Angiokeratom
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Angiokeratom er en dermatose, der er repræsenteret ved enkelt eller flere godartede vaskulære neoplasmer, såsom angiomer, kombineret med patologisk fortykkelse af stratum corneum.
Angiokeratomer forstås som lignende patologiske tilstande, der adskiller sig i specificiteten af det kliniske billede og prævalensen af processen. På samme tid varierer hudmanifestationer fra enkelte, mindre punktformationer til diffuse, diffuse ændringer i epidermis.
Røde knuder - et tegn på angiokeratom
Årsager og risikofaktorer
Den mest almindelige årsag til angiokeratomer er arvelige mutationer på genniveau, der fører til defekte kromosomer. Angiokeratom arves som regel recessivt sammen med X-kromosomet.
Mindre ofte fremkalder udseendet af neoplasmer hudskader af forskellig art og intensitet, lokale blodgennemstrømningsforstyrrelser, hormonelle bevægelser. Angiokeratomer kan også forekomme i nogle sygdomme og syndromer (med Klippel-Trenone-Weber syndrom, kavernøst hemangiom, systemiske vaskulære misdannelser, arvelige opbevaringssygdomme osv.).
Former af sygdommen
Der er 5 kliniske former for angiokeratomer:
- Begrænset angiokeratom.
- Ikke-ugyldig begrænset angiokeratom af fingrene på Mibelli (angiokeratom af Mibelli).
- Angiokeratom i pungen (sjældnere vulva) (Fordyces sygdom).
- Ensom papulær angiokeratom.
- Diffus torso angiokeratom (diffust torso angiokeratom).
Symptomer
Sygdommens manifestationer i forskellige former er ens:
- knuder fra lyserød eller rød til blålig-burgunder, med en diameter på 1 til 5 mm (sjældent op til 1 cm), ofte med en vort overflade;
- placeringen af neoplasmer i grupper på baggrund af uændret hud;
- uregelmæssigt formede knuder;
- forhøjelse af neoplasmer over hudniveauet;
- tendensen af knuder til at øges;
- histologisk bestemt udvidelse af hudkapillærer.
Ikke desto mindre er der for hver type angiokeratom identificeret specifikke karakteristiske træk.
Så en begrænset form er som regel lokaliseret på huden i underekstremiteterne (lår, ben, fødder), meget mindre ofte på arme eller bagagerum. Vaskulære knuder er ujævnt placeret, har ikke en klar form, bløder let i tilfælde af utilsigtet skade. De fleste forskere peger på misdannelse af embryonal udvikling som den vigtigste årsag til denne sygdom.
Ikke-ugyldig angiokeratom Mibelli påvirker ofte kvinder, er en arvelig patologi, der overføres i forbindelse med X-kromosomet. Sygdommens indtræden optræder i en alder af 10-15 år og manifesteres af små spids vaskulære stjerner på fingre og tæer. Efterhånden som progressionen skrider frem, får hudneoplasmer en rig lyserød-rød farve, øges i størrelse (op til 5 mm) og stiger over hudniveauet. Overfladen på knuderne er keratiniseret. Forløbet af sygdommen er træg, kronisk, forværres i efteråret-vinterperioden. Sjældent bemærkes spontan opløsning af udslæt. Når traumatiseret, er Mibellis angiokeratomer udsat for sårdannelse.
Mibelli nonvoid begrænset angiokeratom
Ensom papulær angiokeratom er en komplikation af en begrænset form for angiokeratom, som vises som et resultat af traumer for sidstnævnte. Efter en traumatisk effekt begynder en begrænset neoplasma at udvikle sig skarpt, når en betydelig størrelse (op til 10 mm) og får en lilla-cyanotisk nuance. Overfladen på knuden er dækket af en våd, grovkornet strimmel. Udad ligner tumoren en brombær. Ofte observeres en brunlig rand omkring papulær angiokeratom.
Angiokeratom i pungen eller vulva er kendetegnet ved et godartet forløb. Det betragtes også som en intrauterin misdannelse. Normalt manifesterer sygdommen sig i middelalderen, mænd bliver syge oftere end kvinder. Neoplasmer er i dette tilfælde små, flere, spredt over overfladen af pungen og penis hos mænd, labia majora og lår hos kvinder. Angiokeratomer påvirker ikke patienternes livskvalitet.
Skrotal angiokeratom - Fordyces sygdom
Diffus Fabry torso angiokeratoma er en kutan manifestation af en sjælden systemisk genetisk sygdom (arvelig dystopisk lipoidose eller glycosphingolipidose eller peramidtrihexosidose) forårsaget af fravær eller fald i aktiviteten af det lysosomale enzym, der er involveret i sfingolipid katabolisme.
Sygdommen diagnosticeres som regel hos mænd og fører normalt til døden inden 40-50 år. I barndommen eller ungdommen vises små mørkerøde bløde knuder på uændret hud. De kan placeres på en hvilken som helst del af kroppen: oftere på underlivet, lårene, balder, læber, kinder, fingerspidser, på pungen, i armhulerne og popliteal fossa; kan også forekomme i mundhulen ved grænsen til den hårde og bløde gane.
Kursets malignitet i diffust angiokeratom bestemmes af involvering af mange systemer og organer i den patologiske proces (central, perifert nervesystem, urinvejene, åndedrætssystemer, mave-tarmkanalen, høre- og synsorganer), når hudsymptomer kun er en ekstern manifestation af en alvorlig systemisk sygdom ledsaget af:
- ulidelig, brændende smerter, prikken, følelsesløshed i håndfladerne og fodsålerne, der strækker sig til hele lemmen;
- nedsættelse eller fuldstændig ophør af sveden, dannelsen af spyt og tårevæske;
- høj risiko for at udvikle slagtilfælde og forbigående lidelser i hjernecirkulationen
- tinnitus, hovedpine, svimmelhed
- Nyresvigt;
- smerter i hjertets område, ændringer i hyppighed og rytme af hjertesammentrækninger, blodtryk, dannelse af hjertefejl;
- katarakt og retinal vaskulær skade (synstab er mulig)
- nedsat hørelse;
- anoreksi, smerter i epigastrium og navlestreng, blodig opkastning, læsioner i bugspytkirtlen, tyktarm og tyndtarm;
- luftvejsobstruktion;
- forsinket seksuel udvikling
- anomalier i udviklingen af muskler og knogleskelet;
- læsioner af andre organer af anden art.
I sjældne tilfælde beskrives Fabry angiokeratom som en uafhængig hudsygdom uden samtidig systemiske patologier.
Diagnostik
Grundlaget for den korrekte diagnose af angiokeratomer er en objektiv undersøgelse af patienten.
For at bekræfte Fabrys angiokeratom er følgende laboratorie- og instrumentstudier nødvendige:
- biokemisk blodprøve med krystallisering af ekstraktet af generelle lipider og deres undersøgelse i polariseret lys;
- DNA-diagnostik til påvisning af mutationer i GLA-genet;
- histologisk undersøgelse (udtynding og hyperkeratose af epidermis, tilstedeværelsen af lacunar-dilaterede vaskulære hulrum med en kapillær struktur af væggene, intraepidermale "blodcyster", acanthose);
- histokemisk undersøgelse (til aflejringer af phospholipider og ceramidetrihexosid i hudstrukturer);
- bestemmelse af aktiviteten af enzymet alfa-galactosidase i plasma, leukocytter, serum, tårevæske i en hvilken som helst biopsiprøve eller kultur af hudfibroblastceller;
- oftalmoskopi (dilatation af konjunktivale vener, områder med hornhindeopacitet, ekspansion, muligvis mikroaneurysmer og deformation af retinale kar, detekteres overflod af optiske skiver).
DNA-diagnostik kan detektere mutationer i GLA-genet
Behandling
Behandling med angiokeratomer er radikal, farmakoterapi er i dette tilfælde ineffektiv:
- kirurgisk excision;
- fjernelse med flydende nitrogen;
- fjernelse af argon laser;
- dermatokoagulation.
Til behandling af diffust angiokeratom anvendes både kirurgiske og terapeutiske metoder:
- kost;
- hurtig fjernelse af hudfejl
- krampestillende midler;
- analgetika (ikke-steroide lægemidler eller opiater);
- dialyse eller nyretransplantation (med udvikling af nyresvigt);
- hjertemedicin (on demand);
- enzymerstatningsterapi;
- genterapi;
- farmakologiske chaperoner.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Den vigtigste komplikation er blødning eller sårdannelse af det skadede angiokeratom.
Angiokeratoma Fabry er ofte kompliceret af følgende forhold:
- Nyresvigt;
- livstruende forstyrrelser i hjerterytmen
- myokardieinfarkt
- akut krænkelse af cerebral cirkulation.
Vejrudsigt
Prognosen er gunstig i alle tilfælde undtagen Fabry angiokeratom, som er kendetegnet ved en høj forekomst af patienthandicap og dødelighed i en ung alder. I de senere år er prognosen for patienter med diffust torso angiokeratom forbedret lidt på grund af brugen af hæmodialyse, muligheden for nyretransplantation og brugen af innovative terapeutiske teknikker.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
