Ichthyosis
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Ichthyosis (fra græske ichthys - "fisk") er en genetisk bestemt hudsygdom, der er kendetegnet ved overdreven keratinisering med deformation som fiskeskalaer.
Ichthyosis - overdreven keratinisering af huden med deformation som fiskeskalaer
Med en sygdom kan individuelle områder af huden og hele huden være involveret i den patologiske proces; graden af ændring varierer også meget.
Ichthyosis har været kendt siden oldtiden: omtale af den findes i gamle indiske og kinesiske tekster, der går tilbage til 4. - 3. årtusinde f. Kr. e. For første gang blev det fulde kliniske billede af sygdommen beskrevet i det tidlige 19. århundrede af R. Willan; senere, i 1842, foreslog W. Wilson navnet "hudsygdom i form af fiskeskalaer" for at betegne patologi.
På nuværende tidspunkt er tilstedeværelsen af mere end 50 nosologiske former for sygdommen faktisk bekræftet på baggrund af data fra alsidige undersøgelser (immunologiske, genetiske, cyto- og histologiske).
Synonymer: diffust keratom, sauriasis, ichthyosiform dermatose.
Årsager og risikofaktorer
Indtil nu er der trods en omfattende undersøgelse af problemet ingen entydig holdning til etiologien og patogenesen af sygdommen.
Den udløsende mekanisme for strukturelle ændringer i huden er pålideligt kendt: mutationer eller nedsat ekspression, der dækker mere end 50 gener, der koder for DNA-reparation, lipidsyntese, adhæsions- og afskalningsprocesser (binding af liderlige skalaer til hinanden og deres eksfoliering, fornyelse af epidermisoverfladen), celledifferentieringsprocesser osv. Tilstedeværelsen af flere mutationspunkter i et gen er karakteristisk, hvilket forårsager mange kliniske former for sygdommen.
Med ichthyosis forstyrres dannelsen af keratin og enzymer involveret i keratinisering, strukturelle proteiner fra cellemembraner, proteiner, der er ansvarlige for keratinisering af epidermis og dannelsen af hudens fede barriere.
Med ichthyosis opstår processen med keratinisering af huden
Sygdommen nedarves autosomalt dominerende, sjældnere - recessivt eller X-bundet.
Årsagerne til erhvervet ichthyosis-lignende tilstande er som regel følgende sygdomme og patologiske tilstande:
- lymfom;
- lymfogranulomatose;
- spedalskhed (spedalskhed)
- AIDS;
- malabsorptionssyndrom;
- tager cimetidin, nikotinsyrepræparater;
- ondartede svulster i huden
- hypovitaminose A; og osv.
Former af sygdommen
I øjeblikket er mange klassifikationer af sygdommen blevet foreslået baseret på en række kriterier.
Baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af en genetisk defekt:
- arvelig ichthyosis, opdelt i autosomal dominant (vulgær) og autosomal recessiv (lamellær, "Harlequins foster", Komels lineære ichthyosis, Lamberts spiny ichthyosis);
- arvelige syndromer, som inkluderer ichthyosis som et symptom (syndromer af Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Shegren - Larsson);
- erhvervede former for ichthyose (symptomatisk, senil og skiveformet).
Arvelig form for ichthyosis
I henhold til kursets sværhedsgrad:
- en alvorlig form for ichthyosis, der er uforenelig med livet;
- moderat sværhedsgrad
- sen form [forsinket, udvikler sig i de første måneder (sjældnere år) af livet].
Baseret på arvets art:
- autosomal recessiv;
- autosomal dominerende;
- X-bundet.
Kliniske og morfologiske former (afhængigt af keratiniseringens art):
- tilbageholdelse;
- proliferativ;
- acanthokeratolytisk.
Den mest udbredte i de senere år har været den klassificering, der blev foreslået i 2009 på I Consensus Conference on Ichthyosis, baseret på syndromismens princip:
- ikke-syndromiske former, kun begrænset til hudlæsioner (vulgær og X-bundet recessiv ichthyosis, "Harlequins foster", lamellær, medfødt ichthyosiform erythroderma, ichthyosis som badedragt, epidermolytisk og overfladisk epidermolytisk osv.);
- syndromiske former for sygdommen, hvor indre organer er involveret i den patologiske proces (syndromer af Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, BØRN-syndromer).
Symptomer
Gruppen af ichthyosis er dannet af mere end 50 kliniske og morfologiske former, hvilket indebærer en række forskellige manifestationer af sygdommen. Ikke desto mindre kan der skelnes mellem et antal almindelige symptomer:
- udtalt fortykning af epidermis stratum corneum, tilstedeværelsen af hudskalaer, keratiniseringszoner;
- skrælning og tør hud;
- ændringer i neglepladerne (onychogryphosis - deformation af "fuglens klør" -type, løsrivelse af neglen fra det underliggende bløde væv, adskillelse og skrøbelighed af pladen), hår (tørhed, skrøbelighed, udtynding) og tænder (flere karies);
- uddybning af hudmønsteret
- hududslæt i forskellige farver og former.
Sygdommen er karakteriseret ved en forværring i efteråret-vinterperioden, remission i den varme årstid, et fald i smertefulde manifestationer under puberteten.
Tørt og skørt hår er et af tegnene på ichthyosis
Ud over generelle kliniske symptomer har forskellige former for ichthyosis et antal karakteristiske træk.
Vulgær ichthyose, der repræsenterer mere end 90% af alle tilfælde af sygdommen, udvikler sig i løbet af de første 2-3 måneder af livet, sjældent i de første 2-3 år, er livslang. I dette tilfælde er der en bred læsion: huden er tør, ru, fortykket, snavset grå i farve med en lagdeling af mange skalaer. De mest markante ændringer bemærkes på extensoroverfladerne i albue- og knæleddene.
Afhængig af arten af skrælning er der flere kliniske varianter af vulgær iktyose:
- xeroderma - tørhed og ruhed i huden uden skællende lag er en abortform af simpel ichthyosis;
- enkel ichthyosis - beskadigelse af hele kroppens overflade, inklusive hovedbunden, små skalaer med et tæt centrum fastgjort til det underliggende væv;
- skinnende ichthyosis - skalaer er gennemsigtige, mosaik placeret, hovedsageligt lokaliseret i underekstremiteterne;
- hvid ichthyosis - skalaerne har en hvidgul farve og ligner udad asbestfibre;
- serpentin ichthyosis - lagene er ru, brunlige i farve og ligner slangeskalaer.
Kutane manifestationer af sygdommen ledsages af kroniske patologier i mange indre organer: bronchial astma, vasomotorisk rhinitis, kronisk konjunktivitis, forskellige synshandicap, patologier i hepatobiliær zone.
Lamellar ichthyosis (kollodionfrugt) manifesteres allerede på fødslen af den nyfødte rødmede hud dækket af en hård gullig film som en frossen limopløsning (kollodion). I nogle tilfælde omdannes filmen til skalaer og forsvinder derefter sporløst, men oftere forbliver skalaerne på huden hele livet.
Fostrets ichthyosis (føtal, "Harlequins foster") dannes i den 4-5. Måned af intrauterin udvikling; manifestationer af sygdommen er dødelig, derfor ophører graviditeten spontant eller slutter med fødslen af et stadig barn. Med en levende fødsel dør den nyfødte i de første dage af udmattelse eller infektion af hudfejl. Huden på nyfødte er dækket af et kerneagtigt skål, der består af grå-sorte skiver, der er op til 1 cm tykke, glatte eller taggete, adskilt af riller og revner. Mundåbningen er strakt eller omvendt skarpt indsnævret, ligner en bagagerum. Ansigtsegenskaber, ører, lemmer er deformeret, øjenlåg er snoet.
Komels lineære bøjningsichthyose påvirker oftere piger i det første leveår. På lemmernes bagagerum og bøjningsoverflader vises polymorfe erytematøse udslæt, små vesikler, foci af lichenisering på ansigt og hovedbund - lille lamellafskalning. Patienter kan have en forsinkelse i mental og fysisk udvikling.
X-bundet ichthyosis diagnosticeres udelukkende hos mænd og udvikler sig i de første uger af livet. Den patologiske proces involverer som regel hele huden med undtagelse af palmer og såler, når sygdommen bliver ældre. Vægten er i dette tilfælde store, mørke i farve, tæt passende og ligner skjolde. Kutane manifestationer i X-bundet ichthyosis kan ledsages af epilepsi, mental retardation, mental sygdom og endokrine lidelser.
Arvelige syndromer, hvor ichthyosis præsenteres som et separat symptom:
- Nethertons syndrom - medfødt ichthyosis og hårændringer i kombination med atopi, for det meste er kvinder syge;
- Refsums syndrom - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mental retardation;
- Rud's syndrom - en kombination af ichthyosis, beskadigelse af nervesystemet (epilepsi, mental retardering, polyneuritis), undertiden i kombination med patologien i hæmatopoietiske (makrocytisk anæmi) og endokrine (infantilisme) systemer;
- Sjogrens syndrom - Larsson - arvelig ichthyosis, spastisk lammelse og oligofreni;
- Popovs syndrom - medfødt ichthyosis, dværgvækst, demens og multipel osteoporose.
Diagnostik
Diagnosen af sygdommen er baseret på en vurdering af det karakteristiske kliniske billede, elektronmikroskopidata.
Cyto- og histologisk undersøgelse afslører en skarp udtynding eller fuldstændig fravær af det granulære lag og omfattende intercellulært ødem i det basale lag af epidermis, deformation af basalmembranen, perivaskulære lymfocytiske infiltrationer i papillær dermis, ændringer i form og organeller af epidermale celler.
Behandling
Behandling af ichthyosis er symptomatisk med det formål at reducere hudens tørhed og blødgøre de liderlige skalaer:
- fugtighedscreme og salver;
- keratolytiske midler;
- retinoider.
Ved behandling af ichthyosis er det vigtigt at reducere hudens tørhed og blødgøre de liderlige skalaer.
Ud over lokale midler anvendes følgende til behandling af ichthyosis:
- immunstimulerende lægemidler;
- vitamin terapi;
- glukokortikosteroidhormoner;
- UV-bestråling
- thalasso- og peloideterapi.
Da patientens tilstand i den kolde årstid med utilstrækkelig luftfugtighed forværres, anbefales det at bruge spa-behandling i et varmt, fugtigt klima.
Mulige komplikationer og konsekvenser
De vigtigste komplikationer af ichthyosis er tilføjelsen af en sekundær infektion og udviklingen af sepsis med efterfølgende død.
Vejrudsigt
Prognosen for genopretning fra ichthyosis er normalt ugunstig: en signifikant regression af symptomer observeres i isolerede tilfælde. Sygdommen er livslang, fortsætter i bølger med episoder af forværringer og remissioner, udvikler sig under indflydelse af aggressive faktorer.
En ugunstig livsprognose bemærkes med fostrets ichthyose: nyfødte dør normalt i de første dage eller uger af livet.
Gunstigheden af prognosen falder i nærvær af multipel samtidig patologi af indre organer, omfanget af læsionen.
Forebyggelse
Den vigtigste forebyggende metode er foreløbig medicinsk genetisk rådgivning, især hvis den arvelige historie er belastet af tilfælde af ichthyosis.
Hvis der er en høj risiko for at få et sygt barn i et par, rådes fremtidige forældre til at opgive graviditetsplanlægning.
Hvis ichthyose påvises i livmoderen i svære tilfælde, anbefales det at afslutte graviditeten.
YouTube-video relateret til artiklen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
