Anencephaly - Symptomer, Behandling, Fotos, årsager

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Anencephaly

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Symptomer
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Vejrudsigt
7. Forebyggelse

Anencephaly er en grov misdannelse af fosteret, der består i fuldstændig eller delvis fravær af hjernehalvkugler, blødt væv og knogler i kranievælvet.

Anencephaly forekommer hos ca. et foster ud af hver 10.000 nyfødte, mere almindeligt hos piger. Det kombineres normalt med andre misdannelser:

• opdeling af hvirvelbuer;
• ikke-lukning af overlæben (spaltet læbe)
• manglende lukning af den hårde gane (ulvemund);
• rygmarvsbrok
• fravær af hypofysen
• hypoplasi eller aplasi af binyrerne.

Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.

Klik på linket for at se.

Årsager og risikofaktorer

Ved 3-4 ugers drægtighed danner embryoet aktivt det neurale rør. Overtrædelse af denne proces fører til ikke-lukning af den forreste neuropore, hvilket ikke tillader udvikling af frontale forlængelser af det neurale rør, det vil sige cerebrale vesikler, hvorfra dele af hjernen skal dannes i fremtiden. Hjernevævet udvikler sig ikke ordentligt; i stedet for det dannes fibrøst væv i stedet for hjernehalvkuglerne med adskillige blodkar, der trænger ind i det. I tykkelsen af det fibrøse væv findes enkelte nerveceller og neuroglia såvel som cystiske formationer, hvis hulrum er foret med medullært epitel.

Følgende faktorer kan føre til forstyrrelser i processerne med bogmærkning og udvikling af hjernen:

• ugunstig økologisk situation
• eksponering for ioniserende stråling
• forgiftning af en gravid kvinde med tungmetalsalte;
• alvorlig alkohol- eller stofmisbrug
• virussygdomme i graviditetens første trimester;
• arvelig faktor (tilfælde af anencephaly i familien);
• kompliceret graviditet.

Ugunstige faktorer, der påvirker udviklingen af anencephaly og andre føtal misdannelser

Former af sygdommen

Der er flere former for anencephaly:

1. Meroacrania er en kranialfejl, der ikke påvirker foramen magnum.
2. Holoacrania er en defekt i occipitalbenet og foramen magnum.
3. Holoacrania med rachischis er en defekt i den occipitale knogle i kombination med splittelse af neurale rør.

Følgende typer anencephaly er kendetegnet ved anatomisk placering:

• frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
• occipito-vertebral - 23,8%;
• parietotemporal-vertebral - 4,8%.

Symptomer

Børn født med denne defekt mangler bestemte dele af hjernen, hovedbenene og hovedets bløde væv. Kroppen er normalt dannet uden anomalier.

Under graviditet lever et foster med anencephaly af moderens krop og udvikler sig udad normalt. Hvis barnet fødes i live, kan taktile reaktioner, reaktioner på lyd, vejrtrækning være til stede. På grund af en alvorlig udviklingspatologi kan hjernen imidlertid ikke udføre sine funktioner. Som et resultat af dette har den nyfødte vejrtrækningsforstyrrelser, hjerteaktivitet, som fører til døden.

Diagnostik

Med en nøjagtighed på 96% kan anencephaly diagnosticeres ved ultralydsundersøgelse i en svangerskabsalder på 11-12 uger. De største ekkoer af denne defekt er:

• tilstedeværelsen af vaskulær misdannelse i den primære hjerne;
• mangel på hjernevæv
• mangel på knogler i kraniets cerebrale del.

Et indirekte tegn på en defekt i dannelsen af et neuralt rør er en stigning i alfa-fetoprotein i en gravid kvindes blod. Denne analyse udføres i en periode på 13-14 uger.

Det er muligt pålideligt at diagnosticere anencephaly ved at udføre en ultralydsscanning ved 11-12 ugers graviditet

I nogle tilfælde anbefales fostervandsprøve. Til dette udføres en punktering af fostervand gennem den forreste abdominale væg under ultralydskontrol, og der tages en lille mængde væske til laboratorieforskning. Forhøjede niveauer af acetylcholinerase og alfa-phenoproteiner indikerer en neuralrørsdefekt.

For at afklare diagnosen udføres en embryonal magnetisk resonansbilleddannelse. Denne metode giver dig mulighed for at genskabe et tredimensionelt billede af et embryo, der udvikler sig, inklusive hjernen. Embryonal MR er mere informativ end ultralyd.

Behandling

Der er ingen kur mod anencephaly. Efter diagnosticering af den angivne mangel anbefales den gravide at afbryde graviditeten af medicinske årsager i enhver graviditetsalder.

Vejrudsigt

Prognosen for anencephaly er ugunstig: dødeligheden er 100%. Halvdelen af fostrene dør under intrauterin udvikling. Babyer født i live dør i de første timer af deres liv, nogle lever op til 7-10 dage. I litteraturen er der kun en beskrivelse af et tilfælde, hvor en pige med anencephaly levede i 30 måneder.

Forebyggelse

De nøjagtige årsager til anencephaly er ikke fastslået, derfor er der ikke udviklet specifikke forebyggelsesforanstaltninger.

Det vides, at mangel på folsyre (vitamin B9) i en gravid kvindes krop kan føre til neurale rørdefekter. Derfor råder gynækologer kvinder til at begynde at tage folinsyre i graviditetsplanlægningsfasen og derefter fortsætte indtil fødslen.

Gravide kvinder, især i første trimester, bør undgå eksponering for teratogene faktorer.

Hvis et ægtepar (eller nære slægtninge) har en historie med fødslen af børn med grove misdannelser, anbefales genetisk rådgivning til ægtefæller, før de planlægger en graviditet.

Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren

Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.

Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!