Idiocy amaurotisk
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; græsk idioteia - uvidenhed; amaurotica, græsk a- - partikel af benægtelse + mauros - mørk; synonymer: amaurotisk familiær idioti, cerebromaculær degeneration) er et navn, der kombinerer arvelige sygdomme fra gruppen af ophobningssygdomme forårsaget af en krænkelse, karakteriseret ved et progressivt fald i syn og intelligens, og transmitteres på en autosomal recessiv måde.
Typer af amaurotisk idioti:
- medfødt (medfødt; synonym: Norman-Wood form for amaurotisk idioti): manifesteret kort efter fødslen i form af muskelhypotension, progressiv hydrocephalus, kramper, anholdelse af neuropsykisk udvikling;
- sen barndom (infantilis tarda; synonymer: Jansky - Bilshovsky form af amaurotisk idioti, Bilshovsky - Janskys sygdom): manifesteret i en alder af 3-4 år i form af langsomt stigende organisk demens, ataksi, krampeanfald, atrofi af de optiske nerver;
- tidlig barndom (infantilis praecox; synonym: Thea - Sachs sygdom): manifesteret i det første leveår i form af mental retardation, et progressivt fald i synet til fuldstændig blindhed, hyperacusis, stigende central lammelse;
- sent (tarda; synonym: Kufsa sygdom): opstår i voksenalderen og manifesteres i form af personlighedsændringer som organisk psykosyndrom, retinitis pigmentosa, cerebellar lidelser og progressiv døvhed;
- ung (juvenilis; synonymer: Spielmeyer - Vogt - Batten form af amaurotisk idioti, Spielmeyer - Vogt sygdom): manifesteret i en alder af 6-10 år i form af et fald i intelligens, retinitis pigmentosa, hukommelsessvækkelse, sløvhed, svære autonome-endokrine lidelser, inkonstant bevægelse …
Har du fundet en fejl i teksten? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter.
