Brachydactyly
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
-
Former af sygdommen
- Type A
- Type B
- Type C
- Type D
- Type E
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Vejrudsigt
Brachydactyly (korte tæer) er en medfødt patologi, hvis vigtigste manifestation er forkortelse af tæer eller hænder (fra antikgræsk βραχύς - "kort" og δάκτυλος - "finger") på grund af hypo eller aplasi af de distale falanger eller metakarpale knogler (metatarsus).
Ganske ofte kombineres kortfingerhed med fusion af tilstødende falanger af fingrene i leddene eller individuelle fingre sammen.
I strukturen af arvelige patologier i hænder og fødder tegner brachydactyly næsten en fjerdedel af deres samlede antal; forekomsten af sygdommen i befolkningen er 1,5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.
Forkortelse af fingrene i hænderne med brachydactyly
Årsager og risikofaktorer
Kort tå er en medfødt sygdom med en autosomal dominerende type arv: til manifestationen af sygdommen hos et barn er det nok at have et defekt gen hos en af forældrene.
Den mest almindelige årsag til brachydactyly er mutationen af følgende gener: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); i nogle tilfælde er det ikke muligt pålideligt at identificere det beskadigede gen.
Ud over brachydactyly kan mutationer af disse gener føre til en række andre patologier i skeletsystemet; i denne situation fungerer kortvarighed som et af de mange symptomer på kombineret patologi.
Former af sygdommen
Afhængigt af graden af involvering af knogleskelettet i den patologiske proces skelnes der mellem forskellige typer af sygdommen.
Type A
Brachymesophalangia - forkortelse af alle fingre på grund af underudvikling af de midterste falanger:
- A1-undertype (inklusive A1C, A1B) (Farabi-type) - alle mellemfalanger er rudimentære, nogle gange smelter de sammen med de terminale, de proximale falanger af første tå og fødder forkortes. Børsterne er brede, korte; den distale interfalangeale fold er fraværende. Væksthæmning opstår undertiden;
- undertype A2 (type Mora - Vrita) - forkortelse af den midterste falanks i anden tå og fod med relativt intakte resterende fingre, klinodaktisk af lillefingeren. På grund af den midterste falangers romboide eller trekantede form afbøjes II fingre radialt;
- undertype A3 (brachymesophalangia af V-fingeren) - forkortelse med en radial krumning af den midterste falanks af V-fingeren. Den romboide eller trekantede form af den rudimentære midterlige falanks forårsager udviklingen af klinodactyly af femte fingre;
- undertype A4 (type Temtami; brachymesophalangia af II og V fingrene) - nederlag for II og V fingre i hånden, fraværet af de midterste falanger af II-V tæerne, dysplasi af neglene, medfødt calcaneal-valgus klumpfod er mulig;
- undertype A5 - fravær af midterste falanger af II - V fingre med negledysplasi;
- undertype A6 (Osebold-Remondini syndrom) er kendetegnet ved mesomelisk forkortelse af lemmerne og beskadigelse af knoglerne i håndleddet og tarsus.
Brachymesophalangia af V-fingeren på en røntgenstråle
Type B
Ud over forkortelsen af de midterste falanger, karakteristisk for type A, er der underudvikling eller fravær af de distale falanger af fingre og tæer, fusion af II og III fingre.
Type C
Det er kendetegnet ved forkortelse af de midterste og proksimale falanger af II og III fingrene, undertiden med hypersegmentering af de proksimale falanger, mulig symphalangia og afkortning af metakarpale knogler, afkortning af tommelfingeren på grund af underudviklingen af I metacarpal knogle. Der er kort statur og mental retardation af patienten.
Type D
Brachymegalodactyly - forkortelse af tommelfingre og fødder ved at forkorte den distale falanks.
Former for brachydactyly
Type E
Forkortelse af metacarpal og metatarsal knogler.
De mest almindelige undertyper A3 og D.
Symptomer
Hvis brachydactyly er en uafhængig sygdom, er dens vigtigste manifestationer forkortelse og (i nogle tilfælde) krumning af knoglerne i hænder og fødder. Der er ingen forstyrrelser i funktionen af andre systemer og organer; knogledeformation er ofte af rent kosmetisk natur uden at påvirke livskvaliteten.
I nærværelse af fusion mellem tilstødende falanger og forstyrrelse af funktionen af de interfalangale led, er der en forringelse af støtte- og motorfunktionerne, det er svært at gribe fat i og holde små genstande, og finmotoriske færdigheder lider.
Fusion af fingre i et barn
Nogle gange ledsages korte tæer af underudvikling eller fuldstændigt fravær af negleplader.
I nogle tilfælde er brachydactyly en af de mange manifestationer af grov genetisk patologi (Downs sygdom, Polens syndrom, Aarskog-Scott sygdom osv.), Så betragtes det som et symptom og ikke en uafhængig sygdom.
Diagnostik
De vigtigste diagnostiske teknikker er en objektiv undersøgelse af patienten og røntgenundersøgelse, som gør det muligt at bestemme graden af skade på lemmerbenene.
Behandling
Brachydactyly uden dysfunktion i hænder og fødder kræver ikke særlig behandling.
I tilfælde af begrænset mobilitet og funktionel inkonsistens i lemmerne udføres kirurgisk korrektion, som består i at eliminere interfalangeale adhæsioner og forlænge de lineære dimensioner af de tilsvarende knogler. Til dette formål udføres autotransplantation, bestøvning og distraktion med ydeevnen af muskel-sener og hudplastik.
Vejrudsigt
Prognosen er gunstig, sygdommen begrænser normalt ikke patienters sociale aktivitet og arbejdsaktivitet. I tilfælde af funktionelle begrænsninger giver kirurgisk indgreb dig mulighed for fuldstændigt at eliminere de eksisterende defekter.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
