Epidermolyse bullosa
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Epidermolysis bullosa er en stor gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved dannelse af blærer på slimhinderne og huden (spontan eller under påvirkning af mindre traumatiske virkninger). Forekomsten af epidermolyse bullosa er 1 til 3 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.
Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.
Klik på linket for at se.
Årsager og risikofaktorer
Afhængig af sygdomstypen nedarves epidermolyse bullosa enten på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måde. Mutationer kan lokaliseres i mere end 10 gener. Disse mutationer forringer syntese af proteinmolekyler, der giver hudens elasticitet (kollagen, keratin osv.).
Former af sygdommen
Afhængig af lokaliseringen af blærerne skelnes der mellem følgende former for epidermolyse bullosa:
- Enkel. Den patologiske proces påvirker ikke de nedre lag af huden. Sygdommen er kendetegnet ved dannelsen af blærer i munden, fortykkelse af huden på sålerne og håndfladerne. Sprængende blærer heler uden ardannelse.
- Grænse. Bobler dannes i området med dermo-epidermal krydset. I alvorlige tilfælde dannes de i organerne i kønsorganet, tarmene og spiserøret. Døden er mulig.
- Dystrofisk. Kliniske manifestationer varierer afhængigt af arvets art. Sygdomme med recessiv arv er karakteriseret ved blærer i spiserøret, fusion af fingre og tæer og en øget risiko for hudkræft. Sygdomme med en dominerende arvstype manifesteres ved udseendet af blærer på huden i albue- og knæleddene på slimhinderne.
- Ondartet. Umiddelbart efter fødslen vises et generaliseret hæmoragisk udslæt på babyens hud og slimhinder. Efter åbning af boblerne dannes langvarig ikke-helende erosion i deres sted. Tiltrædelsen af en sekundær pyogen infektion forårsager udvikling af sepsis og den nyfødtes død.
Mikrostruktur af en hudprøve af en patient med epidermolyse bullosa
Symptomer
Kliniske manifestationer af epidermolyse bullosa:
- let traume på huden
- milia (lille hvid acne);
- blærer og erosion på hud og slimhinder
- fravær eller fortykning af neglepladerne;
- fortykkelse af håndfladerne og sålerne;
- atrofiske ar på stedet for erosionsheling
- lidelser i hudpigmentering
- mangel på eller udtynding af hår
- krænkelse af sveden (stigning eller formindskelse)
- fusion af fingre og tæer
- modtagelighed for karies
- hyppig opkastning
- dysfagi
- tendens til forstoppelse
- langsom vækst
- lav kropsvægt.
Børn med epidermolyse bullosa omtales ofte som "sommerfuglbabyer" på grund af deres skrøbelighed.
Sommerfugl baby Lisa Kunigel - selv en let berøring af huden forårsager blærer
Diagnostik
Diagnose af epidermolyse bullosa kan være prænatal (før babyen er født) og postnatal (efter fødslen).
Prænatal diagnose er baseret på genetisk analyse af fostervand opnået under fostervandsprøve udført efter den 17. uge af graviditeten.
Epidermolysis bullosa kan diagnosticeres, før barnet fødes ved at undersøge fostervæsken
Postnatal udføres ved elektronmikroskopi (TEM) og genetisk kortlægning af immunfluorescens (IAM). Dette kræver hudprøver fra ubeskadigede og beskadigede områder; de opnås ved biopsi.
DNA-analyse spiller en vigtig rolle i diagnosen epidermolyse bullosa. Det giver dig mulighed for at identificere lokaliseringen af det muterede gen samt bestemme arten af sygdommen.
Behandling
Der er ingen specifikke behandlingsmetoder til epidermolyse bullosa, behandlingen er symptomatisk. Hovedindsatsen er rettet mod at forhindre skader på huden såvel som at forhindre tilføjelsen af en sekundær pyogen infektion.
Det er vigtigt at udføre lokal behandling korrekt. De resulterende bobler, i overensstemmelse med reglerne for asepsis og antiseptika, er gennemboret fra begge sider, og "låget" på boblen smøres med en opløsning af methylenblåt eller strålende grønt. Salver med antibiotika eller kortikosteroider påføres erosionens overflade. Ultraviolet bestråling af huden har en god helbredende virkning.
Behandling af epidermolyse bullosa symptomatisk
I svær epidermolyse bullosa suppleres lokal terapi med systemisk brug af kortikosteroider.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Den vigtigste komplikation af epidermolysis bullosa er suppuration af den eroderede overflade som et resultat af vedhæftning af en sekundær infektion. Med nedsat immunitet kan en purulent infektion sprede sig (op til udvikling af sepsis).
Vejrudsigt
Prognosen for epidermolyse bullosa bestemmes stort set af sygdommens form. Det er mest gunstigt for en simpel form.
Forebyggelse
Da epidermolyse bullosa er en arvelig sygdom, er der ingen specifikke foranstaltninger til forebyggelse heraf. Hvis der har været tilfælde af denne sygdom i familien, anbefales genetisk rådgivning til et ægtepar på graviditetsplanlægningsstadiet. I graviditetens anden trimester vises fostervandsprøve efterfulgt af histologisk og genetisk analyse af det resulterende punktat. Hvis genetiske mutationer, der er karakteristiske for alvorlige former for epidermolyse bullosa (ondartet, dystrofisk), opdages i fosteret, anbefales parret at afslutte graviditeten af medicinske årsager.
YouTube-video relateret til artiklen:
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
