Hæmokromatose
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Sygdomsfaser
- Symptomer
- Funktioner af sygdomsforløbet hos unge mennesker
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Hæmokromatose er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved en overtrædelse af jernmetabolismen, hvilket resulterer i, at der er en overdreven ophobning af dette element i kroppens væv (mere end 20 g med en hastighed på 3-4 g). Navnet på den nosologiske form afspejler det mest karakteristiske træk ved denne sygdom - en intens farvning af huden og indre organer.
Symptomkomplekset, der er typisk for hæmokromatose, blev først beskrevet i anden halvdel af det 19. århundrede.
Ifølge statistikker er sandsynligheden for hæmokromatose i befolkningen 0,33%.
Synonymer: pigmenteret cirrose, bronze-diabetes.
Overdreven ophobning af jern i levervæv
Årsager og risikofaktorer
Årsagen til arvelig hæmokromatose er en genetisk bestemt disposition forbundet med mutationen af gener, der er ansvarlige for hovedstadierne i udvekslingen af jernholdige pigmenter i kroppen (C282Y og H63D).
Sekundær hæmokromatose dannes på baggrund af erhvervet inkompetence af enzymsystemerne, der er involveret i udveksling af jern i kroppen. De vigtigste patologier, der fører til udviklingen af sekundær hæmokromatose:
- kronisk viral hepatitis C og B;
- steatohepatitis af ikke-alkoholisk oprindelse;
- levertumorer;
- leukæmi
- blokering af bugspytkirtelkanaler
- levercirrose;
- thalassæmi.
Former af sygdommen
De vigtigste former for hæmokromatose er primære og sekundære, og de primære er ikke en monogen sygdom. Afhængigt af mutationstypen skelnes der mellem sådanne varianter af primær (arvelig) hæmokromatose:
- autosomal recessiv;
- ungdoms;
- autosomal dominerende;
- associeret med en mutation af den anden type transferrinreceptor.
Sygdomsfaser
Hæmokromatose har følgende faser:
- Uden at overbelaste kroppen med jern.
- Med en overbelastning af kroppen med jern uden kliniske symptomer.
- Med udtalt kliniske manifestationer af patologi.
Symptomer
De tidlige stadier af den patologiske proces er kendetegnet ved tilstedeværelsen af sådanne generelle kliniske symptomer på forgiftning:
- øget træthed, progressiv svaghed
- nedsat appetit
- vægttab;
- umotiveret svækkelse af seksuel funktion.
Overdreven ophobning af jern i væv og organer fører til smerter i leddene og højre hypokondrium, hudatrofi, testikelatrofi hos mænd.
Ledsmerter ved hæmokromatose skyldes et øget indhold af jern i organer og væv
Den klassiske triade af symptomer på hæmokromatose:
- bronzepigmentering af hud og slimhinder;
- diabetes;
- levercirrhose.
Funktioner af sygdomsforløbet hos unge mennesker
Unge mennesker fra 15 til 30 år danner den såkaldte juvenile form for hæmokromatose, som er kendetegnet ved en udtalt overbelastning af kroppen med jern med nedsat funktion og leverfunktion i leveren og hjertet.
Diagnostik
Diagnostiske kliniske kriterier for hæmokromatose:
- diabetes;
- hypogonadisme;
- kardiomyopati;
- hudpigmentering.
Laboratoriekriteriet er transferrinmætningskoefficienten på 45% og derover.
MR i leveren viser jernophobning i dets celler, der er karakteristisk for hæmokromatose
Den mest informative ikke-invasive diagnostiske metode er magnetisk resonansbilleddannelse af leveren, hvilket gør det muligt at bemærke et fald i signalniveauet på grund af overdreven ophobning af jern i dets cellulære strukturer.
Behandling
Den vigtigste patogenetiske metode til behandling af hæmokromatose er blodudledning, hvilket resulterer i, at overskydende jern fjernes fra kroppen. Farmakologiske metoder til fjernelse af jern baseret på indtagelse af jernbindende lægemidler anvendes også.
Bloddannelse til hæmokromatose fjerner overskydende jern
Symptomatisk behandling består af foranstaltninger, der sigter mod at eliminere manifestationer af diabetes mellitus, opretholde den funktionelle aktivitet i leveren og hjertet.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Ud over den udtalt toksiske virkning af overskydende jernkoncentration på kroppen kan dens ophobning i væv og organer forårsage udvikling af livstruende tilstande - lever- eller diabetisk koma, lever- og hjertesvigt, blødning fra dilaterede overfladiske vener.
Vejrudsigt
Hæmokromatose er en alvorlig sygdom, hvis prognose afhænger af graden af jernakkumulering i kroppen og af kompenserende evner hos de organer og systemer, der er involveret i den patologiske proces. Tidlig startet og regelmæssigt udført patogenetisk terapi kan øge forventet levealder med flere årtier.
Forebyggelse
Da primær hæmokromatose er arvelig, er der ingen foranstaltninger til at forhindre det. Forebyggende foranstaltninger til sekundær hæmokromatose inkluderer:
- overholdelse af en diæt, der begrænser brugen af fødevarer, der er rige på jern;
- tager jernbindende stoffer.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
