Huntingtons sygdom
Chorea eller Huntingtons sygdom er sjælden i praksis. I den europæiske befolkning er forekomsten af denne sygdom fra 3 til 7 personer pr. 100.000 og hos repræsentanter for andre racer - 1 pr. 100.000.
Denne arvelige hjernepatologi manifesterer sig oprindeligt i uregelmæssige ufrivillige bevægelser og ansigtsudtryk, øger angst, ødelæggelse af individets mentale sundhed og slutter med demens, det vil sige demens.
Diagnose af Huntingtons sygdom
Hvis der er mistanke om Huntingtons sygdom, analyseres et klinisk billede, og patientens familiehistorie indsamles. I det overvældende flertal af tilfælde kan en hjernescanning entydigt bekræfte eller nægte en foreløbig diagnose. Hvis der dog stadig er tvivl, tilrådes det at foretage genetisk testning. Denne type forskning er yderst effektiv hos voksne patienter, mens der primært anvendes andre diagnostiske metoder i barndommen.
Huntingtons sygdom symptomer
Det bemærkes, at symptomerne på Huntingtons sygdom oftest vises for første gang i en alder af omkring 30 år, selvom der er registreret tilfælde af både en tidligere og en meget senere indtræden. I den indledende fase inkluderer disse både impulsive og ukontrollerede bevægelser og tværtimod et fald i motorisk aktivitet og bevægelsesbesvær. Så er der problemer med tale, koordination af bevægelser er svækket.
Med den videre udvikling af sygdommen falder alle muskelfunktioner gradvist. At tygge og sluge alene kræver en stor indsats. Et andet karakteristisk symptom på Huntingtons sygdom i mellemfasen er ukontrolleret grimaser, hvortil føjes en søvnforstyrrelse, der udvikler sig som et resultat af hyppige og kaotiske bevægelser af øjenkuglerne.
Alle disse funktioner påvirker en persons mentale evner negativt, skønt graden af sådan indflydelse i hvert enkelt tilfælde er rent individuel. Først og fremmest lider abstrakt tænkning, en persons evne til at evaluere sine handlinger, opføre sig tilstrækkeligt i samfundet og planlægge sine egne aktiviteter. Så er der problemer med arbejdshukommelse, følelsesmæssig nærhed og egocentrisme, besættelse og depression, panik og endda aggressive manifestationer.
Patienter med Huntingtons sygdom ophører gradvist med at genkende deres kære, deres dårlige vaner (alkoholisme, kærlighed til spil) og seksuelle behov hypertrofieres.
Den sidste fase af Huntingtons sygdom er kendetegnet ved, at patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt. Døden opstår på grund af hjerte-kar-sygdomme, lungebetændelse osv.
Årsager til forekomst
I 1993 blev det pålideligt fastslået, at Huntingtons sygdom udvikler sig som et resultat af medfødt genetisk patologi. Huntingtin-proteinet (hvis funktion endnu ikke er fuldt etableret) findes normalt i en sund persons krop i en vis mængde. Hos mennesker med Huntingtons sygdom er mængden af dette protein højere end normalt.
Moderne forskning viser, at sandsynligheden for at udvikle Huntingtons sygdom hos børn født af syge forældre er 50%.
Huntingtons sygdom behandling
Moderne medicin er endnu ikke i stand til at tilbyde en specifik behandling for Huntingtons sygdom, selvom der regelmæssigt udføres kliniske tests af forskellige metoder. Terapi i denne kategori af patienter er reduceret til brugen af symptomatiske midler.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
