Fanconi Anæmi: Symptomer, Diagnose, Behandling, årsager

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Fanconi anæmi

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Symptomer
3. Diagnostik
4. Behandling
5. Mulige komplikationer og konsekvenser
6. Vejrudsigt
7. Forebyggelse

Fanconis anæmi er en sjælden sygdom, hvis udvikling er forårsaget af en genetisk defekt i en gruppe proteiner, der er ansvarlige for reparation (korrektion af pauser og fejl) af DNA-molekyler. Dette fører til øget skrøbelighed af kromosomer, hvilket resulterer i, at aplastisk anæmi udvikler sig hos patienter med alder, og neoplastiske processer udløses.

Fanconi-anæmi forekommer med en forekomst på 1 ud af 350.000 nyfødte. En højere hyppighed er noteret hos sydafrikanere og Ashkenazi-jøder - 1 tilfælde ud af 90 nyfødte.

Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.

Klik på linket for at se.

Årsager og risikofaktorer

I de fleste tilfælde er Fanconis anæmi karakteriseret ved en autosomal recessiv arvemåde. Dette betyder, at barnet til udvikling af patologi skal modtage et muteret gen fra både moderen og faren. I tilfælde, hvor han kun modtager en kopi af det ændrede gen, udvikler sygdommen sig ikke, men barnet vil være bæreren af det patologiske gen og være i stand til at overføre det til sine afkom i fremtiden. Hvis både faren og moderen er bærere af det muterede gen, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Der er en form for Fanconi-anæmi med recessiv X-bundet arv. I dette tilfælde er bærerne af mutationen kvinder. De har 50% chance for at få en søn med Fanconi-anæmi.

Fanconi-anæmi arves på en autosomal recessiv måde - barnet skal modtage det muterede gen fra begge forældre

Symptomer

De første tegn på hæmatopoiesis lidelser i Fanconi anæmi begynder at dukke op hos børn efter 6-7 år. Men denne patologi kan mistænkes tidligere af det ydre udseende af patienter, der er karakteriseret ved:

• kort statur
• mikroftalmi;
• mikrocefali;
• mørk hud;
• misdannede tommelfinger
• tilstedeværelsen af hyper- og hypopigmenteringsområder på huden og slimhinderne.

Derudover kan andre uregelmæssigheder observeres:

• mental retardation
• døvhed
• rysten i øjet
• strabismus;
• øjenlågets ptose;
• hypospadier;
• mangel på testikler, underudvikling af kønsorganerne
• medfødte hjertefejl;
• polycystisk eller hypoplasi i nyrerne, hestesko nyrer;
• fordobling af urinlederne og (eller) bækkenet.

Med Fanconi-anæmi forstyrres den hæmatopoietiske funktion af knoglemarven gradvist. I de første leveår svarer niveauet af blodlegemer normalt til normale aldersindikatorer, men røde blodlegemer er signifikante i størrelse (makrocytose). I de efterfølgende år udvikler patienter pancytopeni, dvs. niveauet af alle blodcellelinjer falder.

Et fald i antallet af blodplader forårsager blå mærker, hyppige næseblod. Som et resultat af et fald i antallet af røde blodlegemer forekommer anæmi med følgende karakteristiske symptomer:

• hudens bleghed
• svaghed;
• takykardi;
• følelse af åndenød, åndenød.

Et fald i antallet af neutrofiler (neutropeni) fører til en lav modstand i kroppen mod infektioner.

I fremtiden udvikler ofte onkologiske sygdomme (især leukæmi og myelodysplastisk syndrom).

Diagnostik

Fanconis anæmi kan mistænkes baseret på patientens karakteristiske udseende og ændringer i den kliniske blodprøve. Myelogrammet (analyse af knoglemarvs cellulære sammensætning) gør det muligt at afklare diagnosen.

Til den endelige diagnose er det nødvendigt med en cytogenetisk undersøgelse af blodlegemer (test med mitomycin C eller test med diepoxybutan). I specialiserede laboratorier kan molekylærgenetisk analyse også udføres, hvilket gør det muligt at identificere tilstedeværelsen af en specifik genetisk defekt hos en patient.

Behandling

Den eneste metode til at opnå gendannelse af hæmatopoiesis i Fanconis anæmi er donor knoglemarvstransplantation. Det tilrådes at implementere det i det første årti af et barns liv, da effektiviteten af transplantation falder markant i en ældre alder. De bedste resultater observeres i tilfælde, hvor patientens nære slægtninge, der ikke har denne sygdom, fungerer som knoglemarvsdonorer.

Når patienter forberedes til knoglemarvstransplantation med Fanconi-anæmi, skal følgende funktioner tages i betragtning: de har en øget følsomhed over for de skadelige virkninger af kemoterapeutiske lægemidler og ioniserende stråling, de har en øget risiko for at udvikle kroniske og akutte transplantat-versus-vært-reaktioner.

Donor knoglemarvstransplantation er indiceret til Fanconi-anæmi

Hvis af en eller anden grund knoglemarvstransplantation er umulig, udføres konservativ terapi med det formål at stimulere hæmatopoietiske processer. Til dette formål ordineres medicin til mandlige kønshormoner (androgener) eller vækstfaktorer. I ca. 50% af tilfældene reagerer hormonbehandling med androgener godt, og i mange år holder det produktionen af blodlegemer i knoglemarven på det rette niveau. Imidlertid falder dens effektivitet i fremtiden, og sandsynligheden for bivirkninger øges.

I alvorlige tilfælde udføres transfusion af erytrocytter, leukocytter eller blodplader.

Mulige komplikationer og konsekvenser

De mest almindelige komplikationer ved Fanconi-anæmi er:

• tiltrædelse af en sekundær infektion
• øget blødning
• udviklingen af leukæmi.

Vejrudsigt

Prognosen for Fanconi-anæmi er alvorlig. De fleste patienter lever ikke mere end 40 år. Selv efter en vellykket knoglemarvstransplantation og gendannelse af hæmatopoietisk funktion er sandsynligheden for at udvikle kræft meget høj.

Forebyggelse

Det er umuligt at forhindre udviklingen af Fanconi-anæmi. Hvis der er tilfælde af denne sygdom i familien, anbefales prænatal diagnose til en gravid kvinde: blod tages fra navlestrengsvenen hos fosteret (cordocentese), der foretages en test med diepoxybutan. Hvis resultatet er positivt, tilbydes parret at afslutte graviditeten af medicinske årsager.

Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren

Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.

Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!