Patau syndrom
Patau syndrom eller trisomi 13 syndrom er en alvorlig genetisk lidelse, hvor der er en ekstra kopi af kromosom 13 i karyotypen (kromosomsæt).
Cirka 1 ud af 7.000-10.000 babyer fødes med denne defekt. Genmutationen forekommer ens hos drenge og piger.
Årsager til Patau syndrom
Det er blevet fastslået, at årsagen til Patau syndrom i de fleste tilfælde er tredobling af kromosom 13, dvs. i hver celle er der ikke to (normale), men tre kopier af det trettende kromosom. I meget sjældne tilfælde har kun en brøkdel af kroppens celler en ekstra kopi. Dette er det såkaldte Patau mosaik syndrom.
En anden årsag til sygdommen er translokation (omlejring) af kromosomer, når en del af kromosom 13, før eller umiddelbart på tidspunktet for undfangelsen, er knyttet til et andet ikke-homologt kromosom. Som et resultat af en sådan omlægning hos patienter sammen med to kopier af kromosom 13 vises der yderligere materiale fra det, der er forbundet til et andet kromosom. Der er en delvis trisomi af kromosom 13, hvor de fysiske tegn på syndromet adskiller sig noget fra det typiske kliniske billede.
Patau syndrom arves som regel ikke, men forekommer ved et uheld under dannelsen af sæd og æg. Hvis der opstår en fejl under celledeling, som kaldes nondisjunction, fører dette til udseende af kimceller med det forkerte antal kromosomer. Når disse atypiske sædceller og æg trækkes ind i et barns genetiske sammensætning, modtager de et ekstra kromosom 13 i alle celler i kroppen. Mosaik af dette syndrom arves heller ikke og opstår som en utilsigtet fiasko under celledeling i den indledende fase af embryoudviklingen.
Sygdommen kan nedarves i tilfælde af en afbalanceret translokation, når en sund person bærer ændret genetisk materiale mellem den trettende og andre kromosomer. De, der er bærere, risikerer at få børn med denne genetiske lidelse, selvom de ikke selv viser tegn på trisomi 13.
Klinisk billede
Alle børn med Patau syndrom har alvorlige medfødte defekter i kraniet, hjernen, indre organer og bevægeapparatet.
De karakteristiske tegn på sygdommen inkluderer:
- Utilstrækkeligt udviklede knogler i hjernen og ansigtsskallen;
- Trigonocephaly (alvorlig indsnævring af kraniet i den forreste del og en skarp ekspansion i occipitalen)
- Ændret struktur af hænder og fødder;
- Symmetriske multifingre (mulig, men ikke altid forekommende);
- Indsnævring af spalter i øjet og øjenstikkets tætte placering
- Afkortning af nakken
- Fravær af en iris eller et øjeæble (nogle gange)
- Deformation og forkert placering af auriklerne;
- Splittet læbe og gane
- Sænkning af næsen osv.
Babyer med Patau syndrom har et underudviklet fordøjelsessystem og store hjernestrukturer i centralnervesystemet. Alvorlige misdannelser observeres i det kardiovaskulære system - defekter i hjertesepta og store blodkar. Det kønsorganiske system lider: kryptorchidisme (ikke-nedstøbte testikler), bikornueret livmoder, hypoplasi af de ydre kønsorganer. Undertiden er urinrørets bagvæg fraværende, og nyrerne er stærkt forstørrede i størrelse og har cyster i deres kortikale lag.
Diagnostik af Patau syndrom
Prænatal diagnose af alle kromosomale sygdomme, herunder Patau syndrom, er den samme. Den første screening-fase inkluderer en ultralydsundersøgelse og bestemmelse af biokemiske markører (PAPP-A, beta-hCG osv.). Baseret på de opnåede data beregnes risikoen for at få et barn med en genetisk sygdom.
Gravide kvinder, der er i fare, tilbydes følgende invasive diagnostiske prænatale metoder:
- 8-12 uger - Chorionisk villusprøveudtagning (tage en prøve af villøse celler og kontrollere dem for mangler);
- 14-18 uger - fostervandsprøve (punktering af fostervand for at få fostervand med henblik på deres efterfølgende laboratorieundersøgelse);
- 20 uger eller mere - cordocentese (analyse af navlestrengsblod).
De opnåede materialer søges efter trisomi på kromosom 13 ved CF-PCR (kvantitativ fluorescerende polymerasekædereaktion) eller karyotypebestemmelse med differentiel kromosomfarvning.
Hvis der ikke er udført prænatal diagnose af Patau syndrom, kan den kromosomale abnormitet identificeres ud fra kliniske tegn. For at bekræfte diagnosen kræves der imidlertid en analyse for at bestemme kromosomsættet hos den nyfødte.
Spædbørn med en etableret eller mistanke om arvelig sygdom har brug for en grundig omfattende undersøgelse, der er rettet mod at identificere alvorlige misdannelser (neurosonografi, ultralyd af nyrer og abdominale organer, ekkokardiografi osv.).
Behandling og prognose
Der er ingen specifik behandling af Patau syndrom af åbenlyse grunde (svigt i det genetiske apparat). For at korrigere medfødte defekter udføres kirurgiske indgreb og for at opretholde den normale funktion af systemer og organer ordineres generel styrkende terapi (multivitaminkomplekser, biologisk aktive tilsætningsstoffer og lægemidler for at øge immunitetsniveauet).
Prognosen for denne sygdom er dårlig. Flertallet af børn med Patau syndrom dør i de første måneder af livet og lever kun nogle gange op til et år. Dette skyldes den høje sværhedsgrad af medfødte misdannelser i indre organer. I sjældne tilfælde lever patienter i 3-5 år, mens de forbliver fuldstændigt handicappede og har alvorlige lidelser i psykomotorisk udvikling.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
