Dværgisme
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Dværgisme er en betydelig forsinkelse i fysisk udvikling og vækst på grund af absolut eller relativ mangel på væksthormon (STH, væksthormon).
Den tilsvarende diagnose fastlægges, når en voksen kvinde er mindre end 120 cm høj, mænd - 130 cm. Mænd lider af dværgisme dobbelt så ofte som kvinder.
Forekomsten af sygdommen er lav, ifølge forskellige kilder er hyppigheden af forværring af dværgisme 1: 3000-1: 30.000. I øjeblikket får de fleste patienter med bekræftet dværgvækst hormonbehandling, så de kan opnå normale vækstrater.
Synonymer: nanisme (fra den græske nanos - dværg), somatotrop insufficiens, nanosomi.
Dværgisme er en betydelig forsinkelse i vækst og fysisk udvikling.
Årsager og risikofaktorer
Hovedårsagen til sygdommen er en genetisk mutation nedarvet fra forældre autosomalt recessivt, dominerende, meget sjældnere - knyttet til X-kromosomet, hvilket resulterer i en overtrædelse af produktionen af somatotropisk hormon.
Dybest set med denne sygdom er følgende gener beskadiget:
- genet for væksthormonet GH-1;
- væksthormonreceptorgenet GHRH-R;
- et gen, der styrer modningen af hypofyseceller, PROP-1;
- genet til Pit-1-proteinet (GHF-1), som stimulerer ekspressionen af væksthormongenet såvel som prolactingenet i hypofysen.
Den vigtigste kausale dværgvækst er en genetisk mutation
Udviklingen af nanisme ledes også af:
- idiopatisk mangel på væksthormon;
- patologi for dannelsen af organerne i centralnervesystemet (holoproencephaly, septo-optisk dysplasi);
- krænkelse af dannelsen af hypofysen på embryogenese-stadiet (a- eller hypoplasi, ektopi).
Ud over den medfødte natur kan dværgvækst være resultatet af en erhvervet mangel i væksthubben. Hovedårsagerne i dette tilfælde er:
- neoplasmer i hypothalamus-hypofyse aksen (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumorer i hjernestrukturer;
- traumatisk hjerneskade;
- iatrogen skade på hypofysens strukturer;
- virale og bakterielle infektioner i hjernevæv, hjernehinde;
- autoimmune læsioner i hypothalamus, hypofysen;
- hydrocephalus;
- forbigående væksthormonmangel (forfatningsmæssig eller psykosomatisk)
- tomt tyrkisk sadelsyndrom (SPTS)
- hæmoragisk eller iskæmisk skade på hypofysevævet;
- eksponering for ioniserende stråling
- giftig skade på hjernevæv.
I sjældne tilfælde er nanisme en konsekvens af perifert vævs immunitet over for væksthormon ved dets normale koncentration af følgende årsager:
- utilstrækkelig koncentration af væksthormonreceptorer;
- biologisk intakt væksthormon;
- høj koncentration af somatbindende protein;
- vævsresistens over for insulinlignende vækstfaktor-1 (somatomedin C), som er den vigtigste endokrine formidler af væksthormonvirkning.
Former af sygdommen
Afhængig af årsagen til sygdommen:
- medfødt og erhvervet nanisme
- organisk (på grund af skader på hjernestrukturer) og idiopatisk (med ukendt etiologi, udgør ca. 70% af alle tilfælde).
I overensstemmelse med det niveau, hvor patologien opstod, skelnes der mellem følgende former:
- hypotalamisk nanisme;
- hypofyse;
- perifert.
Afhængig af sværhedsgraden af somatotrop insufficiens:
- isoleret (produktion eller assimilering af kun væksthormon er nedsat);
- kombineret (STH-mangel kombineres med tab af funktioner i andre hormoner i hypothalamus-hypofysesystemet).
Symptomer
Det vigtigste symptom på sygdommen er en forsinkelse i fysisk udvikling og kort statur, mens kroppens proportioner opretholdes. Andre symptomer:
- små "dukke-lignende" ansigtsegenskaber;
- synkende næse, massiv pande;
- afrundet kranium, kort hals
- miniature fødder og hænder;
- høj stemme;
- seksuel infantilisme
- tørhed, slapphed i huden, ofte et marmor mønster;
- følelsesmæssig infantilisme.
Hovedtegnet på dværgvækst er kortvægt, mens kroppens proportioner opretholdes.
I tilfælde af den kombinerede involvering af flere hypothalamus-hypofysehormoner i den patologiske proces slutter symptomer på hypothyroidisme, hypogonadisme osv. Sig med det kliniske billede af dværgisme.
Diagnostik
Diagnosen af sygdommen er primært baseret på en vurdering af de karakteristiske symptomer:
- forsinkelse i vækst og fysisk udvikling, som manifesterer sig fuldt ud med 2-4 år;
- en stigning på mindre end 4 cm om året (normalt 1-2 cm);
- opretholdelse af proportionaliteten af kropsstrukturen
- vækststandardafvigelseskoefficient mindre end 2.
Instrumental og laboratorieforskning:
- magnetisk resonansbilleddannelse og / eller computertomografi (påvisning af strukturelle ændringer i hypothalamus og hypofysen);
- bestemmelse af knoglealder ved hjælp af metoderne fra Grolich og Pyle eller Tanner og Whitehouse (halter efter den virkelige alder med 2 eller flere år);
- Røntgenundersøgelse af kraniet (identifikation af uregelmæssigheder i den tyrkiske sadel);
- somatotropinstimulerende tests - identifikation af toppen af STH-frigivelse i blodplasma på baggrund af lægemiddelprovokation (insulin, clonidin, levodopa osv.);
- bestemmelse af niveauet af somatomedin-bindende protein med høj molekylvægt;
- bestemmelse af koncentrationen af insulinlignende vækstfaktor.
Behandling
Indtil midten af 80'erne i det sidste århundrede blev der anvendt somatotrope hormonpræparater opnået ved et ekstrakt fra væv i den menneskelige hypofyse til behandling af børn, der lider af dværgisme. I 1985 blev en sådan langvarig praksis officielt forbudt på grund af manglende evne til at producere den krævede mængde medicin og den høje risiko for at udvikle Creutzfeldt-Jakobs sygdom hos personer, der modtog en sådan behandling. I øjeblikket udføres behandlingen af dværgisme med et rekombinant væksthormon, der opnås på laboratorie måde ved hjælp af gentekniske teknikker.
I løbet af behandlingen er der en klar dosisafhængig virkning. En indikator for tilstrækkeligheden af den igangværende hormonudskiftningsterapi er en stabil årlig stigning: op til 13 cm (ifølge andre kilder 8-10 cm) efter start af behandlingen, hvilket bremser noget i fremtiden og fastgøres på niveauet 5-6 cm årligt.
Aktiv behandling udføres indtil socialt acceptable værdier for lineær vækst er opnået. Efter lukning af vækstzonerne anvendes stofferne i vedligeholdelsesdoser (ca. 8-9 gange mindre end vækststimulerende doser) for at sikre normal levetid.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Dværgisme som en uafhængig sygdom har ingen signifikante konsekvenser, mulige komplikationer er forbundet med samtidig patologi (neoplasmer i hypothalamus-hypofysesystemet, infektiøse og virale hjernelæsioner, traumer osv.).
Vejrudsigt
Med rettidig diagnose og tilstrækkelig erstatningsterapi er prognosen gunstig.
YouTube-video relateret til artiklen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
