Arachnodactyly
Indholdet af artiklen:
- Årsager
- Tegn
- Diagnostik
- Behandling
- Forebyggelse
Arachnodactyly (bogstaveligt talt "edderkoppefingre") er en deformation af håndfingrene, observeret i nogle arvelige patologier. Som regel ledsages arachnodactyly af forlængelsen af de rørformede knogler (hvilket fører til deformationer af skeletet), patologiske ændringer i det kardiovaskulære system og øjenkugler.
Det vigtigste eksterne tegn på arachnodactyly er tynde og lange fingre
Årsager
Arachnodactyly opstår på grund af genetiske abnormiteter. Det ses mest hos patienter med homocystinuri eller Marfan syndrom. Derudover er der en bred gruppe af arvelige patologier kaldet Marfan-lignende syndromer (for eksempel linse ektopi syndrom eller aortadilatation og dissektions syndrom), som er karakteriseret ved arachnodactyly, men på samme tid har indre organskader visse forskelle fra patologier observeret i Marfan syndrom.
Tegn
Det vigtigste ydre tegn på arachnodactyly er tynde og lange fingre på grund af forkortede sener, der får en karakteristisk krumning, der giver dem udseendet til en edderkopspote.
Ændringer i strukturen af håndfingrene er tydeligt synlige fra de første dage af et barns liv, men det karakteristiske udseende af lemmen er dannet af ca. 3-4 år.
Med arachnodactyly er væksten af nyfødte normalt meget højere end gennemsnittet. Underbenene og underarmene er også aflange, hvilket får dem til at virke uforholdsmæssigt udviklede og tynde. Ubalance i kroppen forværres af for høje knæskaller og talje.
Som regel observeres andre lidelser i skeletstrukturen:
- en smal og lang kranium (dolichocephalic) med en ændret ansigtsdel;
- "Fugl" eller en tragtformet struktur på brystet;
- rygsøjlens krumning
- medfødt forvridning af hoften
- sædvanlig forskydning af skulder og / eller knæ
- deformation af calcaneus;
- dannelsen af osteophytes - patologisk vækst på knoglevæv;
- flade fødder;
- dårligt udviklet fedtlag.
Arachnodactyly i Marfan syndrom ledsages også af følgende afvigelser:
- nærsynethed
- blålig farvetone til sclera;
- subluxation af linsen;
- beskadigelse af hjertets ventilapparat
- aortaaneurisme;
- undervægt
- patologisk ledmobilitet
- buet himmel.
Derudover med Marfan syndrom er pyramideforstyrrelser, asymmetri af senreflekser, nystagmus og anisocoria mulige. Intellekt er reddet.
Arachnodactyly og andre tegn på Marfan syndrom
Arachnodactyly på baggrund af homocystinuri ledsages af:
- krampeanfald
- subluxation af linsen;
- sekundær glaukom;
- frigørelse af nethinden
- astigmatisme;
- beskadigelse af koronar, cerebrale og nyrearterier
- gotisk himmel
- osteoporose;
- arteriel trombose;
- nedsat intelligens.
Diagnostik
Diagnose af sygdommen, der forårsagede arachnodactyly, udføres på basis af eksterne undersøgelsesdata, undersøgelse af patientens familiehistorie og resultaterne af laboratorie- og instrumentstudier. Undersøgelsen inkluderer:
- Røntgenbilleder af brystet, rygsøjlen og bækkenet
- scintigrafi;
- computertomografi af knogler og led;
- Ultralyd af hjertet og arterielle kar;
- magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen og indre organer;
- reoencefalografi;
- elektroencefalografi;
- biokemisk analyse af blod og urin.
Patienter med arachnodactyly bør bestemt konsulteres af en genetiker, kardiolog, øjenlæge, neuropatolog og ortopæd.
Behandling
Der er ingen specifik behandling for arachnodactyly; symptomatisk behandling udføres. For at forbedre stofskiftet ordineres patienter med Marfan syndrom anabolske steroider og ascorbinsyre i høje doser.
Med homocystinuri skal patienter følge en særlig diæt med et minimum af animalsk protein for livet. De anbefales også mikrodoser af acetylsalicylsyre og store doser af B-vitaminer.
For arachnodactyly på grund af homocystinuria er en livslang proteinfri diæt indiceret
Som en støttende terapi giver spa-behandling gode resultater.
Hvis der udvikles livstruende komplikationer, korrigeres de kirurgisk (for eksempel proteser i aorta eller hjerteklapper).
Forebyggelse
Arachnodactyly er et symptom, der ledsager arvelig patologi, så der er ingen foranstaltninger til at forhindre det. Hvis der er tilfælde af homocystinuri, Marfan syndrom eller Marfan-lignende sygdomme i familien, rådes ægtefæller til at konsultere en genetiker på graviditetsstadiet for at bestemme sandsynligheden for at få et sygt barn.
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
