Hirschsprungs sygdom
Hirschsprungs sygdom er en af de mest almindelige abnormiteter i udviklingen af tyktarmen, hvilket manifesteres ved manglen på innervering af en bestemt sektion eller hele tarmen. Hirschsprungs sygdom har en genetisk etiologi. Sygdommen er kendetegnet ved fravær af ganglioniske celler i den distale tarm. Sygdommen er arvelig og er forårsaget af en mutation i kromosom 10. Hvis det ikke diagnosticeres rettidigt, kan det provokere udviklingen af akutte inflammatoriske processer i tarmen og også føre til døden.
Patogenese af Hirschsprungs sygdom
Ganglioniske (eller ganglioniske) celler er det generelle navn for nogle typer store neuroner, som i tarmen er ansvarlige for kommunikation mellem nervestrukturer. Under ontogenese migrerer ganglionceller fra den øvre tarm til dens distale sektion. Nedsat migration fører til dannelsen af en aganglionisk del af tarmen (en zone med funktionel indsnævring) med reduceret eller helt fraværende innervation (evnen til at foretage progressiv-kontraktile bevægelser). I nogle tilfælde kan det aganglioniske sted ekspandere unormalt for at danne en megacolon, hvilket er en af de alvorlige komplikationer ved Hirschsprungs sygdom.
Lokaliseringsstedet for det aganglioniske sted er som regel den distale del af tyktarmen. I sjældne tilfælde er der former for Hirschsprungs sygdom, hvor det aganglioniske segment dannes i området fra miltkolonnen, eller der udvikler sig aganglionisk sygdom i hele tyktarmen. Med denne form for sygdommen har patienter total lammelse af peristaltik.
Hirschsprungs sygdom hos børn
På grund af dets etiologi diagnosticeres Hirschsprungs sygdom hos nyfødte eller i det første år af deres liv. Der er dog særlige former for sygdommen, der kun udvikler sig fuldt ud i en voksen organisme. Årsagerne til udviklingen af Hirschsprungs sygdom hos børn i ontogenese er både arvelige faktorer og nedsat intrauterin udvikling. Diagnosefrekvensen for Hirschsprungs sygdom hos børn er ca. 1 ud af 5000. Sygdommen diagnosticeres oftere hos drenge end hos piger (5: 1). Med rettidig diagnose og behandling er prognosen gunstig. Hos de fleste patienter er tarmens bevægelighed fuldt genoprettet, og naturlige afføring normaliseres. Hos 1% af patienterne var behovet for en kolostomi (ført ud til den forreste abdominale væg og en åben ende af tyktarmen fikseret der) for at fjerne afføring og gasser.
Hirschsprungs sygdom: symptomer, diagnostiske metoder
De vigtigste symptomer på Hirschsprungs sygdom er:
- Forstoppelse;
- Kvalme, opkastning
- Mavesmerter;
- Oppustethed, luft i maven.
Det aganglioniske segment af tyktarmen spiller rollen som funktionel stenose, over hvilken der dannes en unormal ekspansion af tarmen, hvor der opstår en ophobning af afføring. Sværhedsgraden af symptomerne på Hirschsprungs sygdom vil være direkte proportional med længden af segmentet af den berørte tarm.
I mange tilfælde afslører palpation en ophobning af afføring. Det vigtigste symptom på Hirschsprungs sygdom hos børn er en forsinkelse i passagen af mekonium i de første 24-48 timer. Nogle babyer udvikler muligvis ikke symptomer før fravænning, og når de skifter til fast mad.
I sjældne tilfælde af Hirschsprungs sygdom, hvis symptomer ligner meget på tarmobstruktion, udvikler patienter enterocolitis (betændelse i tyktarmen og tyndtarmen), hvilket fremkalder diarré.
De vigtigste metoder til diagnosticering af Hirschsprungs sygdom er røntgenundersøgelse af tarmen ved hjælp af kontrastmidler såvel som en biopsi af tyktarmen. De data, der opnås ved hjælp af disse metoder, er tilstrækkeligt til diagnose og bestemmelse af lokaliseringen og udviklingsstadiet af sygdommen. I sjældne tilfælde anvendes også ultralyd og anorektal manometri.
Behandling af Hirschsprungs sygdom: grundlæggende metoder
De vigtigste behandlinger for Hirschsprungs sygdom inkluderer:
- Diætterapi;
- Konservativ behandling;
- Radikal behandling.
Diætterapi og konservativ behandling af Hirschsprungs sygdom er midlertidige foranstaltninger til forberedelse af patienten til radikal (kirurgisk) behandling. Diætterapi sigter mod at reducere manifestationen af symptomer hos en patient, mens konservativ behandling bruges til at eliminere eller lindre symptomer.
Radikal behandling af Hirschsprungs sygdom involverer kirurgi, hvor den aganglioniske del af tarmen udskæres med en anastomose. Indtil for nylig blev operationer for Hirschsprungs sygdom udført med åbningen af bukhulen og indførelsen af en kolostomi, indtil normal tarmmotilitet genoptog. Gentagne operationer blev udført efter en vis tid for at lukke den fjernede kolostomi og sutte sunde sektioner af tarmen.
Moderne minimalt invasive laparoskopiske teknikker gør det muligt for Hirschsprungs sygdom at blive opereret i et trin, der involverer udskæring af området uden innervering og dannelse af en anastomose gennem rektal adgang. I øjeblikket i Hirschsprungs sygdom udføres open access-operationer kun i nærvær af alvorlige komplikationer, såsom enterocolitis eller megacolon, som er resistente over for konservative behandlingsmetoder.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
