Medfødt hypothyroidisme
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Medfødt hypothyroidisme er en gruppe af sygdomme i forskellige etiologier, der manifesteres ved medfødt insufficiens i produktionen af skjoldbruskkirtelhormoner i skjoldbruskkirtlen. Sygdommen forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 5000 nyfødte hos drenge - 2,5-3 gange sjældnere end hos piger.
Mangel på skjoldbruskkirtelhormoner har en negativ effekt på udviklingen af centralnervesystemet. Hvis medfødt hypothyroidisme ikke opdages rettidigt, og behandlingen ikke startes, udvikler barnet mental svækkelse af varierende sværhedsgrad. Derfor screenes nyfødte i mange lande for hypothyroidisme. I Rusland er der siden 1997 gennemført screening på alle barselshospitaler.
Langvarig fysiologisk gulsot er et af tegnene på medfødt hypothyroidisme
Årsager og risikofaktorer
I 80-90% af tilfældene er medfødt hypothyroidisme forårsaget af misdannelser i skjoldbruskkirtlen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskydning) i det sublinguale eller retrosternale rum.
De vigtigste risikofaktorer for dannelsen af medfødt hypothyroidisme:
- mangel på jod i en gravid kvindes krop;
- eksponering for ioniserende stråling
- toksiske virkninger på udviklende foster af kemikalier, herunder nogle lægemidler;
- infektiøse og autoimmune sygdomme hos en gravid kvinde.
Mangel på jod i en gravid kvindes krop kan føre til medfødt hypothyroidisme hos et barn
I omkring 2% af tilfældene er abnormiteter i skjoldbruskkirtlen forårsaget af mutationer i PAX8-, FOXE1-, TITF2-, TITF1-generne. Med medfødt hypothyroidisme forårsaget af genetiske faktorer, observeres ofte andre udviklingsmæssige anomalier hos et barn:
- manglende lukning af den hårde gane (kløft)
- ikke-lukning af overlæben (spaltet læbe)
- medfødte hjertefejl.
I 5% af tilfældene er årsagen til medfødt hypothyroidisme arvelige sygdomme, der fører til en krænkelse af udskillelsen af skjoldbruskkirtelhormoner eller forstyrrer deres interaktion med hinanden. Sådanne sygdomme inkluderer Pendred's syndrom, defekter i skjoldbruskkirtelhormoner og jodorganisering. De arves på en autosomal recessiv måde (begge forældre skal være bærere af de defekte gener).
I andre tilfælde udvikler medfødt hypothyroidisme som et resultat af læsioner i hypothalamus-hypofysesystemet på grund af:
- hypofyseaplasi;
- kvælning af den nyfødte
- fødselstraume
- tumorprocesser;
- udviklingsmæssige anomalier i hjernen.
Det kliniske billede af medfødt hypothyroidisme kan være forårsaget af resistenssyndrom: i nogle arvelige sygdomme udskiller skjoldbruskkirtlen en tilstrækkelig mængde skjoldbruskkirtelhormoner, men målorganerne mister deres følsomhed over for dem.
Former af sygdommen
Afhængigt af årsagerne til sygdommens udvikling skelnes der mellem følgende former for medfødt hypothyroidisme:
- thyrogen eller primær - forekommer som et resultat af patologiske ændringer i skjoldbruskkirtlen;
- sekundær - grundlaget for dets udvikling er en mangel på TSH (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon) forbundet med nedsatte funktioner i adenohypofysen;
- tertiær - årsagen er en mangel på thyroliberin (hypothalamisk hormon);
- perifert. Mekanismen for dens udvikling er forbundet med fraværet af receptorer til skjoldbruskkirtelhormoner i tropiske væv eller deres defekt. Årsagen til denne form for medfødt hypothyroidisme kan også være en krænkelse af processen med at omdanne T4 (thyroxin) til T3 (triiodothyronin).
Afhængig af effektiviteten af behandlingen er medfødt hypothyroidisme delt:
- på kompenseret - der er ingen kliniske symptomer på sygdommen, koncentrationen i blodplasma af T4, T3, TSH svarer til normen;
- til dekompenseret - laboratorie- og kliniske manifestationer af hypothyroidisme fortsætter på trods af igangværende behandling.
I henhold til flowets varighed skelnes der mellem to former:
- Forbigående. Mangel på skjoldbruskkirtelfunktion hos et barn udvikler sig under indflydelse af moderens antistoffer mod TSH, der cirkulerer i hans blod. Denne form for sygdommen varer fra 7 til 30 dage.
- Permanent. Hormonudskiftningsterapi bør bruges hele livet.
I henhold til niveauet af T4 i blodplasma og intensiteten af sværhedsgraden af kliniske tegn kan medfødt hypothyroidisme være:
- latent (subklinisk)
- manifestere
- kompliceret.
Kliniske manifestationer i latent hypothyroidisme er normalt fraværende eller uspecifikke. Blodprøver viser forhøjede TSH niveauer med normale T4 niveauer.
Latent hypothyroidisme er karakteriseret ved forhøjede TSH-niveauer med normal T4
Kompliceret hypothyroidisme ledsages af tilføjelsen af andre sygdomme (cretinisme, polyserositis, hjertesvigt). Denne form fortsætter med en skarp mangel på thyroxin på et meget højt niveau af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon.
Symptomer
Medfødt hypothyroidisme manifesterer sig i forskellige aldre - afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og dens form. Så med aplasi i skjoldbruskkirtlen eller udtalt hypoplasi bliver symptomerne på hypothyroidisme tydeligt allerede i den første uge af et barns liv. Mindre hypoplasi og dystopi manifesterer sig klinisk efter et års alderen.
De vigtigste tegn på medfødt hypothyroidisme:
- umodenhed hos en nyfødt født efter 38 ugers svangerskab;
- forsinkelse i udledning af mekonium
- stort foster (fødselsvægt overstiger 4 kg);
- langvarig fysiologisk gulsot;
- muskelatony;
- episoder med apnø (åndedrætsstop) under fodring
- hyporefleksi;
- flatulens
- hyppig genoplivning
- tendens til forstoppelse
- en stigning i tungenes størrelse (macroglossia);
- apati;
- langsom vægtøgning
- hævelse af kønsorganer og ekstremiteter
- forkølelse af huden ved berøring
- dysplasi i hofteleddene;
- forstørrede fontaneller.
Babyer med medfødt hypothyroidisme fødes normalt store og vejer mere end 4 kg
Med den primære form for medfødt hypothyroidisme og fraværet af behandling øges sværhedsgraden af sygdommens symptomer. Huden bliver tør og fortykket og bliver en isterisk grå. Myxedema (hævelse af subkutant væv og hud) udvikler sig. Svedeseparation reduceres. Atrofi af hår og negleplader. Stemmeforandringer (bliver ru, hæsen og lav). Der er tegn på forsinket psykomotorisk udvikling. Hvis behandlingen ikke startes, dannes mental mangel (oligofreni).
Det kliniske billede af de medfødte hypothyroidismers centrale former (sekundær, tertiær) er normalt utydelig. Sygdommen kombineres ofte med en mangel på andre homoner (follikelstimulerende, luteiniserende, somatotropisk), anomalier i ansigtets kraniumstruktur.
Diagnostik
I øjeblikket er diagnosen medfødt hypothyroidisme primært baseret på resultaterne af neonatal screening. På den 4. til 5. livsdag tages et par dråber blod fra et barn og påføres filterpapir, som overføres til laboratoriet for at bestemme koncentrationen af TSH. Diagnosen medfødt hypothyroidisme betragtes som bekræftet, når koncentrationen af TSH i testprøven overstiger 100 mU / L.
Medfødt hypothyroidisme diagnosticeres baseret på en blodprøve for hormonniveauer
Hvis TSH-indholdet i et tørt blodplet er højere end 20 mU / l, betragtes resultatet som tvivlsomt, og analysen gentages. Med et gentaget lignende resultat vises bestemmelsen af frit T4 og TSH i blodserumet.
Behandling
Behandling af medfødt hypothyroidisme skal begynde, så snart diagnosen er stillet. Hormonudskiftningsterapi udføres for livet med syntetiske analoger af skjoldbruskkirtelhormoner. Doseringen vælges individuelt i hvert tilfælde. Om nødvendigt kan lægen desuden ordinere symptomatiske midler, multivitaminer til det syge barn. For at vurdere effektiviteten af behandlingen bestemmes koncentrationen i serum af T4 og TSH.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Hvis ubehandlet, er medfødt hypothyroidisme kompliceret af beskadigelse af centralnervesystemet med dannelsen af oligofreni.
Med en mangel på skjoldbruskkirtlen lider immunsystemet, derfor er børn med medfødt hypothyroidisme tilbøjelige til forkølelse og andre infektiøse sygdomme, som ofte bliver langvarige og kroniske.
Børn med medfødt hypothyroidisme er tilbøjelige til hyppige forkølelser og infektioner
Den farligste komplikation af hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan udløses af hypotermi, traume, infektiøse sygdomme.
Vejrudsigt
I medfødt hypothyroidisme afhænger prognosen i høj grad af tidspunktet for initiering af hormonerstatningsterapi. Hvis det startes i de første måneder af livet, lider den psykofysiske udvikling af barnet og hans intellekt ikke. I begyndelsen af behandlingen i en alder af 3-6 måneder er det muligt at stoppe yderligere forsinkelse i psykomotorisk udvikling. Imidlertid vil de allerede eksisterende intellektuelle handicap forblive livet ud.
Forebyggelse
Forebyggelse af medfødt hypothyroidisme inkluderer:
- forebyggelse af jodmangel hos en gravid kvinde;
- medicinsk genetisk rådgivning af ægtepar på graviditetsplanlægningsstadiet, især hvis en af forældrene eller en af de nære slægtninge lider af skjoldbruskkirtelpatologi;
- antenatal beskyttelse af fosteret.
YouTube-video relateret til artiklen:
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
