Kretinisme
Indholdet af artiklen:
- Årsager til kretinisme
- Former for kretinisme
- Symptomer på kretinisme
- Diagnose af kretinisme
- Kretinismebehandling
- Komplikationer af kretinisme
- Vejrudsigt
- Forebyggelse af kretinisme
Kretinisme (fra fransk cretinisme - demens) er en patologi i det endokrine system, der udvikler sig som et resultat af en krænkelse af hormon-syntetiserende funktion i skjoldbruskkirtlen og manifesteres af en forsinkelse i fysisk, intellektuel, mental udvikling og en kompleks krænkelse af de indre organers arbejde.
Den fulde syntese af skjoldbruskkirtelhormoner med obligatorisk deltagelse af jod aktiverer stofskiftet, nervesystemets arbejde og endokrine kirtler, fremskynder processen med proteinsyntese og nedbrydning, påvirker interaktionen og stabiliteten i alle kropssystemer. Mangel på skjoldbruskkirtelhormoner under intrauterin modning og i en tidlig alder bliver årsagen til udviklingen af cretinisme.
Sygdommen diagnosticeres hos 1 ud af 4.000 børn. Tegn på cretinisme vises fra fødslen og øges gradvist i fremtiden. Under amning er manifestationerne af kretinisme mindre udtalt, da barnet modtager skjoldbruskkirtelhormoner sammen med modermælk.
Årsager til kretinisme
Årsager til kretinisme:
- jodmangel i moderens krop under graviditet;
- bor i et område med jodmangel
- endemisk struma i moderen, der opstod under graviditet;
- medfødte misdannelser og anomalier i skjoldbruskkirtlen (hypoplasi, aplasi, dystopier osv.);
- medfødt athyroidisme;
- ektopi af skjoldbruskkirtelvæv;
- tager thyreostatika under graviditet
- arvelig immunitet af skjoldbruskkirtlen mod hypofyse thyrotropin; vævsresistens mod virkningen af skjoldbruskkirtelhormoner;
- genetiske abnormiteter, hvilket resulterer i, at mekanismen til indfangning og fastholdelse af jod i skjoldbruskkirtlen forstyrres;
- tidligere udførte operationer ved delvis eller fuldstændig fjernelse af skjoldbruskkirtlen;
- eksponering for ioniserende stråling (stråling, radioaktivt iod) under graviditet
- Hashimotos thyroiditis (autoimmun kronisk betændelse i skjoldbruskkirtlen);
- mangel på jod, selen og andre sporstoffer i mad og miljø
- krænkelse af biosyntese af skjoldbruskkirtelhormoner;
- dysfunktion i hypofysen, hypothalamus;
- ægteskaber mellem mennesker, der er i tæt familiebånd.
Former for kretinisme
Afhængig af ætiologien er der:
- endemisk kretinisme - manifesterer sig fra fødslen, opstår som et resultat af utilstrækkeligt indtag af jod i kroppen i bopælsområdet. En genetisk disposition er mulig. Det udvikler sig ofte i familier, hvor der er ægteskaber mellem blodfamilier;
- sporadisk cretinisme (fagsygdom) - forekommer i den tidlige barndom som et resultat af dysfunktion i skjoldbruskkirtlen efter normal funktion i nogen tid. Årsagen til sådanne overtrædelser kan være hypoxi, traumer, forgiftning, blødninger i skjoldbruskkirtlen, hypofysen, hypothalamus, inflammatoriske og autoimmune processer, mangel på enzymsystemer, jodmangel, øget binding af skjoldbruskkirtelhormoner til blodproteiner.
Endemisk kretinisme har tre former:
- neurologisk - ledsaget af nedsat hørelse og synsevne
- myxedema - manifesteret først og fremmest af en forsinkelse i fysisk udvikling;
- blandet.
Et sådant koncept som topografisk kretinisme er udbredt - en krænkelse af rumlige orienteringsevner, en persons manglende evne til at navigere i terrænet. Denne psykologiske egenskab forklares med et fald i aktiviteten på hjernens højre hjernehalvdel og har intet at gøre med ægte cretinisme. Personer, der lider af topografisk kretinisme, kan opleve angst, frygt for at gå tabt. Hvis denne lidelse ikke er forbundet med tilstedeværelsen af en organisk sygdom, anbefales det at bruge metoder til træning af hukommelse og rumlig fantasi.
Symptomer på kretinisme
Børn med kretinisme har et karakteristisk udseende: en deformeret kranium med fortykkede frontale og parietale knogler; et rundt, bredt, klistret ansigt, en flad og bred næse med en nedsænket ryg, smalle, langtliggende øjne, ru ansigtstræk, en tyk og kort hals med en forstørret, fremspringende skjoldbruskkirtel.
På grund af hævelse af tungen passer den ikke i munden, munden er let åben, spidsen af tungen stikker ud. De er korte, har en uforholdsmæssig krop, deformerede led og lemmer, leddets mobilitet, inklusive rygsøjlen, er begrænset. Huden er ru, håret er sparsomt, hårgrænsen er lav. I ældre alder er der en underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber. Også iboende:
- myxødemødem (ansigt, lemmer)
- dårlige ansigtsudtryk
- nedsat tale og hørelse
- nedsat lugtesans
- tørt hår, skøre negle;
- unormalt svedtendens.
Derudover har kretinisme følgende manifestationer:
- post-term graviditet, stor kropsvægt ved fødslen;
- sen navlestreng, der falder af
- langsom vægtøgning, nedsat appetit;
- hyppig forstoppelse, oppustethed
- lav aktivitet, sløvhed, døsighed;
- manglende respons på lyd og lys
- vanskeligheder med at trække vejret i næsen (på grund af hævelse af næseslimhinden)
- stor fontanelle øges i størrelse, vokser ikke i lang tid;
- langvarig ikke-passerende gulsot hos nyfødte forårsaget af hyperbilirubinæmi;
- lav puls
- lavt blodtryk;
- indre organer er reduceret i størrelse;
- navlestreng
- sent udbrud, forsinket tandskift
- underudvikling af gonaderne, cryptorchidism er mulig;
- psykiske og intellektuelle udviklingsforstyrrelser.
Intensiteten af symptomerne på cretinisme afhænger af den alder, hvor sygdommen opstod: med medfødt cretinisme er dens symptomer mere udtalt. Hvis sygdommen optræder om 3-5 år, udvikler der sig ikke alvorlige mentale abnormiteter, men der er et fald i intelligens, svækkelse af mentale evner, puberteten er forsinket.
Diagnose af kretinisme
Medfødt kretinisme hos børn diagnosticeres umiddelbart efter fødslen; karakteristiske ydre tegn på patologi gør opmærksom på sig selv. Medfødt mangel på skjoldbruskkirtelhormoner påvises ved en nyfødt screeningtest (blodprøver af alle nyfødte for skjoldbruskkirtel- og hypofysehormoner), der udføres i den første uge af livet. I dette tilfælde tages en blodprøve fra hælen. På den anden eller tredje livsdag udføres en blodprøve for hormonerne TSH eller thyroxin (T4). En kompenserende stigning i niveauet af TSH i blodet indikerer en utilstrækkelig funktion af skjoldbruskkirtlen.
Kilde: kroha.net
En omfattende diagnostisk undersøgelse er baseret på kliniske, laboratorie- og røntgenanalyser:
- klinisk blodprøve
- bestemmelse af niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon;
- analyse for tilstedeværelsen af antithyroid antistoffer;
- Ultralyd af skjoldbruskkirtlen
- Røntgen af kraniet for at udelukke en hypofysetumor;
- Røntgen af benene (undersøgelse af lårbenshovedets og knæleddets tilstand).
Kretinismebehandling
Når diagnosticeret med utilstrækkelig skjoldbruskkirtelfunktion, skal behandlingen påbegyndes så tidligt som muligt, det inkluderer:
- tage syntetiske analoger af skjoldbruskkirtelhormoner;
- brugen af stoffer med et højt jodindhold
- behandling af samtidige sygdomme i det kardiovaskulære, muskuloskeletale, nervesystem.
Hormonerstatningsterapi udføres gennem hele livet. Doseringen af lægemidler vælges af endokrinologen baseret på resultaterne af undersøgelsen under hensyntagen til patientens alder, vægt og sværhedsgraden af symptomer.
Derudover er vitamin A og B12 angivet. I nogle tilfælde er der et behov for at ordinere lægemidler, der forbedrer hjernecirkulationen, normaliserer aktiviteten i det kardiovaskulære system, fordøjelseskanalen.
Komplikationer af kretinisme
Uden ordentlig behandling udvikler symptomerne på kretinisme sig til dannelsen af irreversible ændringer i det kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.
Vejrudsigt
Hvis behandlingen påbegyndes i de første to uger af et barns liv og vælges korrekt, kan udviklingen af alvorlig patologi undgås. Når behandlingen påbegyndes til tiden, udvikler barnet generelt normalt, men har nogle afvigelser i intellektuelle og fysiske termer. Hvis hormonel korrektion påbegyndes senere end 4-6 uger efter fødslen, er der stor sandsynlighed for at udvikle irreversibel mental retardation og andre alvorlige komplikationer.
Forebyggelse af kretinisme
Forebyggelse af kretinisme:
- rettidig forebyggelse og om nødvendigt behandling af skjoldbruskkirtelsygdomme
- en afbalanceret diæt i makro- og mikronæringsstoffer under graviditeten, det er især vigtigt at have et tilstrækkeligt jodindhold;
- medicinsk overvågning af skjoldbruskkirtlen i alle faser af graviditeten;
- tidlig diagnose af kretinisme hos børn, screeningundersøgelser;
- massejodforebyggelse af skjoldbruskkirtelsygdomme i områder med lave jodniveauer i vand og jord;
- individuel jodforebyggelse.
YouTube-video relateret til artiklen:
Anna Kozlova Medicinsk journalist Om forfatteren
Uddannelse: Rostov State Medical University, specialitet "General Medicine".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
