Ebsteins anomali
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
-
Symptomer
Funktioner af sygdomsforløbet hos børn
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Ebsteins anomali (ved navnet på patologen, der først beskrev sygdommen) er en medfødt cyanotisk hjertesygdom.
Med en sådan defekt er trikuspidalventilen ikke placeret et typisk sted (mellem atrium og ventrikel i de rigtige dele af hjertet), men meget lavere, "forsænket" dybt ind i hulrummet i ventriklen. Volumenet på den højre ventrikel reduceres betydeligt på grund af den fremspringende ventil, mens atrium tværtimod er meget større end normen på grund af den del af ventriklen, der kaldes atrialiseret, som på grund af en ændring i ventilens position er trukket tilbage til atriet.
Tricuspid ventil til Ebsteins anomali
Ud over at ændre ventilens position bestemmes i halvdelen af patienterne med den angivne defekt en atriel septal defekt (krænkelse af integritet) - ikke-lukning af det ovale vindue. Det ovale vindue fungerer normalt i prænatalperioden, i løbet af de første 3-5 timer i et barns liv, det lukker og vokser helt inden for 2-12 måneder. I dette tilfælde lukker vinduet ikke, hvilket fører til blanding af det venøse og arterielle blod i højre og venstre forkammer og som følge heraf et fald i iltkoncentrationen i det arterielle blod. På trods af faldet i effektiviteten af blodcirkulationen er denne defekt ofte livreddende, da den lindrer det overstrakte højre atrium.
I mangel af kommunikation mellem kamrene kan højre atrium nå gigantiske dimensioner, der holder op til 2500-3000 ml blod - med et normalt volumen på op til 100 ml.
Også Ebsteins anomali er karakteriseret ved fusion af ventilblade med det tilstødende hjertevæv, deres fenestrerede defekter og sagging samt deformation af senefilamenterne, der sikrer åbning og lukning af ventilen.
Sygdommen er yderst sjælden: den tegner sig for ikke mere end 1 tilfælde ud af 100 (ifølge nogle kilder - 200) medfødte hjertefejl.
Årsager og risikofaktorer
Det antages, at mutationer i stedet for kromosom 17q CFA9, duplikering af kromosom 15q og en defekt i ALK3 / BMPR-receptoren fører til Ebstein-anomali. Kromosomale abnormiteter forekommer på fusionsstadiet af det forældrenes genetiske materiale eller i de tidlige stadier af graviditeten og fører til ukorrekt dannelse af organer og væv i barnets krop i prænatalperioden.
Da de nøjagtige årsager til sygdommen endnu ikke er fastslået, er de mest sandsynlige risikofaktorer:
- lithiumtilskud af moderen under graviditeten;
- moderindtagelse af benzodiazepiner under graviditet
- virussygdomme overført tidligt i graviditeten (influenza, røde hunde, mæslinger);
- en historie med gentagen spontan afslutning af graviditeten i de tidlige stadier;
- kronisk beruselse med pesticider, dampe af maling og lak, olieprodukter osv. (bor i økologisk ugunstige områder, arbejder i farlige industrier);
- forældres brug af ulovlige stoffer, alkoholmisbrug, rygning.
Virussygdomme i den tidlige graviditet kan føre til udviklingen af Ebsteins anomali hos fosteret
Former af sygdommen
Flere klassifikationer af typerne af Ebsteins anomali foreslås, men den mest almindelige klassifikation er E. Bacha, der betragter forskellige typer ventildeformiteter:
- Type I - den forreste ventilklap er stor og mobil, de to andre er forskudt, underudviklet eller fraværende;
- Type II - alle tre ventiler er til stede, men de er reduceret i størrelse og spiralformet forskudt mod spidsen;
- Type III - mobiliteten af den forreste ventil er begrænset, ventilen forkortes, senefilamenterne, der sætter den i bevægelse, er smeltet sammen og forkortes, de to andre kronblade er forskudt og dysplastiske;
- Type IV - den forreste ventilblad er væsentligt deformeret og forskudt i højre ventrikel, dens senekord er fraværende eller delvist til stede, den bageste folder er underudviklet eller fraværende, den mediale folder er væsentligt deformeret og er repræsenteret af en kamlignende fibrøs udvækst.
Afhængig af sværhedsgraden er der 3 stadier af hæmodynamiske lidelser:
- 1. trin - asymptomatisk;
- 2. trin - hæmodynamiske lidelser (2A - uden hjertearytmier, 2B - med hjertearytmier);
- 3. fase - vedvarende dekompensation.
Symptomer
De kliniske manifestationer af sygdommen er forskellige; i hjertet af hæmodynamiske forstyrrelser er et fald i volumen af højre ventrikel. Det reducerede kammer kan ikke rumme det normale blodvolumen under diastol, hvilket i sidste ende fører til et fald i pulmonal blodgennemstrømning, utilstrækkelig iltmætning af arterielt blod og hypoxi af organer og væv.
Ebsteins anomali kan påvises i voksenalderen
De vigtigste symptomer er:
- åndedrætsbesvær (åndenød, astmaanfald, åndedrætsbesvær) under fysisk anstrengelse
- træthed, motion intolerance;
- angreb med øget, "forkert" hjerterytme;
- rytmeforstyrrelser
- forbigående bleghed eller blålig misfarvning af huden og synlige slimhinder
- smerter i hjertets område
- spontan stigning i puls
- ændringer i de terminale falanger af hændernes fingre (symptom på trommestikker) og negle (symptom på urbriller);
- hjertebælte (en rund, normalt symmetrisk bule placeret foran på brystet i hjertets område)
- forstørrelse af lever og milt.
Sygdommen kan være asymptomatisk, detekteres for første gang i voksenalderen eller endda alderdommen.
Funktioner af sygdomsforløbet hos børn
Babyer med Ebsteins anomali fødes med cyanotisk hudfarve, som kan falde efter 2-3 måneder, fordi pulmonal vaskulær modstand, som er høj i den nyfødte periode, aftager. Men hvis manglen i septum er lille eller fraværende, bliver tilstanden for halvdelen af børnene i denne periode kritisk, og de kan dø af stigende hjertesvigt og komplikationer af cyanose i de første uger af livet.
Babyer med Ebsteins anomali fødes med cyanotisk hudfarvning
Diagnostik
En objektiv undersøgelse af det kardiovaskulære system bestemmer:
- udvidelse af grænserne for kedelig sløvhed til højre og venstre;
- døve, svækkede hjertelyde, der høres ofte en galoprytme, det vil sige en tre- eller fireleddet rytme på grund af en bifurkation af I- og II-hjertelyde eller tilstedeværelsen af yderligere III- og IV-lyde.
Dataene for instrumentelle forskningsmetoder er som følger:
- med lavspændings-EKG - udtalt toppede P-bølger, som indikerer hypertrofi og udvidelse af højre atrium, højre bundgrenblok, tegn på Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom;
- på radiografi - kardiomegali, et fald i lungemønsterets intensitet i den laterale projektion - unormal udfyldning af det retrosternal rum;
- med ultralydsundersøgelse af hjertet - forlængelse, fortykning og bøjning af kronbladene i tricuspidventilen, udvidelse af højre atrium med Doppler-ultralyd - den karakteristiske "hylende" lyd af ventilbevægelsen;
- med hjertekateterisering (udført i sjældne tilfælde) - øget tryk i højre atrium;
- ved angiocardiography - et kæmpe, skarpt udvidet hulrum i højre atrium med høj kontrastintensitet.
Røntgen af Ebsteins anomali
Behandling
Den vigtigste metode til radikal eliminering af Ebsteins anomali er kirurgisk indgreb, som kan udføres i et eller flere trin.
Indikationer for kirurgisk behandling:
- hjertesvigt III - IV FC (funktionelle klasser);
- signifikant eller progressiv cyanose - niveauet af iltmætning i blodet (mætningsindeks) mindre end 80%;
- svær kardiomegali med et kardiothoracisk indeks større end 0,65;
- ledsagende hjerteanomalier
- atriel og ventrikulær arytmi;
- en historie med paradoksal emboli.
Rekonstruktive operationer inkluderer korrektion af trikuspidalventilen, dens forskydning, udskiftning (proteser), lukning af atrialseptum og plast af den atriiserede del af højre ventrikel.
Kirurgi er den vigtigste behandling for Ebsteins anomali
Kirurgisk behandling forbedrer overlevelse, prognose, forhindrer udviklingen eller reducerer sværhedsgraden af arytmier markant.
Mulige komplikationer og konsekvenser
De mest almindelige konsekvenser af anomali:
- infektiøs endokarditis;
- hjertefejl;
- akutte livstruende hjerterytmeforstyrrelser
- pludselig hjertedød
- hjerne byld
- akut krænkelse af hjernecirkulationen
- forbigående iskæmiske anfald
- paradoksal emboli.
Vejrudsigt
Den tidlige sygdomsudbrud i barndommen eller ungdommen er et prognostisk ugunstigt tegn.
Ved diagnosticering af grove lidelser er sandsynligheden for en nyfødts overlevelse 75% i løbet af den første måned af livet. 68% lever op til seks måneder, 64% lever op til 5 år, og efterfølgende stabiliseres dødelighedskurven.
Sandsynligheden for et fatalt resultat under operationen afhænger af sværhedsgraden af anomalien i hvert tilfælde, tilstedeværelsen af samtidig patologi. Hos 90% af patienterne efter kirurgisk behandling er der positive øjeblikkelige og langsigtede resultater. Genopretning af arbejdskapacitet er mulig inden for et år.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
