Arthrogryposis
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Arthrogryposis er en medfødt sygdom, der er karakteriseret ved begrænset mobilitet af to eller flere store led i ikke-tilstødende områder samt muskelskader (hypo- og atrofi) og rygmarv i fravær af andre kendte systemiske sygdomme.
Arthrogryposis med beskadigelse af håndleddet
For første gang findes omtale af et sygt barn, hvis manifestationer af sygdommen lignede arthrogryposis, i værkerne af den franske kirurg A. Paré (16. århundrede). En fuld beskrivelse af det patomorfologiske billede af arthrogryposis, lavet i 1905, tilhører Rosenkrantz. På forskellige tidspunkter i litteraturen er der brugt mange synonymer til at betegne sygdommen: medfødt multipel kontraktur med muskeldefekter, medfødt amyoplasi, artrodyskinesi, medfødt deformerende myopatose, medfødt multipelt kontraktursyndrom, flere medfødte stive led. Udtrykket "medfødt multipel arthrogryposis", som oftest bruges i øjeblikket, blev foreslået af den amerikanske ortopæd W. G. Stern i 1923.
De fleste udenlandske kilder indikerer sandsynligheden for at få et barn med arthrogryposis som 1: 3000. Ikke desto mindre er der signifikante forskelle i forekomsten af sygdommen i forskellige lande: I Australien er denne sandsynlighed for eksempel 1:12 000 og i Skotland - 1:56 000.
Blandt de medfødte patologier i bevægeapparatet er arthrogryposis en af de mest alvorlige sygdomme.
Årsager og risikofaktorer
I øjeblikket er der kendte mange faktorer, der kan føre til begyndelsen af arthrogryposis, men mekanismen for dens udvikling forstås ikke fuldt ud.
På trods af at sygdommen er medfødt, forekommer den spontant i de tidlige stadier af intrauterin udvikling (4-5 uger) og arves ikke (undtagen den distale form, som arves på en autosomal dominerende måde). Den skadelige virkning på dannelsesstadiet af muskelfibre og ledstrukturer fører til deres deformation.
Sekundær beskadigelse af muskler og led er også mulig på grund af beskadigelse af motoriske neuroner i føtal rygmarv. I dette tilfælde fører en ændring i musklernes innervering til en overtrædelse af deres tone, som begrænser bevægelse i leddene, fører til deformation af ledbåndsapparatet og manifesteres klinisk ved fiksering af leddet i en bestemt (atypisk) position.
En væsentlig rolle i udviklingen af arthrogryposis er ifølge et antal forskere også tildelt den tvungne begrænsning af føtal mobilitet i livmoderhulen.
Fremkaldende faktorer:
- infektiøse og inflammatoriske sygdomme (mæslinger, røde hunde, influenza, cytomegalo- og parvovirusinfektion, toxoplasmose osv.), udviklet akut tidligt i graviditeten eller har et langt kronisk forløb;
- ioniserende stråling;
- anomalier i livmoderstrukturen;
- fetoplacental insufficiens;
- tage medicin (immunsuppressiva, androgener, tungmetalpræparater, antituberkulose, antineoplastisk, antikonvulsiva, nogle antibakterielle, antivirale midler osv.);
- alvorlige kroniske sygdomme hos moderen
- brug af forbudte stoffer, alkohol under graviditet;
- trauma;
- giftige kemikalier; etc.
Former af sygdommen
Afhængig af lokaliseringen af patologiske ændringer skelnes der mellem 4 hovedformer af sygdommen:
- Generaliseret (almindelig) arthrogryposis (mere end 50% af tilfældene).
- Arthrogryposis, der påvirker underekstremiteterne (ca. 30%).
- Arthrogryposis, der påvirker de øvre ekstremiteter.
- Distal artrogryposis.
Arthrogryposis, der påvirker underekstremiteterne
Kontrakturer til arthrogryposis er:
- omdirigering
- førende;
- bøjning
- ekstensor;
- roterende;
- kombineret.
I henhold til sværhedsgraden skelnes der mellem mild, moderat og svær arthrogryposis.
Symptomer
Det karakteristiske billede af sygdommen skyldes følgende patologiske træk:
- muskelhypo- og atony, degenerative ændringer i muskelvæv;
- begrænset mobilitet og deformation af leddene, fastgør dem i en bestemt position
- forkortelse og deformation af ledbåndsapparatet;
- unormal tilknytning af muskler til lange knogler;
- deformation og forsinkelse af væksten af rørformede knogler;
- skader på motoriske neuroner i rygmarven, perifere nerver, beskadigelse af de supraspinale forbindelser.
Med den generelle form af sygdommen er skulder, albue, håndled, knæ hofteled oftere beskadiget. Muskeltonus reduceres, der er en skarp begrænsning af bevægelse i leddene på de berørte lemmer (afhængigt af typen af kontrakturer), deres stivhed. Ledskader er normalt symmetriske.
De øvre lemmer hos patienter med arthrogryposis har et karakteristisk udseende fra fødslen: der er adduktion og indadgående rotation i skulderledene, extensor (mindre ofte flexion) kontrakturer i albueleddene, flexion contractures i håndleddet, fiksering i forkert position og afvigelse udad af hænder og fingre, svær hypoplasi i skulderbæltets muskler og hele lemmer, begrænsning af passive og aktive bevægelser i leddene.
Ud over store led er hænder og fødder undertiden påvirket, og deformation af ansigtsskallen bemærkes. Krumning af rygsøjlen af forskellig sværhedsgrad er mulig.
I andre former for arthrogryposis påvirkes leddene i hænder og fødder, store led i øvre eller nedre ekstremiteter.
Fraværet af sygdomsprogression efter fødslen er karakteristisk. Arthrogryposis ledsages ikke af patologi i de indre organer eller intellektuelle handicap.
Nogle gange er der yderligere ikke-specifikke symptomer til stede:
- tilbagetrækning af huden over de ændrede led
- små punkterede blødninger og edderkopårer;
- en tendens til hyppige luftvejssygdomme;
- fodfod;
- Fusion af fingre og osv.
Diagnostik
Diagnosticering af arthrogryposis kræver som regel ikke yderligere forskningsmetoder og er baseret på en objektiv undersøgelse af patienten (den karakteristiske placering af lemmerne, muskelplasi og leddeformitet afsløres).
Sygdommen diagnosticeres normalt i prænatalperioden under en rutinemæssig ultralydsundersøgelse.
Behandling
Konservativ terapi bør startes fra de første dage af livet (på grund af bindevævets høje elasticitet hos børn i den nyfødte periode og som følge heraf en gunstig prognose) og omfatte:
- massage;
- fysioterapi øvelser;
- de enkleste fysioterapeutiske foranstaltninger (saltvandsopvarmning, paraffin eller ozokerit)
- elektroforese med vaskulære lægemidler, lægemidler, der forbedrer ledningen af nerveimpulser, absorberbare lægemidler;
- farmakoterapi med antioxidantlægemidler, midler, der forbedrer kolinerge og GABAergiske processer;
- neurostimulation.
Fra de første levedage gennemgår et barn iscenesat gipsstøbning for at eliminere deformationer af rørformede knogler og led. For at korrigere sammentrækninger af mindre samlinger laves specielle gipsskinner.
Skinner til fastgørelse af lemmer i den rigtige position
Korrigerende øvelser og styling udføres 4 til 6 gange om dagen (30-minutters sessioner), hvorefter der sættes skinner på de berørte led for at holde lemmen i den rigtige position for at forhindre gentagelse af leddeformitet.
En betydelig stigning i bevægelsesområdet i leddene betragtes som et gunstigt prognostisk tegn; i mangel af dynamik inden for 1 måned reduceres chancerne for succes med konservativ behandling betydeligt.
Ikke-kirurgisk korrektion af manifestationer af arthrogryposis er mest effektiv i de første seks måneder af et barns liv med ineffektivitet i en alder af 1,5-2 år, kirurgisk behandling er indiceret.
Mulige komplikationer og konsekvenser
De vigtigste komplikationer er irreversibel deformation og fuldstændig immobilisering af de berørte led.
Vejrudsigt
Udbredt arthrogryposis er prognostisk ugunstig, hvilket fører til patientens handicap. Gennem hele livet er periodisk behandling, rehabiliteringsforanstaltninger i specialiserede institutioner nødvendige.
Lokaliseret arthrogryposis er fuldstændig (eller i større grad) helbredelig (afhængigt af procesens sværhedsgrad), forudsat at behandlingen startes til tiden. Da kontrakturer og deformiteter er tilbøjelige til at gentage sig, er børn med denne diagnose udsat for dispensær observation indtil slutningen af knoglevækst.
YouTube-video relateret til artiklen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
