Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoser repræsenterer en stor gruppe af monogene arvelige sygdomme som følge af forstyrrelser i lysosomerne i multistapsprocessen med enzymatisk katalyse af glycosaminoglycaner (GAG'er).
Glycosaminoglycaner er komplekse heterosaccharider, der består af polysaccharidkæder sammensat af sulfaterede hexosamin- og glucuronsyrerester. Dermatansulfat, keratansulfat, heparansulfat, chondroitin-6- og chondroitin-4-sulfat er glycosaminoglycaner.
For første gang blev sygdommen mucopolysaccharidosis beskrevet i 1917 af Gurler. I øjeblikket kendes omkring 10 genetiske typer af mucopolysaccharidose, hvoraf fem opstår som et resultat af en krænkelse af aktiviteten af sulfataser, fire - af glycosidaser, og en type udvikler sig med mangel på transferase. Med mucopolysaccharidose akkumuleres partikler i kroppen, hvilket fører til udseendet af forskellige symptomer og patologier hos en person.
Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde.
Hvad sker der med mucopolysaccharidosis?
I nærværelse af sygdommen er systemet med lysosomale enzymer beskadiget, som deltager i katabolismen af glycosaminoglycaner. Som et resultat af en mangel på enzymer i organer og væv akkumuleres glycosaminoglycaner, hvilket gør det muligt at klassificere mucopolysaccharidosis som en opbevaringssygdom.
Akkumuleringen af glycosaminoglycaner fører til forstyrrelse af den funktionelle tilstand i forskellige systemer og organer, og på grund af det faktum, at glycosaminoglycaner er en del af bindevævet, er et af de vigtigste symptomer på mucopolysaccharidose systemisk skade på skeletet og en forsinkelse i fysisk udvikling. Dette er især udtalt med I, IV, VI typer mucopolysaccharidosis.
Symptomer på mucopolysaccharidosis
Symptomer på mucopolysaccharidosis inkluderer væksthæmning, som begynder i slutningen af barnets første år. Grove ansigtstræk skal bemærkes: stor tunge, overhængende pande, deformation af tænder og ører, hypertelorisme. Brystet er deformeret, kyfose i lændehvirvelsøjlen og thorax rygsøjlen er udtalt. Karakteriseret ved hepatosplenomegali, lyskebrok og navlestreng, begrænsning af ledmobilitet.
Røntgenundersøgelse viser "fisk" ryghvirvler, tidlig ossifikation af occipital-parietal sutur. På samme tid forstyrres ikke dannelsen af forbeningskerner.
De neurologiske symptomer på mucopolysaccharidosis inkluderer generel motorisk forsinkelse, diffus muskelhypotension. For forskellige typer mucopolysaccharidose er høretab og et fald i intelligens også karakteristiske.
Typer af mucopolysaccharidosis
I henhold til sværhedsgraden af psykologiske symptomer og knogleændringer såvel som hastigheden af progression af metaboliske lidelser er 7 typer mucopolysaccharidose kendt:
- Type I, også kaldet Hurlers syndrom. Sygdommen er kendetegnet ved hurtig udvikling. Et højt indhold af chondroitinsulfat B og heparitinsulfat findes i patientens urin. Det nedarves på en autoimmun recessiv måde.
- Type II eller Gunthers syndrom. Med denne sygdom bemærkes retinitis pigmentosa, høretab. Sygdommen udvikler sig langsomt. I urinen er der også et øget indhold af heparitinsulfat og chondroitinsulfat B, men i mindre mængder. Det arves på en recessiv måde afhængigt af køn.
- Type III, Sanfilippo syndrom. Denne type er karakteriseret ved svær demens og en stor mængde heparitinsulfat i urinen. Arv er autoimmun recessiv.
- Type IV eller Morquios syndrom med betydelig deformation af skeletet, især brystet. I modsætning til andre typer er det præget af fraværet af hornhindens opacitet, nedsat intelligens og udseendet af ru ansigtsegenskaber.
- Type V, Sheye's syndrom. Det er kendetegnet ved hornhindeopacitet og moderat skeletdeformitet. Det nedarves på en autoimmun recessiv måde.
- VI-type eller Maroto-Lamy syndrom. Væksthæmning, tønde bryst, ru ansigtstræk er karakteristiske.
- Type VII som følge af mangel på beta-glucuronidase.
Diagnose af mucopolysaccharidosis
Diagnosen af sygdommen er baseret på genealogiske, kliniske og biokemiske studier.
Behandling af mucopolysaccharidosis
Sygdommen har overvejende symptomatisk behandling. Patienten ordineres hormonelle lægemidler: prednisolon, thyroidin, ACTH for at undertrykke produktionen af mucopolysaccharider. Ved behandling af mucopolysaccharidose ordineres patienten store doser A-vitamin og lægemidler for at normalisere hjerteaktivitet. Om nødvendigt kan cytostatika ordineres.
Forebyggelse af mucopolysaccharidosis
Der er ingen specifik forebyggelse af sygdommen. Det er nødvendigt at udføre prænatal diagnostik for at detektere mangel på enzymer i fostervandsceller.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
