Anorisme - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Anarkisme

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Symptomer
3. Diagnostik
4. Behandling
5. Mulige komplikationer og konsekvenser
6. Vejrudsigt

Anorchisme er et medfødt komplet fravær af begge testikler (testikler). Testestens, vas deferens og prostata er også fraværende eller alvorligt hypoplastisk.

Med denne patologi har nyfødte drenge ofte betydelig deformation af kønsorganerne. Imidlertid kan en typisk mandlig fænotype også bemærkes: kønsorganerne har normal konfiguration og placering, men testiklerne i pungen opdages ikke (hvilket ofte fejlagtigt diagnosticeres som et tegn på bilateral abdominal kryptorchidisme).

Med anorisme er der fuldstændigt fravær af testikler hos drenge

Forekomsten af sygdommen er lav: den diagnosticeres hos ca. 1 nyfødt i 20.000 tilfælde.

Synonymer: forsvundet testikelsyndrom, gonadal agenese, anorchia, intrauterin anorisme.

Årsager og risikofaktorer

Formentlig er årsagen til sygdommen en mutation af det testisstimulerende faktorgen i Y-kromosomets korte arm. Afslutningen af produktionen af den navngivne faktor fører til regression og forsvinden af testiklerne, der opstår efter den mandlige fænotype er dannet i fosteret, det vil sige 70 eller flere dage efter undfangelsen.

Begyndelsen af anorisme er også mulig i de tidlige stadier af intrauterin udvikling (senest den 10. uge) på grund af uspecificerede kromosomafvigelser. I dette tilfælde er kønsorganerne underudviklet.

Risikofaktorer for føtal kromosom mutation:

• hormonelle lidelser;
• autoaggression (produktion af antistoffer fra immunsystemet til cellerne i dets egne organer);
• moderens brug af forbudte stoffer
• mors brug af alkohol, rygning under graviditet;
• eksponering for toksiske stoffer (acridinfarvestoffer, alkyleringsmidler, organiske opløsningsmidler, pesticider, olieprodukter, benzen, biopolymerer osv.);
• eksponering for ioniserende stråling
• ugunstige miljøforhold
• overførte virusinfektioner tidligt i graviditeten (mæslinger, røde hunde, influenza).

Symptomer

Afhængigt af den periode med intrauterin udvikling, hvor organogenesen mislykkedes, kan manifestationerne af sygdommen ved fødslen variere:

• underudviklede kønsorganer, atrofisk, dårligt udtrykt pungen, op til fuldstændig fravær ("glat perineum") eller normal størrelse og placering af penis og pungen;
• fravær af begge testikler.

Indtil ungdomsårene (13-14 år) adskiller drenge med anorisme sig ikke udadtil fra deres jævnaldrende (med undtagelse af kønsorganernes strukturelle træk). Når puberteten er nået, vises karakteristiske træk på grund af underudviklingen af testiklerne og som et resultat af manglen på mandlige hormoner:

• eunuchoid fysik (høje, lange lemmer, smalle skuldre, et relativt bredt bækken, fladt smalt bryst, bøjning, fedtaflejringer i underlivet, brystet, lårene);
• glat, rent ansigt
• ingen stemmemutation
• manglende forstørrelse af skjoldbruskkirtlen (Adams æble)
• sparsomt hår på ansigt og krop
• muskel hypotension;
• lav tolerance over for stress
• øget træthed
• labilitet af blodtryk
• manglende erektion eller svær erektil dysfunktion
• nedsat libido
• infertilitet.

Eunuchoid fysik

Patienter har ofte problemer med at kommunikere med jævnaldrende af det modsatte køn. Der er kompenserende tilbagetrækning for at studere, arbejde og begrænsede sociale kontakter. Depressive tilstande, isolation, en følelse af deres egen mindreværd bemærkes ofte.

Diagnostik

Som en del af diagnosen anorisme skal du udføre:

• objektiv undersøgelse (en karakteristisk anomali af kønsorganerne, træk ved patientens udseende afsløres);
• bestemmelse af anti-Müller-blodhormon (AMH, AMH, anti-Mullerian-hormon, normale værdier i reproduktionsperioden - 1,30-14,80 ng / ml, i præpubertal periode - 3,80-159,80 ng / ml, der er et fald);
• densitometri (bestemmelse af knogletæthed, et fald er etableret);
• analyse for follikelstimulerende blodhormon (FSH, normen er 0,95-111,95 mIU / ml, detekteres en stigning);
• analyse for blod-luteiniserende hormon (LH, normen er 1,14-8,75 mIU / ml, der er en stigning);
• testosteron test i blodet (normale værdier i reproduktiv periode er 8,9-42 nmol / l, i præpubertal periode - 0,8-27,53 nmol / l, detekteres et fald);
• Ultralydsundersøgelse til differentiel diagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
• magnetisk resonansbilleddannelse til differentiel diagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
• diagnostisk kirurgisk indgreb.

Behandling

Der er en mening om det tilrådelige at opdrage et barn fra en tidlig alder i henhold til den kvindelige type og østrogenbehandling med signifikant deformation af kønsorganerne (med svær underudvikling eller mangel på penis, i fravær af pungen med en "glat perineum"). Psykologisk støtte til børn med denne patologi anbefales.

Testikulær protese giver dig mulighed for at eliminere en kosmetisk defekt i anorisme

Da testiklerne er ansvarlige for produktionen af mandlige kønshormoner og følgelig for den normale udvikling af sekundære kønskarakteristika, er hormonerstatningsterapi med androgener nødvendig for anorisme med bevarede kønsorganer og mandlig kønsorientering.

Hvis hormonbehandling er ineffektiv, er det muligt at udføre en operation til transplantation af testikler på en arteriovenøs pedicle.

For at eliminere en kosmetisk defekt anvendes testikulære proteser i vid udstrækning.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Den største komplikation ved anorisme er psykologisk traume med forkert patienthåndtering eller afvisning af familiemedlemmers smertefulde tilstand.

Der er ingen patologier fra andre indre organer med anorisme.

Vejrudsigt

Prognosen er gunstig med rettidig behandling og tilstrækkelig psykologisk støtte.

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!