Antiphospholipidsyndrom: Symptomer, Diagnose, Behandling, Prognose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Antiphospholipidsyndrom

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Symptomer
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Mulige komplikationer og konsekvenser
7. Vejrudsigt
8. Forebyggelse

Antiphospholipidsyndrom (APS) er en erhvervet autoimmun sygdom, hvor immunsystemet producerer antistoffer (antiphospholipidantistoffer, aPL) til phospholipider i membranerne i dets egne celler eller mod visse blodproteiner. I dette tilfælde observeres skader på blodkoagulationssystemet, patologi under graviditet og fødsel, et fald i antallet af blodplader såvel som et antal neurologiske, hud- og kardiovaskulære lidelser.

Kutane manifestationer af antiphospholipidsyndrom

Sygdommen tilhører den trombofile gruppe. Dette betyder, at dets vigtigste manifestation er tilbagevendende trombose i forskellige kar.

For første gang blev oplysninger om rollen af specifikke autoantistoffer i udviklingen af lidelser i koagulationssystemet såvel som de karakteristiske symptomer på sygdommen præsenteret i 1986 af den engelske reumatolog G. R. V. Hughes, og i 1994 blev det på et internationalt symposium i London foreslået at bruge udtrykket "syndrom" Hughes ".

Forekomsten af antiphospholipidsyndrom i befolkningen forstås ikke fuldt ud: specifikke antistoffer i raske menneskers blod findes ifølge forskellige kilder i 1-14% af tilfældene (i gennemsnit 2-4%), deres antal stiger med alderen, især i tilstedeværelsen af kroniske sygdomme. Ikke desto mindre er forekomsten af sygdommen hos unge mennesker (selv snarere hos børn og unge) signifikant højere end hos ældre.

Ifølge moderne begreber er antiphospholipid-antistoffer en heterogen gruppe immunglobuliner, der reagerer med negativt eller neutralt ladede phospholipider med forskellige strukturer (for eksempel antistoffer mod cardiolipin, antistoffer mod beta-2-glycoprotein, lupusantikoagulant).

Det bemærkes, at kvinder bliver syge 5 gange oftere end mænd, og toppen falder på middelalderen (ca. 35 år).

Synonymer: Hughes syndrom, phospholipid syndrom, antiphospholipid antistof syndrom.

Årsager og risikofaktorer

Årsagerne til sygdommen er endnu ikke fastslået.

Det bemærkes, at en forbigående stigning i niveauet af antiphospholipidantistoffer forekommer på baggrund af visse virale og bakterielle infektioner:

• hepatitis C;
• infektioner forårsaget af Epstein-Barr-virus, human immundefektvirus, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, Herpes zoster-vira, mæslinger, røde hunde, influenza;
• spedalskhed
• tuberkulose og sygdomme forårsaget af andre mycobakterier;
• salmonellose;
• stafylokok- og streptokokinfektioner;
• q feber og osv.

Det er kendt, at forekomsten af forskellige autoimmune sygdomme hos patienter med antiphospholipidsyndrom er højere end gennemsnittet i befolkningen. Baseret på denne kendsgerning foreslår nogle forskere en genetisk disposition for sygdommen. Som bevis i dette tilfælde citeres statistiske data, ifølge hvilke 33% af pårørende til patienter med APS var bærere af antifosfolipidantistoffer.

Patogenese af antiphospholipidsyndrom

Oftest i de europæiske og amerikanske populationer nævnes tre genetiske punktmutationer, der kan være relateret til dannelsen af sygdommen: Leiden-mutation (mutation af faktor V i blodkoagulation), mutation af protrombingenet G20210A og defekt i 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase C677T-genet.

Former af sygdommen

Følgende undertyper af antiphospholipidsyndrom skelnes mellem:

• antiphospholipidsyndrom (udvikler sig på baggrund af enhver sygdom, oftere autoimmun, identificeret i 1985);
• primært antiphospholipidsyndrom (beskrevet i 1988);
• katastrofal (CAFS, beskrevet i 1992);
• seronegativ (SNAFS, adskilt i en separat gruppe i 2000);
• sandsynligt APS eller pre-antiphospholipidsyndrom (beskrevet i 2005).

I 2007 blev nye sorter af syndromet identificeret:

• mikroangiopatisk;
• tilbagevendende katastrofale
• kryds.

I forbindelse med andre patologiske tilstande klassificeres antiphospholipidsyndrom som følger:

• primær (det er en uafhængig sygdom, der ikke er forbundet med andre patologier);
• sekundær (udvikler sig på baggrund af samtidig systemisk lupus erythematosus eller andre autoimmune sygdomme, lupuslignende syndrom, infektioner, ondartede svulster, vaskulitis, farmakoterapi med visse lægemidler).

Symptomer

Det kliniske billede forbundet med cirkulationen af antiphospholipidantistoffer i den systemiske cirkulation spænder fra asymptomatisk transport af antistoffer til livstruende manifestationer. Faktisk kan ethvert organ være involveret i det kliniske billede af antiphospholipidsyndrom.

Antistoffer er i stand til at påvirke de regulatoriske processer i koagulationssystemet negativt og forårsage deres patologiske ændringer. AFLs indflydelse på de vigtigste faser af fosterudviklingen blev også fastslået: vanskeligheder med implantation (fiksering) af et befrugtet æg i livmoderhulen, forstyrrelser i blodpladsystemet i placenta og udviklingen af placentainsufficiens.

Kliniske manifestationer af antiphospholipidsyndrom

Hovedbetingelserne, hvis udseende kan indikere tilstedeværelsen af antiphospholipidsyndrom:

• tilbagevendende trombose (især dybe vener i underekstremiteterne og hjernens arterier)
• gentagen lungeemboli
• forbigående iskæmiske lidelser i hjernecirkulationen;
• slag;
• episyndrom;
• koreiform hyperkinesis;
• multipel neuritis;
• migræne
• tværgående myelitis
• sensorineural høretab
• forbigående synstab
• paræstesi (følelsesløshed, krybende kryber)
• muskelsvaghed
• svimmelhed, hovedpine (op til uudholdelig)
• krænkelser af den intellektuelle sfære;
• myokardieinfarkt
• beskadigelse af hjertets ventilapparat
• kronisk iskæmisk kardiomyopati;
• intrakardiel trombose;
• arteriel og pulmonal hypertension;
• hjerteanfald i leveren, milten, tarmene eller galdeblæren;
• pancreatitis;
• ascites;
• nyreinfarkt;
• akut nyresvigt
• proteinuri, hæmaturi;
• nefrotisk syndrom
• hudlæsion (retikulær levo - forekommer hos mere end 20% af patienterne, post-tromboflebitiske mavesår, koldbrand i fingre og tæer, flere blødninger med varierende intensitet, lilla tå syndrom);
• obstetrisk patologi, hyppighed af forekomst - 80% (fostertab, oftere i II og III trimester, sen gestose, præeklampsi og eclampsia, intrauterin væksthæmning, for tidlig fødsel);
• trombocytopeni fra 50 til 100 x ¹⁰⁹ / l.

Diagnostik

På grund af den brede vifte af forskellige symptomer, som sygdommen kan manifestere sig, er diagnosen ofte vanskelig.

For at forbedre nøjagtigheden af diagnosen antiphospholipidsyndrom blev der i 1999 formuleret klassificeringskriterier, ifølge hvilke diagnosen betragtes som bekræftet, når (mindst) et klinisk og et laboratorietegn kombineres.

Kliniske kriterier (baseret på anamnese-data) er vaskulær trombose (en eller flere episoder af vaskulær trombose af enhver kaliber i ethvert væv eller organ, og trombose skal bekræftes instrumentelt eller morfologisk) og graviditetspatologi (en af de anførte muligheder eller deres kombination):

• et eller flere tilfælde af intrauterin død af et normalt foster efter den 10. uge af graviditeten;
• et eller flere tilfælde af for tidlig fødsel af et normalt foster inden 34 ugers svangerskab på grund af svær præeklampsi eller eclampsia eller svær placentainsufficiens;
• tre eller flere på hinanden følgende tilfælde af spontan afslutning af en normal graviditet (i fravær af anatomiske defekter, hormonelle lidelser og kromosomale abnormiteter hos enhver forælder) inden den 10. uge af svangerskabet.

Laboratoriekriterier:

• antistoffer mod cardiolipin IgG- eller IgM-isotype, detekteret i serum i medium eller høje koncentrationer mindst 2 gange efter mindst 12 uger ved hjælp af en standardiseret enzymbundet immunosorbentanalyse (ELISA);
• antistoffer mod beta-2-glycoprotein-1 IgG- og (eller) IgM-isotype, detekteret i serum i medium eller høje koncentrationer mindst 2 gange efter mindst 12 uger ved en standardiseret metode (ELISA);
• lupus antikoagulant i plasma i to eller flere tilfælde af forskning med et interval på mindst 12 uger, bestemt i henhold til internationale anbefalinger.

Diagnose af antiphospholipidsyndrom inkluderer en række laboratorieblodprøver

Antiphospholipidsyndrom betragtes som bekræftet, hvis der er et klinisk og et laboratoriekriterium. Sygdommen er udelukket, hvis antiphospholipid-antistoffer uden kliniske manifestationer eller kliniske manifestationer uden aPL påvises i mindre end 12 uger eller mere end 5 år.

Behandling

Der er ingen almindeligt accepterede internationale standarder til behandling af sygdommen; lægemidler med immunsuppressive virkninger har ikke vist tilstrækkelig effektivitet.

Farmakoterapi af antiphospholipidsyndrom er primært rettet mod at forebygge trombose, anvendt:

• indirekte antikoagulantia;
• antiblodpladestoffer;
• hypolipidæmiske midler;
• aminoquinolinpræparater;
• antihypertensiva (hvis nødvendigt).

Mulige komplikationer og konsekvenser

Den største fare for patienter med antifosfolipidsyndrom er trombotiske komplikationer, der uforudsigeligt påvirker alle organer, hvilket resulterer i akutte forstyrrelser i organblodgennemstrømningen.

Antiphospholipidsyndrom fører til abort

For kvinder i den fødedygtige alder er derudover væsentlige komplikationer:

• abort;
• forsinket intrauterin udvikling af fosteret som et resultat af nedsat placenta blodgennemstrømning og kronisk hypoxi;
• placentaabruption
• gestose, præeklampsi, eclampsia.

Vejrudsigt

Trombose i arterielle kar, en høj forekomst af trombotiske komplikationer og trombocytopeni og tilstedeværelsen af lupus antikoagulant betragtes som prognostisk ugunstige faktorer i forhold til dødelighed i APS. Forløbet af sygdommen og sværhedsgraden og udbredelsen af trombotiske komplikationer er uforudsigelige.

Forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre udviklingen af sygdommen på det nuværende niveau for udvikling af medicin. Ikke desto mindre giver konstant dispensær observation os mulighed for at vurdere risikoen for trombotiske komplikationer, ofte forhindre dem og i rette tid opdage samtidig patologi.

YouTube-video relateret til artiklen:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!