Prænatal Diagnostik - Indikationer, Procedurer

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Prænatal diagnose

Prænatal diagnose er et kompleks af prænatal undersøgelse. Hovedmålet, i dette tilfælde, er at identificere forskellige patologier på stadium af intrauterin udvikling af et barn.

Hvad bruges prænatal diagnose til?

Takket være prænatal diagnose af arvelige sygdomme kan følgende lidelser findes i fosteret:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom
• Forstyrrelser i hjertets udvikling osv.

Det er den prænatale diagnose af arvelige sygdomme, der spiller en afgørende rolle i det ufødte barns skæbne. På baggrund af de opnåede data beslutter forældrene sammen med lægen, om graviditeten skal afbrydes eller ej. Med en gunstig prognose for læger kan det fremtidige barn rehabiliteres.

Prænatal diagnose er også bestemmelse af faderskab i henhold til data om genetisk undersøgelse udført i de tidlige stadier af graviditeten og bestemmelse af barnets køn.

Grundlæggende metoder til prænatal diagnose

Under moderne forhold anvendes forskellige teknologier til diagnosticering før fødslen. De har forskellige grader af pålidelighed og niveauer af kapacitet.

Der er to hovedgrupper af prænatal diagnostik:

1. Ikke-invasiv;

2. Invasiv.

Ikke-invasive metoder, eller de kaldes også minimalt invasive, involverer ikke kirurgisk indgreb og skade på mor og foster. Sådanne procedurer er ikke farlige, og de kan anbefales til alle gravide kvinder uden undtagelse.

Invasiv fosterdiagnostik involverer kirurgisk indgreb (invasion) i en kvindes krop (hendes livmoderhule).

Invasiv prænatal diagnose er usikker for moderen og fosteret, den ordineres derfor kun af læger i ekstreme tilfælde, når der er alvorlige bekymringer for det ufødte barns helbred.

Planlagt ultralyd af en gravid kvinde skal besøges, dette udelukker eller omvendt bekræfter behovet for invasiv fosterdiagnostik.

Procedurer relateret til ikke-invasiv fosterdiagnose

Ikke-invasive diagnostiske metoder til prænatal inkluderer følgende:

• Ultralyd prenatal screening (overvågning af dynamikken i fosterudvikling);
• Prænatal screening af moderens serumfaktorer.

Prænatal screening er intet andet end en rutinemæssig ultralydsscanning, der vises til alle gravide kvinder. Følgende perioder med graviditet er obligatoriske perioder for at gennemgå en ultralydsscanning:

1.1 - 13 uger

2. 22 - 25 uger.

Prænatal screening giver mulighed for diagnose af fostrets og moderens krop. Sensoren (transduceren) er installeret på overfladen af kvindens underliv, den udsender lydbølger. Disse bølger fanges af sensoren og overfører dem til monitorskærmen. I den tidlige graviditet kan en anden type prænatal ultralydsscreening anvendes. Dette er en transvaginal metode, hvor en transducer indsættes i en gravid kvindes vagina.

Prænatal screening gør det muligt at bestemme en række abnormiteter i fostrets udvikling på forskellige stadier af graviditeten:

1. Medfødte defekter i hjertet, nyrerne, leveren, tarmene, lemmerne osv.

2. Tegn på Downs syndrom - op til 12 ugers svangerskab.

Derudover bestemmer prænatal ultralydsscreening udviklingen af graviditeten i sig selv:

• Uterine eller ektopisk;
• Antallet af fostre i livmoderen
• Fosteralder (svangerskabsalder);
• Fosterets position (set- eller cephalisk præsentation)
• Forsinkelse i fosterudvikling
• Hjertebank (hans karakter);
• Børns køn;
• Moderkagenes tilstand og placering
• Vurdering af fostervand;
• Tilstanden af blodgennemstrømning i moderkagenes blodkar
• Uterine tone.

Prænatal screening hjælper således med at finde ud af, om graviditeten går godt. For eksempel, efter at have bestemt tilstanden for livmodermuskulaturen, kan du fastslå truslen om graviditetens ophør (abort) og træffe hastende foranstaltninger for at eliminere dette problem.

Prænatal screening for moderens serumfaktorer involverer undersøgelse af blod taget fra en vene hos en gravid kvinde. Den bedste periode til analyse er perioden fra den 15. til den 20. uge af graviditeten.

En kvindes blodserum undersøges for indholdet af visse stoffer i det:

• Alpha-fetoprotein (AFP);
• Ikke-konjugeret estriol (NE);
• Choriongonadotropin (CG).

Denne metode til prænatal screening er meget nøjagtig. Men i nogle tilfælde kan test give falske positive eller falske negative svar. Derefter ordineres yderligere procedurer til prænatal diagnose af arvelige sygdomme. Dette kan være prænatal screening (ultralyd) eller en række invasive prænatale diagnoser.

Procedurer relateret til invasiv fosterdiagnose

Til prænatal diagnose af arvelige sygdomme og andre lidelser i fostrets udvikling, i tilfælde af en beslutning om at bruge invasive metoder til prænatal diagnose, anvendes følgende procedurer:

• Cordocentesis (tage en prøve og undersøge navlestrengsblodet)
• Korionbiopsi (undersøgelse af sammensætningen af celler, der er grundlaget for dannelsen af moderkagen);
• Fostervandsprøve (tage og undersøge moderens fostervand);
• Placentocentese (identifikation af de negative konsekvenser af en infektion overført under graviditet).

Fordelene ved invasiv prænatal diagnostik er 100% garanti for resultatet og dets hastighed. Derudover kan invasiv prænatal diagnostik bruges meget tidligt i graviditeten.

Således, hvis der er mistanke om en afvigelse i udviklingen af graviditet og barnets sundhed på grund af metoden til prænatal diagnose af arvelige sygdomme, kan der drages nøjagtige konklusioner. Derfor får læger og forældre en reel mulighed for at træffe en bestemt beslutning i yderligere handlinger:

1. Forlad barnet;

2. Lav en abort.

Når forældrene på trods af patologien beslutter at forlade graviditeten takket være den tidlige prænatale diagnose af arvelige sygdomme, har lægerne tid til den maksimale mulige korrektion af graviditet og behandling af fosteret inde i livmoderen.

Hvis vi taler om afslutning af graviditet, tolereres denne procedure lettere og mere let nøjagtigt på et tidligt tidspunkt, hvor udviklingsmæssige abnormiteter blev identificeret.

Har du fundet en fejl i teksten? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter.