Arvelige sygdomme
Til dato er der kendt mere end fire og et halvt tusinde arvelige sygdomme, og hver sag har et solidt bevisgrundlag for, at sygdommen er arvet og intet andet. Men på trods af det høje niveau af diagnostikudvikling er ikke alle genetiske patologier blevet undersøgt i omfang af biokemiske reaktioner. Ikke desto mindre er de vigtigste mekanismer til udvikling af arvelige sygdomme kendt for moderne videnskab.
Der er tre grundlæggende typer af mutationer:
- Genetisk;
- Kromosomal;
- Genomisk (overvejende kønsbundet).
Mendels grundlæggende genetiske love definerer dominerende og recessive gener. Efter befrugtning indeholder cellerne i fosteret halvdelen af generne fra moderen og halvdelen af faderen og udgør par - alleler. Der er ikke mange genetiske kombinationer: kun to. De definerende træk manifesteres i fænotypen. Hvis en af allelens muterede gener er dominerende, manifesterer sygdommen sig. Den samme ting sker med et dominerende par. Hvis et sådant gen er recessivt, afspejles det ikke i fænotypen. Manifestationen af arvelige sygdomme, der overføres på en recessiv basis, er kun mulig, hvis begge gener bærer patologisk information.
Kromosomale mutationer manifesteres ved en krænkelse af deres opdeling under meiose. Som et resultat af dobbeltarbejde vises yderligere kromosomer: både køn og somatiske.
Kønsbundne arvelige abnormiteter overføres gennem sex X-kromosomet. Da mænd er præsenteret i ental, har alle mænd i slægten manifestationer af sygdommen. Mens kvinder, der har to køn X-kromosomer, bærer det beskadigede X-kromosom. Til manifestation af en arvelig kønsrelateret sygdom hos kvinder er det nødvendigt, at patienten arver begge defekte kønskromosomer. Dette sker sjældent.
Biologi af arvelige sygdomme
Manifestationer af arvelig patologi afhænger af mange faktorer. Egenskaberne i genotypen har eksterne manifestationer (påvirker fænotypen) under visse betingelser. I denne henseende opdeler biologi af arvelige sygdomme alle genetisk bestemte sygdomme i følgende grupper:
- Manifestationer, der ikke afhænger af det ydre miljø, opdragelse, sociale forhold, trivsel: phenylketonuri, Downs sygdom, hæmofili, kønskromosommutationer;
- Arvelig disposition, som kun manifesterer sig under visse betingelser. Miljøfaktorer er af stor betydning: kostens natur, erhvervsmæssige risici osv. Sådanne sygdomme indbefatter: gigt, aterosklerose, peptisk mavesår, arteriel hypertension, diabetes mellitus, alkoholisme, tumorcellevækst.
Nogle gange findes der tegn på selv ikke-arvelige sygdomme hos børn af syge mennesker. Dette lettes af den samme følsomhed blandt pårørende for visse faktorer. For eksempel udvikling af gigt, hvis årsagsmiddel ikke har noget at gøre med gener og kromosomer. Ikke desto mindre er børn, børnebørn og oldebørn også modtagelige for systemisk beskadigelse af bindevæv af β-hæmolytisk streptokokker. Kronisk tonsillitis ledsager mange mennesker gennem hele deres liv, men forårsager ikke arvelige sygdomme, mens de, der har slægtninge med reumatiske læsioner i hjerteklapperne, udvikler en lignende patologi.
Årsager til arvelige sygdomme
Årsagerne til arvelige sygdomme forbundet med genmutationer er altid de samme: gendefekt - enzymdefekt - mangel på proteinsyntese. Som et resultat akkumulerer kroppen stoffer, der skulle omdannes til nødvendige elementer, men i sig selv, som mellemprodukter af biokemiske reaktioner, er giftige.
For eksempel er den klassiske arvelige sygdom, phenylketonuri, forårsaget af en defekt i et gen, der regulerer syntesen af et enzym, der omdanner phenylalanin til tyrosin. Derfor lider hjernen med fenylketonuri.
Med lactasemangel opstår tarmforstyrrelser. Intolerance over for rå komælk er et ret almindeligt fænomen, og det henviser også til arvelige sygdomme, selvom nogle mennesker under visse betingelser kan kompensere, og produktionen af lactase forbedres på grund af den aktive "træning" af tarmceller.
Kromosomale abnormiteter vises uanset forholdene. Mange børn er simpelthen ikke levedygtige. Men Downs sygdom henviser til de arvelige sygdomme, hvor de ydre forhold i miljøet kan være så gunstige, at de syge bliver fulde medlemmer af samfundet.
Mangler i opdeling af kønskromosomer ledsages ikke af fatale komplikationer, da de ikke påvirker somatiske symptomer. Alle vitale organer lider ikke af sådanne arvelige sygdomme. Skader findes på kønsorganerne og ofte kun internt. Nogle gange gør det uden dem. For eksempel bevares i triplo-ex syndrom, når en kvinde har et ekstra X-kromosom, evnen til at blive gravid. Og børn fødes med et normalt sæt kønskromosomer. Situationen er ens med det ekstra Y-kromosom hos mænd.
Mekanismen for udvikling af arvelige sygdomme ligger i kombinationen af gener: dominerende og recessiv. Deres forskellige kombination manifesteres ulige i fænotypen. Til udviklingen af sygdommen er et muteret dominerende gen nok eller et patologisk recessivt par i en allel.
Forebyggelse af arvelige sygdomme
Specialister fra genetiske centre er involveret i forebyggelse af manifestationer af genetisk patologi. I fødeklinikkerne i store byer er der specielle rum for genetikere, der rådgiver fremtidige ægtepar. Forebyggelse af arvelige sygdomme udføres ved at udarbejde genealogiske kort og afkode specielle analyser.
Har du fundet en fejl i teksten? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter.
