Aplastisk Anæmi: Symptomer, Diagnose, Behandling, Prognose, årsager

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Aplastisk anæmi

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Symptomer
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Mulige komplikationer og konsekvenser
7. Vejrudsigt

Aplastisk anæmi er en hæmatologisk sygdom, der er karakteriseret ved pancytopeni (et fald i mængden af alle blodlegemer), en skarp undertrykkelse af hæmatopoietiske bakterier og fedtdegeneration af den røde knoglemarv.

Den første detaljerede beskrivelse af patologien tilhører P. Ehrlich (1888), som fuldt ud formulerede de morfologiske og kliniske træk ved aplastisk anæmi hos en 21-årig patient.

Aplastisk anæmi er kendetegnet ved et fald i mængden af alle enzymelementer i blodet

Sygdommen er ekstremt sjælden (den gennemsnitlige hyppighed er 1: 300.000-1: 500.000). Det kan debutere med lige sandsynlighed i alle aldre, men der er to toppe i forekomsten: 10-25 år gammel og efter 60 år. Kvinder er mere tilbøjelige til at lide af aplastisk anæmi.

Synonymer: hæmoragisk aleukia, panmyeloftis, fordøjelsestoksisk aleukia.

Årsager og risikofaktorer

Hos omkring halvdelen af patienterne kan årsagen ikke identificeres. I dette tilfælde taler de om idiopatisk (kryptogen) aplastisk anæmi.

I øjeblikket er følgende faktorer kendt, der provokerer sygdommens udvikling:

• terapi med visse lægemidler (Pyramidon- og pyrazolonderivater, Levomycetin, sulfonamider, cytostatika, immunsuppressiva, guldpræparater, antithyroidemedicin, Analgin, Indomethacin, antikonvulsiva);
• eksponering for ioniserende stråling
• langvarig industriel kontakt med aromatiske kulbrinter (for eksempel benzen), maling og lak, pesticider, organiske klorforbindelser;
• ophobning af salte af tungmetaller (kviksølv, sølv, kobber, zink, vismut, bly) i væv;
• immunsygdomme ("graft versus host" symptomkompleks, eosinofil fasciitis, thymom og thymisk carcinom);
• tidligere infektiøse og inflammatoriske sygdomme (influenza, hepatitis, cytomegalovirusinfektion, AIDS, sepsis, tuberkulose, brucellose, leishmaniasis osv.).

Hovedårsagerne til aplastisk anæmi

Den mulige tilstedeværelse af en disponerende genetisk defekt, der fører til udviklingen af aplastisk anæmi, er indikeret af det faktum, at der er en øget forekomst af HLA-DR2-antigenet hos patienter, mens hyppigheden af DR-antigenpåvisning hos forældrene til patienterne er højere end forventet. Hos børn med svær aplastisk anæmi blev der afsløret en meget signifikant stigning i hyppigheden af HLA-DPw3-antigenet.

Under indflydelse af disse faktorer udløses en kaskade af patologiske reaktioner i kroppen:

• beskadigelse af den hæmatopoietiske stamcelle, kilden til dannelse af alle typer blodlegemer
• beskadigelse af mikromiljøet af den hæmatopoietiske stamcelle, hvilket fører til en forværring af krænkelsen af dens funktioner;
• undertrykkelse af immunitet
• metaboliske lidelser og lanceringen af programmeret død af blodstamceller;
• forkortelse af erytrocytternes levetid.

Former af sygdommen

Der er arvelige og erhvervede former for sygdommen.

Arvelige former:

• arvelig hypoplastisk anæmi med nederlag for tre hæmatopoietiske bakterier - med tilstedeværelsen af medfødte misdannelser (Fanconi anæmi) og uden dem (Estren-Damesek anæmi);
• arvelig delvis anæmi med selektiv læsion af erythropoiesis (Joseph - Blackfen - Diamantanæmi);
• medfødt dyskeratose.

Erhvervede former:

• erhvervet anæmi med nederlaget for alle tre hæmatopoietiske spirer - akut, subakut, kronisk;
• erhvervet delvis anæmi med selektive læsioner af erythropoiesis er idiopatisk (Ehrlichs form) og kendt etiologi.

I henhold til procesens sværhedsgrad er aplastisk anæmi:

• ikke tung (granulocytter - 2,0 x ¹⁰⁹ / l, blodplader - mindre end 50 x ¹⁰⁹ / l, moderat fald i knoglemarvscellularitet);
• alvorlig (granulocytter - mindre end 0,5 x ¹⁰⁹ / l, blodplader - mindre end 20 x ¹⁰⁹ / l, reticulocytter - mindre end 1%, delvis aplasi af den røde knoglemarv);
• meget svær (granulocytter - mindre end 0,2 x ¹⁰⁹ / l, blodplader - mindre end 20 x ¹⁰⁹ / l, fuldstændig fedtdegeneration af den røde knoglemarv).

I henhold til immunfaktorernes rolle skelnes der mellem følgende former:

• immun;
• ikke-immun.

Også aplastisk anæmi udvikler sig med og uden hæmolytisk syndrom.

Symptomer

Alle symptomer på aplastisk anæmi kombineres i 3 hovedgrupper af syndromer: anæmisk syndrom, hæmoragisk syndrom, syndrom med infektiøse komplikationer.

Anæmisk syndrom er karakteriseret ved:

• alvorlig generel svaghed
• hurtig træthed
• intolerance over for den sædvanlige fysiske aktivitet
• åndenød og takykardi med moderat anstrengelse i svære tilfælde - i hvile med en ændring i kropsposition
• hovedpine, svimmelhed, episoder med besvimelse
• støj, ringen i ørerne
• følelse af "forældet hoved";
• blinkende "fluer", pletter, farvede striber foran øjnene;
• stikkende smerter i hjertet
• nedsat koncentration
• krænkelse af "søvnvågenhed" -regimet (søvnighed om dagen, søvnløshed om natten).

Når man undersøger patienter, etableres objektivt bleghed i huden og synlige slimhinder, dæmpede hjertelyde, øget hjerterytme og nedsat blodtryk.

Hæmoragisk syndrom manifesterer sig:

• hæmatomer (blå mærker) i forskellige størrelser og punkterede blødninger, der opstår på huden og slimhinderne efter mindre eksponering eller spontant uden grund;
• blødende tandkød
• blødning fra næsen
• hos kvinder - livmoderintermenstruel blødning, langvarig tung menstruation
• lyserød farvning af urin;
• bestemmelse af spor af blod i afføringen
• mulig massiv gastrointestinal blødning
• blødninger i sclera og fundus;
• blødninger i hjernen og dens membraner
• lungeblødning.

Et af symptomerne på aplastisk anæmi er blå mærker på kroppen, der optræder spontant

Objektiv bekræftelse af hæmoragisk syndrom - punkterede blødninger og blå mærker på huden og slimhinderne, flere hæmatomer på forskellige stadier (fra lilla-violet til gul).

Infektiøse komplikationer er repræsenteret ved at udvikle lungebetændelse, pyelonefritis, furunkulose, abscesser eller infiltrationer efter injektion, i alvorlige tilfælde - sepsis.

Diagnostik

For at stille en diagnose har du brug for:

• en generel blodprøve (normokrom anæmi påvises i LC - 0,9, et fald i antallet af reticulocytter, granulocytter, en relativt lille stigning i antallet af lymfocytter, et signifikant fald i antallet af blodplader, en stigning i ESR op til 30-90 mm / t);
• undersøgelse af røde knoglemarv (myelokaryocytes - mindre end 50 x 10 ⁹ / l ved en hastighed på 50 til 250 x 10 ⁹ / l, megakaryocytter - 0 med en hastighed på 50 til 150 i 1 pi, Leuko-erythroblastic forhold - 5: 1-6: 1 med en hastighed på 3: 1 eller 4: 1);
• trepanobiopsy af iliac crest (fedt degeneration af rød knoglemarv er etableret);
• analyse af blodserumjern (øges til 60 μmol / l med en hastighed på op til 28);
• knoglemarvsscanning med Tx99 (et markant fald i aktiviteten af knoglemarv i rygsøjlen, flade knogler, hoveder af rørformede knogler afsløres).

Diagnosen "aplastisk anæmi" er baseret på data fra en objektiv undersøgelse og laboratorieundersøgelser:

• med tredobbelt cytopeni - anæmi (hæmoglobin mindre end 110 g / l), granulocytopeni (granulocytter mindre end 2,0 x 10 ⁹ / l), trombocytopeni (blodplader mindre end 100,0 x 10 ⁹ / l);
• med et fald i knoglemarvscellulariteten sammen med fraværet af megakaryocytter i henhold til resultaterne af undersøgelsen af knoglemarvspunktat;
• med aplasi af knoglemarven i iliumbiopsien, overvejelsen af gul knoglemarv.

Behandling

Den vigtigste behandlingsmetode er programmeret immunsuppressiv terapi med anti-lymfocytisk (antithymocytisk) globulin, cyclosporin A.

Støttende supplerende terapi:

• transfusion af erytrocytmasse;
• transfusion af frisk frossent plasma;
• indførelse af et koncentrat af donorplader;
• desensibiliserende stoffer;
• antibiotikabehandling i tilfælde af infektiøse komplikationer.

Transfusion af røde blodlegemer ordineres som vedligeholdelsesbehandling for aplastisk anæmi

Hvis ineffektiv, udføres lymfocytaferese, splenektomi og knoglemarvstransplantation.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Aplastisk anæmi kan kompliceres af:

• alvorlig livstruende blødning
• bakteriel endokarditis;
• sepsis
• hjertefejl;
• Nyresvigt;
• afstødningsreaktion ved knoglemarvstransplantation.

Vejrudsigt

På baggrund af immunsuppressiv terapi er prognosen forbedret markant: remission opnås hos ca. 50% af patienterne. Ikke desto mindre forbliver overlevelsesraten for patienter med svær aplastisk anæmi lav: kun 70-80% af patienterne overlever 5-års linjen. Prognosen hos børn er mere gunstig.

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!