Fenylketonuri - Typer, Symptomer, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Fenylketonuri

Kort beskrivelse af sygdommen

Fenylketonuri er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved nedsat proteinmetabolisme.

Denne sygdom blev først opdaget i 1934. Fenylketonuri er arvet på en såkaldt autosomal recessiv måde, det vil sige, at børn med phenylketonuri kan fødes af helt raske forældre (bærere).

Typer af phenylketonuri

Der er 3 typer af denne sygdom.

Phenylketonuri af den første type er kendetegnet ved en mangel i kroppen af enzymet phenylalanin-4-hydroxylaser. Takket være dette enzym omdannes aminosyren phenylalanin til tyrosin. Denne type phenylketonuri er ofte arvet (i 98% af tilfældene).

Fenylketonuri af anden type er kendetegnet ved mangel på et sådant enzym som dihydropteridinreduktase. Patienter med type II-phenylketonuri lider af anfald og mental retardation. Denne type phenylketonuri hos børn er ret sjælden (1-2%), men fører normalt til døden i en alder af 2-3 år.

Fenylketonuri af den tredje type er kendetegnet ved en mangel på tetrahydrobiopterin. Symptomer på denne type phenylketonuri inkluderer mental retardering på grund af mikrocefali - et fald i hjernevolumen.

Årsagerne til phenylketonuri

Hovedårsagerne til udviklingen af phenylketonuri hos børn betragtes som mutationer i et gen placeret på kromosom 12. Rygte ægteskaber øger risikoen for uregelmæssigheder.

Med en mangel på visse enzymer er der en stigning i blodet af phenylalaninderivater, som har en toksisk virkning på barnets nervesystem. Fenylketonuri er arvet på omtrent samme måde af både drenge og piger.

Fenylketonuri symptomer

Symptomerne på phenylketonuri vises ikke med det samme. I de fleste tilfælde er det næsten umuligt at mistænke fenylketonuri hos babyer umiddelbart efter fødslen. Barnet ser sundt ud, er født til tiden og med normal vægt. Men efter et par uger vises symptomer på phenylketonuri. Det vigtigste symptom på sygdommen er svær opkastning. I perioden fra to til seks måneder kan både moderen og den behandlende læge bemærke en forsinkelse i barnets mentale og fysiske udvikling.

Børn med phenylketonuri begynder at sidde og gå senere end andre jævnaldrende. Et tydeligt symptom på phenylketonuri er også øget sved med en karakteristisk "muselugt" af sved. Der er kramper, irritabilitet, sløvhed, ulykkelighed og tårevælde, et fald i hovedstørrelsen og hududslæt. Hos børn med phenylketonuri udbryder tænderne sent.

Med udviklingen af phenylketonuri øges muskeltonen, som er kendetegnet ved en bestemt stilling hos barnet, som også kaldes "skræddersyet" (arme og ben bøjet i leddene).

Phenylketonuria behandling

Den eneste kur mod phenylketonuri er diæt, som skal følges i mere end ti år efter diagnosen. Børn med phenylketonuri kan ikke absorbere store mængder phenylalanin, så der er visse normer for dets indtagelse, der afhænger af alder. Et barn under to måneder kan ikke forbruge mere end 60 mg / kg phenylalaninvægt, og børn over seks år - højst 10-15 mg / kg.

Når det kommer til amning, er der strenge regler, der skal følges. Mor skal kontrollere den mængde modermælk, som babyen drikker. Derfor til fodring er det nødvendigt kun at bruge udtrykt mælk og i en mængde, der er tilladt i en bestemt alder af barnet. Til dette er der specielle tabeller med normerne for forbrug af phenylalanin samt formler til beregning af mængden af modermælk pr. Dag. Barnet fodres med specielle blandinger, der ikke indeholder phenylalanin.

Introduktionen af supplerende fødevarer hos børn med phenylketonuri begynder med frugt og bærjuice. Som en fast mad tilbyder de barnet vegetabilske puréer uden at tilsætte mælk. Der anvendes proteinfrie kornprodukter og mejerifrie kornprodukter baseret på ris eller majsmel.

Behandling af phenylketonuri gennem ernæring inkluderer at undgå eller meget begrænset forbrug af fødevarer såsom fisk, kød, bagværk, pølser, hytteost, æg, chokolade, bælgfrugter, nødder og korn. Disse fødevarer indeholder meget protein. Frugt og grøntsager indføres i kosten under hensyntagen til beregningen af mængden af phenylalanin i dem.

Lægemiddelbehandling for phenylketonuri indebærer at tage vitaminer, calcium, jern og fosforpræparater. Også vist er indtagelse af lægemidler til forbedring af cerebral cirkulation, mikrocirkulation og vævsmetabolisme. Fysioterapi og massage anbefales.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!