Hæmolytisk anæmi
Indholdet af artiklen:
- Årsager til hæmolytisk anæmi og risikofaktorer
- Former af sygdommen
-
Symptomer på hæmolytisk anæmi
- Arvelige hæmolytiske anæmi
- Erhvervet hæmolytiske anæmi
- Diagnostik
- Behandling af hæmolytiske anæmi
- Potentielle konsekvenser og komplikationer
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Hæmolytiske anæmier er en gruppe af anæmier, der er kendetegnet ved et fald i erytrocytters levetid og deres accelererede ødelæggelse (hæmolyse, erythrocytolyse) enten i blodkarrene eller i knoglemarven, leveren eller milten.
Livscyklussen for røde blodlegemer i hæmolytisk anæmi er 15-20 dage
Normalt er den gennemsnitlige levetid for erytrocytter 110-120 dage. I hæmolytisk anæmi forkortes livscyklussen for røde blodlegemer flere gange og er 15-20 dage. Processerne med ødelæggelse af erytrocytter har forrang over modningsprocesserne (erythropoiesis), hvilket resulterer i, at hæmoglobinkoncentrationen i blodet falder, indholdet af erytrocytter falder, det vil sige anæmi udvikler sig. Andre fælles træk, der er fælles for alle typer hæmolytiske anæmi, er:
- feber med kulderystelser
- smerter i underlivet og lænden
- mikrocirkulationsforstyrrelser;
- splenomegali (forstørret milt);
- hæmoglobinuri (tilstedeværelsen af hæmoglobin i urinen);
- gulsot.
Hæmolytisk anæmi rammer ca. 1% af befolkningen. I den generelle struktur af anæmier udgør hæmolytisk 11%.
Årsager til hæmolytisk anæmi og risikofaktorer
Hæmolytiske anæmier udvikles enten under påvirkning af ekstracellulære (eksterne) faktorer eller som et resultat af mangler i erytrocytter (intracellulære faktorer). I de fleste tilfælde erhverves ekstracellulære faktorer, og intracellulære faktorer er medfødte.
Erytrocytdefekter - en intracellulær faktor i udviklingen af hæmolytisk anæmi
Intracellulære faktorer inkluderer abnormiteter i erythrocytmembraner, enzymer eller hæmoglobin. Alle disse defekter nedarves, med undtagelse af paroxysmal natlig hæmoglobinuri. I øjeblikket er mere end 300 sygdomme forbundet med punktmutationer af gener, der koder for syntesen af globiner, blevet beskrevet. Som et resultat af mutationer ændres form og membran af erytrocytter, og deres modtagelighed for hæmolyse øges.
En bredere gruppe er repræsenteret af ekstracellulære faktorer. Røde blodlegemer er omgivet af endotelet (indre foring) af blodkar og plasma. Tilstedeværelsen af smitsomme stoffer, giftige stoffer, antistoffer i plasmaet kan forårsage ændringer i erytrocytternes vægge, hvilket fører til deres ødelæggelse. Ifølge denne mekanisme udvikler for eksempel autoimmun hæmolytisk anæmi og hæmolytisk transfusionsreaktioner.
Mangler i endotelet i blodkar (mikroangiopati) kan også beskadige erytrocytter, hvilket fører til udviklingen af mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi, som er akut hos børn, i form af hæmolytisk uræmisk syndrom.
At tage visse lægemidler, især antimalariamidler, analgetika, nitrofuraner og sulfonamider, kan også forårsage hæmolytisk anæmi.
Fremkaldende faktorer:
- vaccination;
- autoimmune sygdomme (colitis ulcerosa, systemisk lupus erythematosus);
- nogle infektiøse sygdomme (viral lungebetændelse, syfilis, toxoplasmose, infektiøs mononukleose);
- enzymopati;
- hæmoblastose (multipelt myelom, lymfogranulomatose, kronisk lymfocytisk leukæmi, akut leukæmi);
- forgiftning med arsen og dets forbindelser, alkohol, giftige svampe, eddikesyre, tungmetaller;
- tung fysisk aktivitet (lang skiløb, løb eller gå lange afstande);
- ondartet arteriel hypertension;
- malaria;
- DIC syndrom;
- brænde sygdom;
- sepsis
- hyperbar iltning
- proteser i blodkar og hjerteklapper.
Former af sygdommen
Alle hæmolytiske anæmi er opdelt i erhvervet og medfødt. Medfødte eller arvelige former inkluderer:
- erythrocyttemembranopatier - resultatet af abnormiteter i strukturen af erytrocytmembraner (acanthocytose, ovalocytose, mikrosfærocytose);
- enzymopeni (fermentopeni) - forbundet med mangel på visse enzymer i kroppen (pyruvatkinase, glucose-6-phosphatdehydrogenase);
- hæmoglobinopatier - forårsaget af en krænkelse af strukturen i hæmoglobinmolekylet (seglcelleanæmi, thalassæmi).
Erhvervede hæmolytiske anæmi, afhængigt af årsagerne til dem, er opdelt i følgende typer:
- erhvervet membranopati (sporocellulær anæmi, paroxysmal natlig hæmoglobinuri);
- isoimmune og autoimmune hæmolytiske anæmier - udvikler sig som et resultat af skade på erythrocytter af deres egne eller eksternt opnåede antistoffer;
- giftig - accelereret ødelæggelse af erytrocytter opstår på grund af eksponering for bakterietoksiner, biologiske giftstoffer eller kemikalier;
- hæmolytiske anæmier forbundet med mekanisk skade på erytrocytter (marcherende hæmoglobinuri, trombocytopen purpura).
Symptomer på hæmolytisk anæmi
Alle typer hæmolytiske anæmi er kendetegnet ved:
- anæmisk syndrom
- udvidelse af milten
- udvikling af gulsot.
Desuden har hver separat sygdomstype sine egne egenskaber.
Symptomer på hæmolytisk anæmi
Arvelige hæmolytiske anæmi
Den mest almindelige arvelige hæmolytiske anæmi i klinisk praksis er Minkowski-Shoffard sygdom (mikrosfærocytose). Det kan spores over flere generationer af familien og arves på en autosomal dominerende måde. En genetisk mutation fører til et utilstrækkeligt indhold af en bestemt type proteiner og lipider i erytrocytmembranen. Til gengæld forårsager dette ændringer i størrelse og form af erytrocytter, deres for tidlige massive ødelæggelse i milten. Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi kan manifestere sig hos patienter i alle aldre, men oftest vises de første symptomer på hæmolytisk anæmi i alderen 10-16 år.
Microspherocytosis - den mest almindelige arvelige hæmolytiske anæmi
Sygdommen kan fortsætte med forskellig sværhedsgrad. Nogle patienter har et subklinisk forløb, mens andre udvikler svære former ledsaget af hyppige hæmolytiske kriser, som har følgende manifestationer:
- øget kropstemperatur
- kulderystelser
- generel svaghed
- svimmelhed
- rygsmerter og mavesmerter
- kvalme, opkastning.
Det vigtigste symptom på mikrosfærocytose er gulsot af varierende sværhedsgrad. På grund af det høje indhold af stercobilin (slutproduktet af hæmmetabolisme) er afføringen intenst farvet mørkebrun. Hos alle patienter, der lider af mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi, forstørres milten, og i hvert sekund forstørres leveren.
Mikrospherocytose øger risikoen for dannelse af calculi i galdeblæren, dvs. udviklingen af galdestenssygdom. I denne henseende opstår ofte galdekolik, og når galdekanalen er blokeret af en sten, opstår obstruktiv (mekanisk) gulsot.
I det kliniske billede af mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi hos børn er der andre tegn på dysplasi:
- bradidactyly eller polydactyly;
- gotisk himmel
- bid anomalier;
- sadel næse deformitet;
- strabismus;
- tårn kranium.
Hos ældre patienter udvikles trofiske sår i fødder og ben, der er resistente over for traditionel terapi, på grund af ødelæggelsen af erytrocytter i kapillærerne i underekstremiteterne.
Hæmolytiske anæmi, der er forbundet med en mangel på visse enzymer, manifesteres normalt efter at have taget visse lægemidler eller lider af en sammenfaldende sygdom. Deres karakteristiske træk er:
- bleg gulsot (bleg hudfarve med en citronfarve);
- hjerte knurrer;
- moderat hepatosplenomegali;
- mørk urinfarve (på grund af intravaskulær nedbrydning af erytrocytter og urinudskillelse af hæmosiderin).
I alvorlige tilfælde af sygdommen opstår udtalt hæmolytiske kriser.
Medfødte hæmoglobinopatier inkluderer thalassæmi og seglcelleanæmi. Det kliniske billede af thalassæmi udtrykkes ved følgende symptomer:
- hypokrom anæmi;
- sekundær hæmokromatose (forbundet med hyppige blodtransfusioner og urimelig recept på jernholdige lægemidler);
- hæmolytisk gulsot;
- splenomegali
- kolelithiasis;
- ledskade (gigt, synovitis).
Seglcelleanæmi opstår med tilbagevendende smertekriser, moderat hæmolytisk anæmi, øget patienters modtagelighed for infektionssygdomme. De vigtigste symptomer er:
- børns forsinkelse i fysisk udvikling (især drenge);
- trofiske sår i underekstremiteterne;
- moderat gulsot
- smertekriser
- aplastiske og hæmolytiske kriser
- priapisme (ikke forbundet med seksuel ophidselse, spontan erektion af penis, som varer flere timer);
- kolelithiasis;
- splenomegali
- avaskulær nekrose
- osteonekrose med udvikling af osteomyelitis.
Seglcelleanæmi - medfødt hæmoglobinopati
Erhvervet hæmolytiske anæmi
Af de erhvervede hæmolytiske anæmier er autoimmun mest almindelig. Deres udvikling er forårsaget af produktion af immunsystemet til patienter af antistoffer rettet mod deres egne erytrocytter. Det vil sige, under indflydelse af nogle faktorer, forstyrres immunsystemets aktivitet, hvilket resulterer i, at det begynder at opfatte sit eget væv som fremmed og ødelægge dem.
Med autoimmun anæmi udvikler hæmolytiske kriser pludselig og skarpt. Deres forekomst kan forudgives af forløbere i form af artralgi og / eller subfebril kropstemperatur. Symptomerne på hæmolytisk krise er:
- øget kropstemperatur
- svimmelhed
- alvorlig svaghed
- dyspnø
- hjertebanken
- rygsmerter og epigastriske smerter;
- hurtig begyndelse af gulsot, ikke ledsaget af kløe i huden;
- forstørrelse af milt og lever.
Der er former for autoimmune hæmolytiske anæmier, hvor patienter ikke tåler kulde godt. Med hypotermi udvikler de hæmoglobinuri, kold urticaria, Raynauds syndrom (alvorlig krampe i fingerarterioler).
Funktionerne i det kliniske billede af toksiske former for hæmolytiske anæmi er:
- hurtigt progressiv generel svaghed
- høj kropstemperatur
- opkastning
- svær smerte i nedre ryg og underliv
- hæmoglobinuri.
På dag 2-3 fra sygdommens begyndelse begynder patienten at øge niveauet af bilirubin i blodet og gulsot udvikler sig, og efter yderligere 1-2 dage opstår hepatorenal insufficiens, manifesteret af anuria, azotæmi, enzymæmi, hepatomegali.
En anden form for erhvervet hæmolytisk anæmi er hæmoglobinuri. Med denne patologi er der en massiv ødelæggelse af erytrocytter inde i blodkarrene, og hæmoglobin kommer ind i plasmaet og begynder derefter at udskilles i urinen. Hovedsymptomet på hæmoglobinuri er mørkerød (undertiden sort) urin. Andre manifestationer af patologi kan være:
- Stærk hovedpine
- en kraftig stigning i kropstemperaturen
- enorme kulderystelser
- ledsmerter.
Hæmolyse af erytrocytter i hæmolytisk sygdom hos fosteret og nyfødte er forbundet med penetration af antistoffer fra moderens blod i fostrets blodomløb gennem moderkagen, det vil sige ifølge den patologiske mekanisme, denne form for hæmolytisk anæmi tilhører isoimmune sygdomme.
Hæmolytisk sygdom hos fosteret og nyfødte kan fortsætte i henhold til en af følgende muligheder:
- intrauterin fosterdød
- ødematøs form (immunform af føtal dropsy)
- icterisk form;
- anæmisk form.
Almindelige tegn, der er karakteristiske for alle former for denne sygdom, er:
- hepatomegali;
- splenomegali
- en stigning i blodet fra erythroblaster
- normokrom anæmi.
Diagnostik
Patienter med hæmolytiske anæmi undersøges af en hæmatolog. Når de interviewer en patient, finder de ud af hyppigheden af dannelsen af hæmolytiske kriser, deres sværhedsgrad og afklarer også tilstedeværelsen af sådanne sygdomme i familiehistorien. Under patientundersøgelsen lægges der vægt på farven på sclera, synlige slimhinder og hud, palperer maven for at detektere mulig forstørrelse af lever og milt. Bekræftelse af hepatosplenomegali tillader ultralyd af maveorganerne.
Ændringer i det generelle blodtal i hæmolytisk anæmi er karakteriseret ved hypo- eller normokrom anæmi, reticulocytose, trombocytopeni, leukopeni, øget ESR.
Blodprøve - en metode til diagnosticering af hæmolytisk anæmi
Af stor diagnostisk værdi i autoimmune hæmolytiske anæmier er en positiv Coombs-test (tilstedeværelsen af antistoffer i blodplasma eller antistoffer bundet til overfladen af erytrocytter).
I løbet af en biokemisk blodprøve bestemmes en stigning i aktiviteten af lactatdehydrogenase, tilstedeværelsen af hyperbilirubinæmi (hovedsagelig på grund af en stigning i indirekte bilirubin).
I den generelle analyse af urin påvises hæmoglobinuri, hæmosiderinuri, urobilinuri, proteinuri. I afføringen bemærkes et øget indhold af stercobilin.
Om nødvendigt udføres en punkteringsbiopsi af knoglemarven med efterfølgende histologisk analyse (hyperplasi af erythroid-slægten detekteres).
Differentiel diagnose af hæmolytiske anæmi udføres med følgende sygdomme:
- hæmoblastose;
- hepatolienalt syndrom
- portal hypertension;
- levercirrose;
- hepatitis.
Behandling af hæmolytiske anæmi
Tilgange til behandling af hæmolytiske anæmier bestemmes af sygdommens form. Men under alle omstændigheder er den primære opgave at eliminere den hæmolytiske faktor.
Hæmolytisk kriseterapi-ordning:
- intravenøs infusion af elektrolyt- og glukoseopløsninger;
- transfusion af frisk frossent blodplasma;
- vitamin terapi;
- ordination af antibiotika og / eller kortikosteroider (hvis indikeret).
Frisk frosne blodplasmatransfusion er en af behandlingerne for hæmolytisk anæmi
Med mikrospherocytose er kirurgisk behandling indikeret - fjernelse af milten (miltektomi). Efter operationen oplever 100% af patienterne en stabil remission, da den øgede hæmolyse af erytrocytter stopper.
Terapi til autoimmune hæmolytiske anæmier udføres med glukokortikoidhormoner. Med sin utilstrækkelige effektivitet kan der kræves udnævnelse af immunsuppressive lægemidler mod malaria. Modstand mod lægemiddelterapi er en indikation for splenektomi.
Med hæmoglobinuri ordineres transfusion af vasket erythrocytter, infusion af plasmasubstitutionsopløsninger, blodpladebehandlingsmidler og antikoagulantia.
Behandling af toksiske former for hæmolytisk anæmi kræver introduktion af modgift (hvis nogen) samt anvendelse af metoder til ekstrakorporal afgiftning (tvungen diurese, peritonealdialyse, hæmodialyse, hæmosorption).
Potentielle konsekvenser og komplikationer
Hæmolytiske anæmi kan føre til følgende komplikationer:
- kardiovaskulær insufficiens;
- akut nyresvigt
- hjerteanfald og brud på milten
- DIC syndrom;
- hæmolytisk (anæmisk) koma.
Vejrudsigt
Med rettidig og tilstrækkelig behandling af hæmolytiske anæmi er prognosen generelt gunstig. Med tilføjelsen af komplikationer forværres det betydeligt.
Forebyggelse
Forebyggelse af udviklingen af hæmolytiske anæmi inkluderer følgende foranstaltninger:
- medicinsk genetisk rådgivning til par med en familiehistorie af indikationer af hæmolytisk anæmi;
- bestemmelse på planlægningsstadiet af graviditet af blodgruppen og Rh-faktor for den forventede moder;
- styrkelse af immunsystemet.
YouTube-video relateret til artiklen:
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
