omgang er bækkenets muskler og underekstremiteter involveret i den atrofiske proces med udviklingen af svær pseudohypertrofi af lægemusklerne. Hos omkring en tredjedel af patienterne er der et fald i intelligens (let svaghed), som ikke har tendens til at udvikle sig. Et højt niveau af aldolase, transaminase og kreatinkinase bestemmes i blodserum. Mødre, der bærer det unormale gen, har også forhøjede serumenzymniveauer. Sygdommen udvikler sig hurtigt og uundgåeligt, hvilket fører til døden fra dystrofi eller luftvejsinfektioner. Patienter lever sjældent længere end 20 år. |
| Skulder-scapular-ansigtsbehandling | Autosomal dominerende arv. | Det kan debutere i alle aldre, men begynder oftere i ungdomsårene. Karakteriseret ved proximal atrofi på de øvre lemmer og distale - på den nedre. Et af de specifikke symptomer er pterygoid scapula. Alvorlig lordose i lændehvirvelsøjlen kan udvikle sig. Der observeres let eller moderat sensorisk svækkelse i de distale ekstremiteter. |
| Ungdoms | Autosomal recessiv arv. | Den mest almindelige type arvelig myopati. Atrofi begynder med musklerne i bækkenbæltet og underekstremiteterne, har en tendens til generalisering og fører tidligt til patienters immobilitet. |
| Sent distalt | Dominerende arv. | Debuterer efter 20 år. Atrofi begynder i de små muskler i hænder og fødder og påvirker derefter musklerne i underarme og ben. Det skrider langsomt frem. |
| Oftalmisk | Arv kan være enten autosomal dominerende eller autosomal recessiv, i sidstnævnte tilfælde er sygdommen mere alvorlig. | Nogle tilfælde falder ind under definitionen af kronisk progressiv oftalmoplegi, i andre slutter atrofi af musklerne i den bløde gane, strubehoved, tunge, tyggemuskler og ansigtsmuskler den første bilaterale ptose i øjenlåg og øjne. |
| Beckers myopati | Arvetypen er recessiv, knyttet til X-kromosomet. Sønner af mennesker, der lider af denne form for myopati, er fri for det patologiske gen, og døtre er heterozygote bærere. | Det ligner den oftalmiske form, men begynder senere, skrider langsommere, har et godartet forløb. |
| Medfødt (medfødt) | Arvetypen er for det meste recessiv. | De er kendetegnet ved medfødt muskulær hypotoni. Kurset er godartet. Dette er en gruppe myopatier, der kræver yderligere undersøgelse. |
| Medfødt struktur | Forskellige typer arv. | Debut i alle aldre, dog i det overvældende flertal af tilfælde - tidligt (ved fødslen eller i de første måneder af livet), generaliseret muskelhypotoni, muskelatrofi, fravær eller fald i senereflekser, strukturelle skeletanomalier. |
Duchenne myopati er kendetegnet ved pseudohypertrofi af lægmusklerne, denne form kaldes også pseudohypertrophic
Følgende symptomer er almindelige for de fleste myopatier:
- Muskelsvaghed vises og langsomt opbygges med en bilateral (symmetrisk) karakter.
- Der er ingen paræstesier (følsomhedsforstyrrelser i form af prikken, brændende, krybende) i lemmerne.
- Ingen muskelsårhed på trods af stigende svaghed.
- I større grad påvirker svaghed de proximale (øvre) dele af ekstremiteterne (distale eller nedre påvirkes oftere af polyneuropati af forskellige etiologier). Dette manifesteres af det faktum, at det bliver svært at gå op ad trapper, kam, vaske.
- Fravær af dysfunktion i bækkenorganerne.
- Fravær af krænkelser af dybe reflekser (lejlighedsvis kan de reduceres let).
- Svaghed i ansigtsmusklerne manifesterer sig i manglende evne til at strække læberne for at fløjte eller kysse, manglende evne til at lukke (eller tværtimod åbne brede øjne).
Diagnostik
Antenatal påvisning af patologi er mulig baseret på resultaterne af en undersøgelse af fostervand (fostervandsprøve).
Diagnose af familiære former og typiske tilfælde af myopati er normalt ligetil. En klinisk undersøgelse afslører muskelsvaghed, som normalt ændres i løbet af dagen. Patienten bliver bedt om at puste kinderne ud, strække læberne, lukke øjnene og derefter hurtigt åbne øjnene (forårsager vanskeligheder). Kontroller for dobbeltsyn, dysartri, dysfagi. Styrken af iliopsoas og deltoid muskler, flexor og extensor muskler i nakken (flexors er svagere end extensors) undersøges.
I tvivlsomme tilfælde skal du bruge følgende diagnostiske metoder:
- nålelektromyografi - et myopatisk mønster bestemmes, som er kendetegnet ved en reduceret amplitude af M-responset med øget interferens og polyfasisk potentiale;
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af muskler - fedt og / eller bindevævsdegeneration af muskelfibre bestemmes;
- muskelbiopsi - giver dig mulighed for at bekræfte diagnosen og differentiere et antal myopatier;
- undersøgelse af kreatin-kreatininmetabolisme - myopati er kendetegnet ved tilstedeværelsen af kreatinuri, en stigning i niveauet af kreatinkinase i blodserumet (især med pseudohypertrofisk myopati);
- genetisk forskning, herunder molekylærgenetisk analyse, genetisk testning af familiemedlemmer, især dem, der kan blive gravide.
Elektromyografi - en metode, der anvendes til diagnosticering af myopatier
I erhvervede myopatier afhænger den diagnostiske søgning af grundårsagen, for eksempel bestemmes niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner i skjoldbruskkirtlen.
Differential diagnose
Medfødte myopatier hos børn bør adskilles fra den atonisk-astatiske form af infantil cerebral parese (cerebral parese) og dysplastisk kyphoscoliose med ukendt etiologi.
Behandling af myopatier
I øjeblikket er der ingen kur mod medfødt myopati, men tilstrækkelig terapi hjælper med at klare symptomerne på sygdommen og bremse dens progression. Patienter med myopati skal overvåges af en læge, neurolog, kardiolog og ortopæd. Behandlingen er langvarig, i de fleste tilfælde livslang. Patienter modtager det både på ambulant basis og på et hospital. Kontrol udføres periodisk ved at gennemføre en undersøgelse, og om nødvendigt foretages ændringer i terapiregimet.
Narkotikabehandling
Behandling af arvelige myopatier sigter mod:
- Korrektion af metaboliske processer og mikrocirkulation i muskler og nervesystem.
- Normalisering af nervesystemets funktioner.
Til dette formål kan anabolske steroider, trofotropiske lægemidler, biogene stimulanser, vitaminer, kaliumpræparater, anticholinesterase og vasoaktive midler ordineres.
Varigheden af hvert omfattende kursus er 4-6 uger; det kan f.eks. omfatte følgende lægemidler:
- Alpha-tocopherol i form af intramuskulær injektion på 0,3-1 ml i 30 dage;
- ATP (adenosintriphosphorsyre) intramuskulært 1 ml i 30 dage;
- Glutaminsyre - 0,5-1 g 3 gange om dagen i lang tid;
- Nivalin 0,25% opløsning 0,1-2 ml, afhængigt af alder;
- Proserin 0,05% opløsning subkutant 1 ml i 30 dage;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitaminer (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 gange om dagen i to uger med muskelretraktion.
En god terapeutisk virkning demonstreres ved blodtransfusioner, 100-150 ml blod transfunderes en gang om ugen i 4-6 uger.
Fysioterapi
Følgende metoder anvendes:
- iontoforese med calcium;
- elektroforese;
- Røntgenbehandling af diencephalisk område;
- ultralydseffekt på muskler
- elektrisk muskelstimulering;
- massage;
- passiv strækning af sener.
Fysioterapi øvelser (træningsterapi) anvendes. Regelmæssig træning kan bremse udviklingen af svaghed og sammentrækning, der er almindelig i senere stadier af myopati, men man skal være opmærksom på at undgå at overbelaste de svækkede muskler. En effektiv mulighed for tilstrækkelig fysisk aktivitet er svømning i poolen under opsyn af en trænerapiinstruktør (fysioterapeut).
Ortopædisk behandling
I nogle tilfælde er ortopædisk korrektion af rygmarvsdeformiteter indikeret ved hjælp af specielle lette korsetter eller ortopædiske sko.
Kirurgi
I nogle tilfælde anbefales kirurgisk behandling, der består i at forlænge de forkortede sener.
Psykologisk støtte
Et af de vigtige elementer i behandlingen er psykologisk støtte til patienter, både familie og professionelle. Deres kære bør også modtage psykologisk hjælp.
Nyt inden for behandling af myopatier
Søgningen efter nye metoder og effektive midler til behandling af både arvelige og erhvervede former for sygdommen udføres konstant. Nuværende tendenser er celle- og genterapi. Myopatier forbundet med metaboliske lidelser behandles ganske vellykket ved hjælp af midler, der kompenserer for manglen på et eller andet enzym. Således har det nye lægemiddel Translarna vist høj effektivitet i behandlingen af Duchennes sygdom.
Translarna er et lægemiddel, der anvendes til behandling af Duchenne myopati
Behandling af erhvervede myopatier
Behandling af erhvervede myopatier eller myopatiske syndromer er generelt den samme, men hovedopgaven er at eliminere den underliggende patologi. For eksempel er en vigtig betingelse for behandling af alkoholisk myopati en fuldstændig afvisning af alkohol og afgiftning, skjoldbruskkirtel - korrektion af skjoldbruskkirtelhormoner, steroid - nægtelse af forårsagende stoffer.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Konsekvenserne af myopati er forbundet med dysfunktion i forskellige muskelgrupper, for eksempel kardiomyopati fører til hjertesvigt, myopati påvirker de interkostale muskler - til forværring af lungerne med alle de deraf følgende konsekvenser. Neurologiske lidelser udvikler sig. Gradvist svækkes kroppen, immunsystemets funktioner falder, hvilket patienter lider af hyppige smitsomme sygdomme, som i nogle tilfælde er den direkte dødsårsag.
Vejrudsigt
Prognosen afhænger af sygdommens form. Det er ugunstigt for pseudohypertrofisk myopati, hvilket hurtigt fører til alvorligt handicap og tidlig død. Prognosen for myopatier, der debuterer senere i slutningen af ungdomsårene, er mere gunstig.
Forebyggelse
Det er ikke muligt at forhindre udseende af medfødt myopati. Identifikation af det defekte gen kan hjælpe med at planlægge graviditet for personer med en familiehistorie af arvelig sygdom.
Forebyggende tiltag er effektive for erhvervede myopatier. De består i afvisning af selvmedicinering, afvisning af alkoholmisbrug, rettidig påvisning og behandling af skjoldbruskkirtelsygdomme, forebyggelse af forgiftning.
Video
Vi tilbyder at se en video om emnet for artiklen.
Anna Kozlova Medicinsk journalist Om forfatteren
Uddannelse: Rostov State Medical University, specialitet "General Medicine".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!