Rett Syndrom - årsager, Symptomer, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Rett syndrom

Udseendet af genetisk patologi hos børn bliver som regel en fuldstændig overraskelse for forældre, der ikke har sådanne sundhedsafvigelser. Imidlertid er kun nogle af disse sygdomme arvelige. De fleste af dem, herunder Rett syndrom, opstår på grund af utilsigtet mutation af forældrenes gener. Denne medfødte progressive sygdom forekommer primært hos piger. Det har et karakteristisk klinisk billede, som gør det muligt at identificere denne patologi uden problemer.

Rett syndrom, symptomer

Et træk ved Rett syndrom er, at et barn udvikler sig i overensstemmelse med alderen i de første måneder af livet. Selvfølgelig kan der være en vis forsinkelse i dannelsen af psykomotoriske færdigheder, hvilket sjældent fører til angst for forældre eller læger. Men allerede fra den femte måned af livet vises patologiske symptomer, som gradvist øges.

Det kliniske billede af Rett syndrom ændres afhængigt af sygdomsstadiet, der er fire af dem. For det første nedsætter barnets månedlige stigning i hovedomkredsen, psykomotorisk udvikling praktisk talt stopper, og muskeltonen falder. Den næste fase, mere udtalt, begynder i det andet leveår. Barnet bliver meget rastløst, sover ikke godt, holder op med at kommunikere med andre. Det vigtigste diagnostiske tegn på sygdommen er tabet af alle tidligere erhvervede færdigheder, både motorisk og tale samt fremkomsten af en slags automatisme i form af "håndvask".

I det fjerde leveår, i tredje fase af Rett syndrom, viser barnet tegn på et kraftigt fald i intelligensniveauet. Beslag og udsving i muskeltonus bemærkes også. Efter omkring ti år går sygdommen ind i fjerde fase, som er karakteriseret ved progressiv motorisk svækkelse. Der er problemer med koordinering af bevægelser. Musklerne atrofi, hvilket fører til krumning af rygsøjlen og barnets vækst. I alvorlige tilfælde opstår alvorlig udmattelse og tab af evnen til at bevæge sig uafhængigt.

Rett syndrom, årsager

Udviklingen af sygdommen er forårsaget af en mutation af gener i X-kromosomet. Rett syndrom kan være både arvelig og ofte en spontant opstået patologi. Den specifikke lokalisering af de ændrede gener i det såkaldte "kvindelige" kromosom bidrager til, at sygdommen hovedsageligt diagnosticeres hos piger. Udviklingen af Rett syndrom hos drenge er meget sjælden, da de modtager to forskellige kromosomer fra deres forældre - X og Y.

Hvis der opstår en genmutation hos faderen, fødes mandlige børn i en sådan familie uden patologi. Når drenge modtager et ændret kromosom fra deres mor, kan de dø, mens de stadig er i hendes krop eller i de første måneder af livet. De har dog ikke tid til at nå den alder, hvor de første tegn på sygdommen begynder at dukke op. I sjældne tilfælde af overlevelse manifesterer Rett syndrom hos drenge sig næsten med de samme symptomer som hos piger.

Rett syndrom, behandling

Moderne medicin er magtesløs over genetisk patologi. Rett syndrom er ingen undtagelse, hvis behandling primært retter sig mod symptomatologien og ikke mod årsagen til sygdommen. Valget af terapeutiske midler afhænger af de dominerende tegn på sygdommen på hvert trin. Så, beroligende midler og krampestillende midler bruges til at reducere angst, forbedre søvn og lindre krampeanfald.

Begyndelsen af symptomer på muskeldystrofi kræver udnævnelse af en diæt med højt kalorieindhold. Dette hjælper med at opretholde kropsvægt, som uundgåeligt aftager efterhånden som sygdommen skrider frem. Med Rett syndrom inkluderer behandling nødvendigvis fysioterapi, som giver dig mulighed for at opretholde muskler i normal tone og opretholde fysisk aktivitet.

Overtrædelse af barnets kontakt med omverdenen forårsaget af et kraftigt fald i hans intellektuelle evner kan mildnes noget ved hjælp af specielle psykologiske programmer. De bidrager ikke kun til udviklingen af nogle kommunikationsevner, men også til dannelsen af minimale færdigheder i egenomsorg, hvilket er meget vigtigt i Rett syndrom.

Genetiske sygdomme er kendetegnet ved sværhedsgraden og irreversibiliteten af deres konsekvenser, som kan manifestere sig i krænkelse af mange kropsfunktioner. Blandt de vigtigste symptomer på en sådan patologi som Rett syndrom kan man bemærke et signifikant fald i barnets mentale evner såvel som en begrænsning af hans motoriske evner. Alt dette fører sammen ofte til behovet for konstant pleje af en sådan patient. Imidlertid giver en speciel terapeutisk effekt barnet mulighed for at tilpasse sig noget til verden omkring ham.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!