Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta er en medfødt lidelse karakteriseret ved skrøbelighed af knogler, der har tendens til at blive mere skrøbelige. Mennesker med osteogenesis imperfecta fødes med bindevævsdefekter eller type kollagenmangel. I de fleste tilfælde er lidelsen forårsaget af mutationer i COL1A1 og COL1A2 generne. Sygdommen forekommer hos en ud af 20.000 nyfødte.
Typer af osteogenesis imperfecta
Der er otte typer osteogenese imperfecta.
Type I er den mest almindelige; den adskiller sig fra resten ved, at kollagen har normale kvalitetsegenskaber, men produceres i utilstrækkelige mængder. Symptomerne på type I osteogenesis imperfecta er:
- Skøre knogler;
- Fælles svaghed
- Let fremspringende øjne;
- Nedsat muskeltonus;
- Tidligt høretab hos nogle børn;
- Let krumning i rygsøjlen
- Misfarvning af sclera (hvide øjne), som har tendens til at give dem en blåbrun nuance.
Symptomerne på osteogenesis imperfecta type II er:
- Utilstrækkeligt kollagenindhold
- Vejrtrækningsproblemer på grund af underudviklede lunger
- Kort statur;
- Deformation af knoglerne.
Type II kan opdeles i gruppe A, B, C, som adskiller sig på grund af røntgenundersøgelse af den lange rørformede knogle og ribben.
I de fleste tilfælde dør patienter inden for det første leveår på grund af åndedrætssvigt eller intrakraniel blødning.
Osteogenesis imperfecta af type III er kendetegnet ved følgende symptomer:
- Kollagen produceres i tilstrækkelig mængde, men ikke i tilstrækkelig kvalitet;
- Let knoglesår, undertiden endda ved fødslen;
- Deformation af knoglerne
- Mulige vejrtrækningsproblemer
- Kort statur, rygsøjlens krumning, undertiden også en tøndeformet brystkasse;
- Svaghed i ledbåndsapparatet;
- Svaghed i muskeltonen i arme og ben;
- Misfarvning af sclera (øjenhvide);
- Tidligt hårtab.
Forventet levetid kan være normal, omend med alvorlige fysiske handicap.
IV type osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved symptomer:
- Kollagen produceres i tilstrækkelige mængder, men ikke af høj nok kvalitet;
- Knogler nedbrydes let, især inden puberteten;
- Kort statur, rygsøjlens krumning og et tøndeformet bryst
- Svag til moderat knogledeformation
- Tidligt høretab.
Type V osteogenesis imperfecta har de samme kliniske tegn som type IV. Det adskiller sig i udseendet af etmoidbenet, radial forskydning af hovedet og blandet høretab, hvilket fører til forkalkning af membranen mellem de to knogler i underarmen.
Type VI af osteogenesis imperfecta har de samme kliniske tegn som type IV, men adskiller sig i det unikke ved de histologiske data fra knoglevæv. Type VI osteogenesis imperfecta er forårsaget af tab af funktion og mutation af Serpin F1 genet.
Osteogenesis imperfecta type VII er forårsaget af en mutation i et protein i bruskvæv, og osteogenesis imperfecta type VIII er en alvorlig og dødelig lidelse, der er forbundet med en ændring i proteinet, der indeholder leucin og prolin.
Behandling af osteogenesis imperfecta
Der er ingen kur mod osteogenesis imperfecta, da denne sygdom er medfødt (genetisk). Behandlingen sigter mod at øge den samlede styrke af knogler for at forhindre og standse yderligere knogledeling. Der anvendes også bisfosfonatbehandling, som hjælper med at øge knoglemassen, reducere knoglesmerter og knogledestruktion. I alvorlige tilfælde udføres kirurgi, og stængerne placeres inde i knoglerne.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
