Polydactyly

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Polydactyly er en medfødt patologi for udvikling af fingre, som udtrykkes i en stigning i deres antal. Det observeres oftere på hænderne, men det kan også påvirke tæerne eller både øvre og nedre ekstremiteter.

Som regel arves denne anatomiske defekt som et dominerende træk i polydactyly hos en af forældrene. Det er ikke livstruende, men det kan forårsage psykologisk traume, forringe lemmernes funktion samt nedsætte den fysiske udvikling og begrænse karrierevalg i fremtiden.

Ifølge statistikker forekommer polydactyly med samme frekvens hos drenge og piger. Ifølge forskellige kilder observeres det hos et af 660-3300 spædbørn og kan kombineres med andre arvelige lidelser i bevægeapparatet, såsom syndacthelia, brachydactyly og leddysplasi.

Årsager til polydactyly

Etiologien ved udvikling af polydactyly forstås ikke godt, men genetisk disposition betragtes som hovedårsagen. Sandsynligheden for transmission af anomali ved arv er 50%, da det dominerende træk ved polydactyly er karakteriseret ved en lav grad af penetrans. Således kan et sundt barn fødes af bæreren af genet.

Ifølge nogle versioner kan patologi forekomme i et embryo ved 5-8 ugers udvikling på grund af en ujævn stigning i antallet af mesodermale celler. Derudover er det nogle gange kun et symptom på et alvorligt gen eller kromosomal lidelse. Medicin kender omkring 120 syndromer, der kan ledsages af polydactyly, blandt hvilke er:

Rubinstein-Tybee syndrom;
Carpenter's syndrom;
Smith-Lemli-Opitz syndrom;
Laurens-Moon-Biedl syndrom;
Chondroectodermal dysplasi;
Trisomi 13;
Thorax dystrofi med kvælning.

Ofte er det ikke muligt at fastslå den nøjagtige årsag til de ekstra fingre.

Klassificering af polydactyly

Polydactyly klassificeres efter lokalisering og type fordobling. Afhængigt af hvilke fingre der er duplikeret, er der tre typer anomali:

Preaxial (radial) - tommelfinger;
Central - indeks, mellem og ikke navngivet;
Postaxial (ulnar) - lillefinger.

Yderligere fingre, både på hænderne og på fødderne, kan dannes på forskellige måder, som deres kvalitetsegenskaber og funktionalitet afhænger af. Afhængigt af typen af fordobling, der fandt sted, kan de repræsentere følgende formationer:

Rudiment. Sammensat af blødt væv, udbenet. Det hviler på et hudben. Ikke-funktionel;
Gafflet hovedtå. Det dannes som et resultat af duplikering af den tilsvarende metacarpal eller metatarsal knogle. Næsten altid underudviklet og har færre falanger;
En fuld finger. Har en normal størrelse og form.

Med polydactyly på stedet for læsionen observeres ofte deformation af knogler og led, som over tid kan udvikle sig og føre til sekundære ændringer i det osteoartikulære apparat.

Diagnose af patologi

Polydactyly diagnosticeres ved hjælp af kliniske, genetiske, radiologiske, biomekaniske og andre forskningsmetoder. Klinisk undersøgelse af barnet udføres af en børnelæge, ortopæd og genetiker for at identificere funktionelle og anatomiske udviklingsforstyrrelser samt for at fastslå typen af arv af polydactyly. En røntgenbillede af den berørte hånd eller fod er bydende nødvendigt for at vurdere tilstanden af led- og knogleapparatet. Om nødvendigt udføres undersøgelse af bruskstrukturer og blødt væv ved magnetisk resonansbilleddannelse. Yderligere metoder, såsom stabilografi og elektromyografi, kan supplere de opnåede resultater.

Genetisk analyse sigter mod at forudsige sandsynligheden for at føde et givet par af et barn med en anatomisk anomali. Da den autosomale dominerende arvemåde af polydactyly er mest karakteristisk, er det nok for udviklingen af sygdommen, at den mutante allel overføres fra en af forældrene.

Hvis seks-toed er et symptom på en kromosomal eller genetisk abnormitet, er det nødvendigt med omhyggelig prænatal diagnose, som inkluderer fostervandsprøve og korionbiopsi samt ultralydsundersøgelse. Ved isoleret polydactyly anbefales graviditet at bevare, og i tilfælde af kromosomale abnormiteter anbefales det at afbryde.

Behandling af polydactyly

Behandling af polydactyly udføres udelukkende ved kirurgi. Hvis de ekstra fingre er blødt væv, fjernes de i de første måneder efter fødslen. I andre tilfælde anvendes kirurgi tidligst et år senere. Dette er nødvendigt for at studere tilstanden af hovedfingrene, hvilket ikke kan gøres hos en nyfødt.

Kliniske data indikerer, at efter den sædvanlige fjernelse af tilbehørshvalangene udvikler sig gentagen deformitet i 70% af tilfældene. Derfor kan eliminering af tilbehørshalangerne under operationen kombineres med korrektion af deformationen af hovedfingrene eller med deres gendannelse ved hjælp af det fjernede væv. Varigheden af restitutionsperioden afhænger også af dette. Nogle gange kan det tage flere år for funktionerne i hænder eller fødder at vende tilbage til det normale.

Isoleret polydactyly reagerer bedst på behandling i en tidlig alder. Hvis denne patologi er en konsekvens af et kromosomalt eller gensyndrom, afhænger prognosen af sværhedsgraden af den underliggende sygdom.

Forebyggelse af polydactyly består i genetisk rådgivning under graviditetsplanlægning og derefter i implementeringen af prænatal diagnose.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!