Cystisk fibrose
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Sygdomsfaser
-
Symptomer
- Bronchopulmonal form
- Tarmform
- Blandet form
- Meconium ileus eller tarmobstruktion
- Andre tegn
- Funktioner i løbet af cystisk fibrose hos børn
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
- Video
Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom, der påvirker kirtlerne med ekstern sekretion. Alle kroppens systemer er berørt, men åndedræts-, fordøjelses- og svedkirtler er de mest alvorlige.
Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske lidelse, der spredes overalt og påvirker mennesker af alle racer, men ikke i samme omfang. De mest modtagelige for det er hvide, mindst - mennesker af asiatisk oprindelse (forholdet er 1: 3300 for hvide, 1:15 300 for sorte, 1:32 000 for asiater). For ikke så længe siden blev cystisk fibrose betragtet som en sygdom hos børn, da patienter i øjeblikket ikke overlevede til voksenalderen takket være opdagelsen og forbedringen af metoder til understøttende terapi overlevede ca. halvdelen af dem til voksenalderen.
Cystisk fibrose påvirker hele kroppen, men primært bugspytkirtlen og bronkopulmonært system
I medicinske referencebøger er der et andet navn for sygdommen - cystisk fibrose.
Årsager og risikofaktorer
Årsagen til cystisk fibrose er tilstedeværelsen af mutationer i begge alleler af genet placeret på den lange arm af kromosom 7 (7q31). Genet er ansvarligt for syntesen af et transmembranregulerende protein til cystisk fibrose (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein er en kanal, der transporterer chlorid- og natriumioner gennem membranerne i epitelceller, der forer luftvejene, fordøjelseskanalen osv., Som reguleres af cyklisk adenosinmonophosphat (cAMP).
Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, det vil sige, at børn, hvor begge forældre er bærere af det defekte gen, bliver syge.
Afbrydelse af iontransport over membranen af epitelceller fører til det faktum, at udskillelsen af eksokrine kirtler er dehydreret og bliver tyktflydende. I bugspytkirtlen tilstopper en tyk hemmelighed udskillelseskanalerne, reducerer aktiviteten af bugspytkirtel-lipase og reducerer mængden af bicarbonater. Metaboliske processer i det dannende bindevæv forstyrres, skleroseprocessen startes. Så tidligt som 2-3 år kan et barn med cystisk fibrose have fuldstændig ardannelse i bugspytkirtlen.
Ændringer i bronchietræet vedrører først og fremmest sammensætningen af mucin (slim), hvor forholdet mellem vand og fast del forstyrres, hvilket forårsager en stigning i sekretionens viskositet. Derudover øges mængden af leukotriener og cytokiner produceret af makrofager, neutrofiler og epitelceller, hvilket aktiverer enzymet elastase. Som et resultat er der:
- overdreven produktion af patologisk viskøse bronkiale sekreter;
- krænkelse af slim- og hosteforsvarsmekanismen;
- kolonisering af bronchietræet af patogene mikroorganismer;
- udvikling af sekundær betændelse
- dannelsen af bronchiectasis (patologisk ekspansion af bronchi).
Flere miljøfaktorer bidrager til forværring af sygdommens sværhedsgrad, herunder:
- at bo i miljømæssigt ugunstige områder
- respiratoriske allergener;
- tobaksrøg.
Former af sygdommen
Klinikken bruger en klassificering af cystisk fibrose baseret på de fremherskende symptomer:
- bronkopulmonal form;
- tarm
- blandet tarm-lunge;
- mekoniumobstruktion eller meconium ileus.
En klassifikation bruges også baseret på graden af skade på bugspytkirtlen, ifølge hvilken de skelnes:
- cystisk fibrose med bugspytkirtelinsufficiens;
- cystisk fibrose uden bugspytkirtelinsufficiens, inklusive den primære kønsform med medfødt bilateral aplasi af vas deferens;
- atypiske former.
Sygdomsfaser
På baggrund af patologiske ændringer i luftvejene skelnes der mellem 4 stadier af cystisk fibrose.
| Scene | Egenskab |
| Forbigående funktionelle ændringer manifesteret af anfald af tør, uproduktiv hoste, mild til moderat åndenød under anstrengelse. Varighed - op til 10 år. | |
| Kronisk bronkitis. Manifestationer: produktiv hoste, åndenød, forværret af fysisk anstrengelse, med auskultation, hård vejrtrækning med våd hvæsende vejrtrækning. Gennemsnitlig varighed er 2–5 år. | |
| Udvikling af komplikationer. Åndedrætssvigt vises og øges, hvilket er forårsaget af pneumofibrose, pneumosklerose, bronchiectasis, cyster. Højre ventrikulær hjertesvigt (cor pulmonale) dannes. Gennemsnitlig varighed er 3-5 år. | |
| Terminal. Manifesteret af svær kardiopulmonal insufficiens. Varer i flere måneder og slutter med døden. |
Symptomer
Symptomer på cystisk fibrose kan have varierende sværhedsgrad, der er både alvorlige blandede og slettede former for sygdommen.
Bronchopulmonal form
Det er kendetegnet ved tilbagevendende langvarig bronkitis, bilateral fokal lungebetændelse, som til sidst fører til udvikling af bronkiektase, pneumofibrose og pneumosklerose. Patienter lider af respiratorisk dyspnø. Brystkassen har en tønderlignende form, de terminale falanger af fingrene er deformerede, fortykkede (et symptom på trommestikker), neglene har en karakteristisk konveks form (et symptom på urbriller), huden er cyanotisk. Der er tegn på hjertesvigt på grund af cor pulmonale, hvis dannelse er forårsaget af en kronisk inflammatorisk proces i det bronchopulmonale system og kronisk hypoxi.
Symptom på trommestikker og urbriller hos en patient med cystisk fibrose
Førende symptomer:
- paroxysmal hoste med adskillelse af tyktflydende slimhinde eller slimopurulent sputum;
- dyspnø
- bleg eller cyanotisk hud og slimhinder
- svaghed, øget træthed.
Tarmform
Det manifesterer sig i en krænkelse af fordøjelsesprocesser og tarmdysfunktion. Bugspytkirtlenes nederlag fører til en krænkelse af absorptionen af fedt i kroppen, hvilket manifesteres ved oppustet, fedtet, dårligt formet afføring (resultatet er muskelhypotension og osteoporose). Den øgede viskositet af galden fører til udvikling af cholelithiasis, kolestatisk hepatitis over tid - galdecirrhose i leveren (ofte i en alder af 12 år), forskellige gastriske lidelser. Ofte udvikler patienter med cystisk fibrose mavesår og sår i tolvfingertarmen. Førende symptomer:
- paroxysmal smerte i underlivet, kramper
- oppustethed
- kvalme, gentagen opkastning.
Blandet form
Det har tegn både fra det bronchopulmonale system og fra mave-tarmkanalen. Det er den mest alvorlige af alle former for cystisk fibrose.
Meconium ileus eller tarmobstruktion
Det udvikler sig hos 13-18% af nyfødte på grund af en mangel på enzymet trypsin, en øget mængde albumin og øget absorption af vand fra mekonium. På grund af dette bliver meconium (original afføring) overdrevent tykt og tykt og udskilles ikke, men akkumuleres i det ileocecale område og danner tarmobstruktion.
Andre tegn
Patienter har overdreven svedtendens, hvilket kan føre til dehydrering med nedsat cirkulation under feber eller sommervarme. Huden har en salt smag.
Funktioner i løbet af cystisk fibrose hos børn
Det manifesteres ved fravær af afføring, oppustethed, hyppig opkastning og gentagen opkastning, der indeholder en blanding af galde hos nyfødte i de første livsdage.
Langvarig gulsot hos nyfødte observeres ofte.
Hvis meconium ileus er fraværende, kan den første manifestation af sygdommen være langsom vægtøgning.
Protein malabsorption kan føre til generaliseret ødem, især hos børn, der får kunstig hypoallergen ernæring.
På grund af dysfunktion i bugspytkirtlen hos børn med cystisk fibrose i en tidlig alder observeres oppustethed, hyppig afføring af fedtet, fedtet karakter. På baggrund af normal eller endda øget appetit ligger den fysiske udvikling bagud - mangel på muskel og fedtvæv er karakteristisk. Gastroøsofageal tilbagesvaling er ikke ualmindelig. Rektal prolaps observeres hos 20% af de små børn.
Dysfunktion i bugspytkirtlen fører også til, at 2% af børnene og 20% af de unge har nedsat glukosetolerance og som følge heraf diabetes mellitus.
Førende symptomer hos små børn:
- paroxysmal hoste med tyktflydende sputum
- bleghed, cyanose;
- åndenød, nedsat træningstolerance.
Hos unge med cystisk fibrose forsinkes puberteten ofte.
Børn og unge er tilbøjelige til smitsomme sygdomme, især luftvejene.
Diagnostik
Neonatal screening er den vigtigste metode til diagnosticering af cystisk fibrose hos nyfødte og er standarden i nogle lande. Det udføres i to faser:
- Bestemmelse af niveauet af immunreaktivt trypsinogen i blodet - med cystisk fibrose øges det. I dette tilfælde udføres anden fase.
- I en udførelsesform testes en svedtest (koncentrationen af chlorider bestemmes), i en anden udføres en CFTR-genmutationstest, og hvis der findes en mutation, udføres en svedtest.
Neonatal screening gør det muligt at diagnosticere 90% af nyfødte med cystisk fibrose.
I tilfælde, hvor neonatal screening ikke blev udført eller af en eller anden grund viste sig at være ufølsom, anvendes svedtest, hvis der er mistanke om cystisk fibrose. Metoden består i lægemiddelstimulering af svedtendens i underarmsområdet, hvorefter 50 ml sved opsamles og sendes til undersøgelsen af niveauet af klorider. Diagnosen anses for at være etableret, hvis chloridindholdet er 100 mmol / l eller mere. En koncentration på 60-100 mmol / l indikerer sandsynligheden for cystisk fibrose og kræver re-analyse og yderligere undersøgelse.
En genetisk analyse udføres - påvisning af to karakteristiske mutationer (en på hvert kromosom) bekræfter diagnosen, og påvisning af kun en mutation er et tegn på transport. Patientens familiehistorie undersøges.
For at få et komplet billede af åndedrætssystemets tilstand udføres også følgende:
- radiografi;
- sputumanalyse (såvel som kliniske analyser af blod, urin og afføring);
- spirografi;
- bronkoskopi.
Hvis det er nødvendigt, skal du bruge yderligere undersøgelsesmetoder.
Behandling
Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom. Men omfattende understøttende terapi rettet mod rettidig behandling af lidelser og forebyggelse af komplikationer giver patienter mulighed for at leve længere og opretholde en acceptabel livsstil.
Behandlingen af cystisk fibrose bør håndteres af et tværfagligt team af specialister (pulmonolog, gastroenterolog, ernæringsekspert, træningspecialist og andre) under vejledning af en læge med erfaring i behandling af patienter med denne sygdom. Det er vigtigt, at patienten og hans familie får psykologisk støtte.
Grundlæggende terapi:
- Diæten er højt kalorieindhold, beriget med proteiner, vitaminer og mikroelementer, skånsom mod organerne i det hepatobiliære system.
- Enzymudskiftningsterapi (tager pancreasenzymer).
- At tage koleretiske lægemidler i lange, regelmæssigt gentagne kurser.
- Mucolytika og bronkodilatatorer kontinuerligt eller intermitterende.
- Fysioterapi for at lette sputumudledning (postural dræning, vibrationsmassage, åndedrætsøvelser, percussion, træningsterapi).
- Antibiotikabehandling. Det ordineres til forværring af en infektiøs og inflammatorisk proces efter bestemmelse af patogenets følsomhed.
- Vitaminbehandling. Modtagelse af vitamin-mineralkomplekser.
- Kontrol af kropsvægt. Med betydelig undervægt tyder de på anabolske steroider.
Tidlig og korrekt valgt behandling giver patienter mulighed for at opretholde en acceptabel livsstil
Patienter er registreret hos apoteket; regelmæssigt, mindst en gang hver 3. måned, undersøges de i henhold til de resultater, som lægen kan justere den understøttende terapi.
Mulige komplikationer og konsekvenser
I mangel af behandling kan cystisk fibrose føre til udvikling af adskillige komplikationer, herunder livstruende. Disse inkluderer:
- åndedrætsbesvær og hjertesvigt
- irreversibel galdecirrhose ledsaget af portalhypertension
- intestinal intussusception;
- tarmobstruktion
- parkreatitis;
- kræft i bugspytkirtlen og andre organer i fordøjelsessystemet, især hepatobiliary tract;
- Crohns sygdom;
- mandlig infertilitet på grund af obstruktiv azoospermi; og osv.
Vejrudsigt
Prognosen afhænger af sygdommens form, sværhedsgrad og debutalderen. I øjeblikket forbedres situationen takket være understøttende terapi hvert år, og i lande med udviklet medicin overvinder ca. halvdelen af patienterne 40-årig. Den gennemsnitlige forventede levetid er cirka 35 år, og dette tal stiger hvert år.
Forebyggelse
Når man planlægger et barn i en familie, hvor der er en patient med cystisk fibrose, er gendiagnose nødvendig.
Neonatal screening muliggør tidlig diagnose og behandling.
Børn med udviklingshæmning, der er udsat for bronkopulmonal sygdom eller fordøjelsesforstyrrelser, skal screenes for cystisk fibrose.
Alle patienter med cystisk fibrose skal registreres hos apoteket.
Video
Vi tilbyder at se en video om emnet for artiklen.
Anna Kozlova Medicinsk journalist Om forfatteren
Uddannelse: Rostov State Medical University, specialitet "General Medicine".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
