Genetisk analyse
Genetisk analyse er en samling af forskellige eksperimenter, beregninger og observationer, hvis formål er at bestemme arvelige træk og studere genernes egenskaber. Analysen for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sygdomme anbefales af læger til kvinder på det tidspunkt, hvor familieplanlægningen foregår. Det er således muligt på forhånd at forudsige det ufødte barns helbred, identificere mulige arvelige sygdomme og finde måder at løse patologiproblemet på. I praksis udfører kvinder i praksis genetisk analyse under en graviditet, der allerede har fundet sted, hvorfor årsagen til abort og medfødte misdannelser afsløres.
Indikationer for genetisk analyse under graviditet
Genetisk analyse under graviditet skal udføres i følgende tilfælde:
- I en alder af en kvinde over 35 år;
- Hvis der i familien til mor og far til det ufødte barn var arvelige (genetiske) sygdomme;
- Det forrige barn blev født med medfødte misdannelser;
- Når en kvinde under undfangelse og graviditet blev udsat for skadelige faktorer (røntgenstråler, stråling, stoffer, alkohol, tager visse lægemidler);
- Hvis den forventede mor under graviditet har haft en akut virusinfektion (ARVI, influenza, toxoplasmose, røde hunde);
- Hvis en kvinde tidligere har haft aborter eller dødfødte babyer;
- Alle gravide kvinder i fare baseret på ultralyd og biokemiske blodprøver.
En gynækolog, der overvåger graviditet, vil helt sikkert ordinere en kvinde en analyse for genetisk kompatibilitet og en analyse for genetiske sygdomme, hvis hun tilhører den såkaldte risikogruppe. Dette er en alder over 35 år, hvor risikoen for at udvikle mutationer og fostermisdannelser stiger kraftigt. For at undgå de ubehagelige konsekvenser af sen graviditet og andre risikofaktorer, der er anført ovenfor, skal en kvinde testes for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sygdomme.
Hvad er genetisk analyse til?
Hovedområderne for laboratorieforskning baseret på genetiske analysemetoder er som følger:
1. Analyse af genetisk kompatibilitet, der bestemmer faderskab, moderskab og anden sammenhæng;
2. Identifikation af genetisk disposition for almindelige sygdomme;
3. Identifikation af smitsomme stoffer;
4. Dannelse af individets genetiske pas.
Den genetiske kompatibilitetstest kaldes også DNA-analyse eller farskabstest. Til gennemførelsen er der ikke behov for medicinske indikationer, og en genetisk kompatibilitetsanalyse udføres på en privat måde på forældrenes anmodning. Ofte anvendes denne type forskning i skilsmisse, ejendomsdeling og anden retssag. Du kan også bestemme graden af slægtskab for et barn inden fødslen under graviditeten.
Analyse for genetiske sygdomme giver et 100% resultat og kan afsløre et barns disposition for følgende potentielle sundhedsproblemer:
- Myokardieinfarkt;
- Arteriel hypertension;
- Trombose;
- Osteoporose;
- Sygdomme i mave-tarmkanalen;
- Bronkopulmonale patologier;
- Diabetes;
- Sygdomme i skjoldbruskkirtlen.
Når du har foretaget en genetisk analyse under graviditeten i tide og efter at have identificeret overtrædelser, kan du påvirke fostrets sikre bæring og rette det ufødte barns helbred.
Alle ved, at der er infektioner, der ikke kan påvises ved hjælp af traditionelle former for diagnose, som ofte bruges i processen med at overvåge graviditet. Metoder til genetisk analyse giver dig mulighed for hurtigt at opdage DNA fra smitsomme patogener i kroppen, klassificere dem, kontrollere deres adfærd og vælge den rigtige behandling. Så efter at have foretaget en analyse for genetiske sygdomme, kan du identificere sådanne almindelige patologier som Downs syndrom, Edwards osv.
Konklusionen af en ekspertgenetiker udgør en persons genetiske pas ved hjælp af metoderne til genetisk analyse. Dette er en ejendommelig form for kombineret DNA-analyse, der indeholder data og hans profil, en persons unikke egenskaber. Disse data kan give uvurderlig hjælp til en person gennem hele livet med alle mulige sundhedsproblemer.
Metoder til genetisk analyse
Traditionelle (ikke-invasive) metoder til genetisk analyse er:
1. ultralyd;
2. Biokemisk blodprøve.
Ultralyd af fosteret, som en metode til genetisk analyse under graviditet, udføres i en periode på 10-14 uger. Det er på dette tidspunkt, at babyens patologi kan opdages. En blodprøve (biokemi) begynder på et tidligere stadium af graviditeten, det hjælper med at identificere kromosomal og arvelig (genetisk) patologi, hvis nogen. Hvis der er mistanke om, efter en tidligere genetisk analyse under graviditet, senere i en periode på 20-24 uger, udføres en anden ultralyd af fosteret. Denne metode til genetisk analyse giver dig mulighed for at identificere mindre defekter i fostrets udvikling.
Hvis mistanken bekræftes, ordineres kvinden invasive metoder til genetisk analyse:
- Fostervandsprøve (undersøgelse af fostervand);
- Korionbiopsi (undersøgelse af celler, der er grundlaget for dannelsen af moderkagen);
- Placentocentese (en procedure til at identificere konsekvenserne efter en infektion under graviditeten)
- Cordocentesis (undersøgelse af navlestrengsblod).
Rettidig analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sygdomme kan identificere omkring 400 typer patologier ud af 5000 mulige.
Hvordan udføres genetisk analyse under graviditeten
De vigtigste metoder til genetisk analyse ved hjælp af føtal ultralyd og biokemiske blodprøver er helt sikre og harmløse metoder for både moderen og barnet. En ultralydsscanning udføres gennem en gravid kvindes mave ved hjælp af et specielt apparat. Meget sjældnere anvendes transvaginal ultralyd (enheden indsættes i kvindens vagina). Biokemisk analyse udføres ved hjælp af patientblod, der tages fra en vene.
Med invasive metoder til genetisk analyse introduceres en kvinde i kroppen. Så under fostervandsprøven gennembores livmoderen med en speciel nål, og fostervæsken (fostervand) tages fra den. Samtidig udføres konstant overvågning ved hjælp af ultralyd. Chorionbiopsi forstås som en punktering i en kvindes mavehule for at tage materiale, der indeholder de celler, der er nødvendige for undersøgelsen (placentabasen). Nogle gange bruges indholdet af livmoderhalsen til denne analyse. Placentocentese udføres normalt i graviditetens anden trimester under generel anæstesi, da denne procedure betragtes som en større operation. Cordocentesis er en metode til genetisk analyse under graviditet, ikke tidligere end 18 uger. Blod fra navlestrengen tages ved punktering gennem kvindens livmoderhule. Samtidig udføres anæstesi.
Har du fundet en fejl i teksten? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter.
