Wilson-Konovalov sygdom
Generelle egenskaber ved sygdommen
Wilson-Konovalov sygdom, også kendt som hepatocellulær dystrofi eller hepatolenticular degeneration, er en af de sjældne og alvorlige genetiske sygdomme. Det transmitteres på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at for at arve Wilson-Konovalov-sygdommen, skal begge forældre til barnet have det mutante ATP7B-gen på det 13. parrede kromosom.
Wilson-Konovalov sygdom manifesterer sig i barndommen eller ungdommen og er karakteriseret ved ophobning af kobber i kroppen. Dette fører til leversvigt og udvikling af forskellige neuropsykiatriske lidelser.
Der er former for Wilson-Konovalovs sygdom med overvejende skade på leveren, centralnervesystemet eller blandede former for sygdommen. Samtidig vises symptomerne på leverskade hos en patient i en alder af 10-15 år, og neurologiske tegn på Wilson-Konovalov sygdom dannes tættere på 20 år.
Wilson-Konovalovs sygdom forekommer i gennemsnit i 3 tilfælde pr. 100 tusind mennesker. Transport af det muterede gen, der forårsager sygdommen, diagnosticeres hos ca. 0,6% af verdens befolkning. En øget sandsynlighed for, at begge forældre vil være bærere af dette gen, findes i nært beslægtede ægteskaber.
Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom
Under udviklingen af Wilson-Konovalovs sygdom kan der skelnes mellem to faser: latent og stadium af kliniske manifestationer af sygdommen. Op til 5 år manifesterer sygdommen sig som regel ikke på nogen måde, og kun tættere på 7 år hos en patient stiger niveauet af leverenzymer - aminotransferaser betydeligt.
Begyndelsen af Wilson-Konovalovs sygdom kan være akut og udvikle sig med feber, astenisk syndrom og en skarp gulfarvning af huden forårsaget af et overskud af kobber i kroppen. Desuden udvikler sygdommen sig til steatose (ophobning af fedt i leveren) og leversvigt.
De neuropsykiatriske manifestationer af Wilson-Konovalov-sygdommen er også forbundet med kobberaflejringer i kroppen. Disse inkluderer tale lidelser, svage ansigtsudtryk, overdreven spyt, rystelser og nedsat koordinering af bevægelser. Intelligens i Wilson-Konovalovs sygdom bevares fuldt ud, men på samme tid har patienten impulsiv adfærd, aggressive reaktioner og manifestationen af adskillige fobier.
Sammen med leveren med Wilson-Konovalov sygdom påvirkes nyrerne, hjertet, knoglerne, leddene. I den sidste fase af sygdommen, i fravær af tilstrækkelig behandling, falder patienten i koma.
Diagnosticering af Wilson-Konovalov sygdom
Den indledende fase i diagnosen af Wilson-Konovalov sygdom er en fysisk undersøgelse. Allerede under det er et sandsynligt symptom på sygdommen et typisk symptom på denne sygdom - Kaiser-Fleischer-ringen. Det er en gulbrun kontur omkring periferien af hornhinden i øjet.
Det næste trin i diagnosen af Wilson-Konovalov sygdom er laboratorietest af patientens blod og urin. Den foreløbige diagnose bekræfter påvisningen af et øget niveau af leverenzymer og daglig udskillelse af kobber i urinen.
De instrumentelle metoder til diagnosticering af Wilson-Konovalov sygdom inkluderer ultralyd, MR og CT. Takket være dem visualiseres en forstørrelse af leveren og milten (hepato- og miltmegali) såvel som ødelæggelsen af subkortikale neurale knuder i hjernen.
Den genetiske del af diagnosen Wilson-Konovalov-sygdom tester blodet fra patienten og hans nærmeste familie til påvisning af et patologisk gen.
Behandling af Wilson-Konovalov sygdom
Behandling af Wilson-Konovalov sygdom er symptomatisk. Formålet er at reducere mængden af kobber, der kommer ind i kroppen og reducere de eksisterende reserver af kobber i kroppen.
En vigtig del af behandlingen af Wilson-Konovalov sygdom er en livslang diæt. Det involverer fuldstændig fjernelse af kobberrige fødevarer fra kosten: bælgfrugter, kaffe, chokolade, nødder osv.
Medicinsk behandling af Wilson-Konovalov sygdom udføres ved hjælp af lægemidler, der fjerner kobber fra kroppen. Til dette formål ordineres patienten D-penicillamin såvel som zinksalte. Lægemiddelbehandling af Wilson-Konovalov sygdom forekommer i henhold til et individuelt skema med en gradvis stigning i lægemiddeldoser.
En integreret del af terapien er regelmæssige forebyggende undersøgelser af patienten hver 6-12 måneder, kontrol over effektiviteten af behandlingen af Wilson-Konovalov-sygdommen ved hjælp af fysiske undersøgelser, blod- og urinprøver, overvågning af lever- og nyrefunktioner.
Med udviklingen af leversvigt udføres kirurgisk behandling af Wilson-Konovalovs sygdom - transplantation af en sund lever til patienten. I tilfælde af en vellykket organoverlevelse genopretter patienten fuldstændigt og har ikke længere brug for livslang behandling.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
