Genetiker
En genetiker er en specialist, der opdager, forebygger og behandler sygdomme af genetisk art.
En aftale med en genetiker behandles, hvis en person i familien allerede har en etableret eller kun mistanke om arvelig sygdom, hvis et barn med udviklingshæmning blev født, eller med alderen begyndte han at opleve en forsinkelse i mental og fysisk udvikling.
En genetiker kan hjælpe kvinder, der ofte har aborter eller stadig har døde babyer eller har en dårlig graviditet.
Hjælper genetikere og sammenhængende par.
Oftest henvender de sig til genetik på planlægningsstadiet eller kvinder under graviditeten.
Genetiker under graviditet
I dag, når miljøtilstanden lader meget tilbage at ønske, er en konsultation med en genetiker en obligatorisk foranstaltning for en familie, der ønsker at føde et sundt barn. Globalt er cirka 5% af børnene født med genetisk handicap.
For at forhindre så alvorlige arvelige sygdomme som hæmofili, Downs syndrom, spina bifida, muscoviscytosis, neurofibromatose, tidlig idioti, farveblindhed og andre, er det meget vigtigt at konsultere en genetiker, selv før man bliver gravid, for ikke at tage vanskelige livsbeslutninger. Ud over de anførte patologier, som undertiden er uforenelige med livet, vil en genetiker være i stand til at advare forældre og minimere risikoen for at udvikle hjerte-kar- og kræftsygdomme hos et barn.
Samtidig er de opnåede resultater af genetiske tests ikke altid en sætning. Der er en vis procentdel af et sundt barns mulige fødsel. Men forældre bør tage risici bevidst og som en sidste udvej, hvis prognosen er dårlig, vælge donorkonception eller adoption. Vi må heller ikke glemme, at mange genetiske abnormiteter kan korrigeres.
Især er det vigtigt at forstå, at en genetiker er særlig nødvendig under graviditet (eller i planlægningsfasen), hvis forældrene eller kun moderen er 35 år, hvis familien allerede har et eller flere børn med genetiske abnormiteter, hvis der opdages kromosomale ændringer hos forældre, hvis undersøgelser af forældrenes biokemiske markører har vist abnormiteter. Derudover betragtes en konsultation med en genetiker som obligatorisk, hvis der blev bemærket en udviklingsmæssig abnormitet ved ultralyd af fosteret.
Hvad er genetisk forskning
I de fleste tilfælde begynder en konsultation med en genetiker med studiet af stamtavlen til en person eller et ægtepar, der ansøgte om en aftale med genetik. Således kan lægen ifølge visse tegn mistanke om tilstedeværelsen af en arvelig sygdom, bestemme arvetypen.
Patienten sendes af en genetiker til en generel undersøgelse - for at udelukke eller bekræfte og behandle infektiøse, endokrine og andre sygdomme.
Efter at have fået generelle data om patientens helbred og studeret hans arvelighed, kan genetikeren udsende en henvisning til sådanne undersøgelser:
- karyotype;
- genetisk screening;
- DNA-diagnostik - oftest tildelt fremtidige forældre, der har en belastet arvelighed;
- forskning i det skrøbelige X-kromosom.
Hvis det er muligt, efter at have modtaget testdataene, vil genetikeren ordinere korrigerende behandling.
Hvis en gravid kvinde kommer til en genetiker, kan der ud over ovenstående undersøgelser ordineres en føtal undersøgelse for at identificere misdannelser. De kan være ikke-invasive - dette er ultralyd, analyse af moderens biokemiske markører eller invasiv - indsamling af biologiske materialer fra livmoderhulen til forskning.
Invasive undersøgelser foretaget af en genetiker ordineres i ekstreme tilfælde, hvis en gravid kvinde er i fare i mange henseender, da sådanne analyser, selvom de er meget nøjagtige, kan udgøre en trussel mod fosteret.
Hvordan man vælger en genetiker
Da en genetikers konklusion i de fleste tilfælde bestemmer en persons evne til at få børn, skal en sådan læge vælges med stor omhu.
I dette tilfælde kan du ikke undvære anmeldelser af genetikerne i din by. Det, der betyder noget, er hans omdømme og omdømmet til den institution, hvor han arbejder, hans erfaring. Hvis der ikke er mennesker i dit miljø, der henvender sig til en sådan læge og kan sige noget, kan Internettet hjælpe. I dag findes anmeldelser om genetikere såvel som om andre specialister på adskillige internetsteder om medicinske emner. Kvindefællesskabssider kan være særligt nyttige, når det kommer til familieplanlægning.
Har du fundet en fejl i teksten? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter.
