Neurofibromatose
Generelle egenskaber ved sygdommen
Neurofibromatose (eller Recklinghausens sygdom) tilhører en bestemt gruppe patologier - phakomatoser. En sådan patologi er forårsaget af en metabolisk lidelse i kroppen som helhed, som er forårsaget af skader på et gen, der er ansvarlig for syntesen af et vigtigt enzym. Denne sygdom påvirker mange organer og endda hele systemer. Misdannelser i huden, nervesystemet, øjnene, indre organer osv. Er mulige. Således er neurofibromatose en phakomatosis med betydelige læsioner på hudoverfladen.
Udadtil er det et sæt pletter på huden af en kaffemælkfarve, neurofibromer og pigmenterede hamartomer af iris (Bream nodules).
Diagnose og ordination af passende behandling for neurofibromatose er kompliceret af det faktum, at denne patologi ikke er fuldt forstået. Læger kan ikke tilskrive denne sygdom til en enkelt gren af medicin, fordi et antal organer er påvirket, og alle former for tumorer udvikler sig på huden. Jeg må sige, at deres udseende heller ikke har nogen klar medicinsk forklaring, og desværre er der ingen metoder til forebyggelse.
Årsager til neurofibromatose
Vi kan utvetydigt sige, at neurofibromatose i 50% af tilfældene er en genetisk arvelig sygdom, der påvirker alle neurale kamceller uden undtagelse: Schwann-celler, lemmocytter, melanocytter og endoneurale fibroblaster.
Som et resultat af multiplikationen af deres cellulære elementer dannes en tumor i hele kroppen. Sygdommen neurofibromatosis er årsagen til funktionsfejl i melanocytter, hvilket fører til forekomsten af årsagsløse alderspletter og andre lidelser i pigmentering.
Tumoren kan forekomme i form af subkutane ujævnheder, farvede pletter, problemer med skelettet, muligvis påvirker rygmarvsnerven og forekomsten af andre neurologiske problemer.
Neurofibromatose betyder, at selvom kun en kopi af det defekte gen arves, vil sygdommen stadig udvikle sig. Hvis en af forældrene har et beskadiget gen, vil hans børn arve en 50% chance for at udvikle denne sygdom. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af niveauet for genekspression.
Imidlertid er årsagen til neurofibromatose i anden halvdel af alle kendte tilfælde resultatet af spontan mutation, dvs. arvelighed var ikke den afgørende faktor. Det er umuligt at sige, hvem der lider af denne sygdom oftere, mænd eller kvinder, statistikkerne er de samme.
Neurofibromatose hos børn er oftest en medfødt form, fordi tilfælde af erhvervet sygdom forekommer i ældre alder.
Typer af neurofibromatose
Der er seks typer af de undersøgte former for neurofibromatose:
Den vigtigste (klassiske) første type er sygdommen kendt som von Recklinghausens sygdom. Dette er den mest almindelige form og forekommer i 90% af tilfældene.
Type II neurofibromatose (blandet) i dens egenskaber er ret tæt på den første type, men hudfejl er mindre synlige, og de vigtigste symptomer er manifestationen af en auditiv nervenevne og tegn, der indikerer inflammatoriske processer af neurom i hjernen eller rygmarven. I en alder af 20-30 kan en tumor udvikle sig i centralnervesystemet. Denne type neurofibramatose sygdom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af bløde, men store alderspletter såvel som et stort antal neurofibromer i palmerne.
Type III neurofibromatose er kendetegnet ved tilstedeværelsen af multiple kutane neurofibromer, som kan forårsage optisk gliom, meningiom og neurolemma.
Type IV (segmental) neurofibromatose påvirker kun et specifikt hudområde.
Type V neurofibromatose er karakteriseret ved fuldstændig fravær af neurofibromer, kun pigmentpletter er til stede.
Type VI neurofibromatose er kendetegnet ved sin sene manifestation (i form af neurofibromer) efter 20 år og erhverves oftest.
Symptomer på neurofibromatose
I sig selv har sygdommen neurofibromatose ikke klare symptomer, og dens manifestation hos hver patient er individuel. Mulige plexiforme neuromuskulære, optiske gliomer eller akustiske neuromer. Men oftest er der en ondartet transformation af den neuromuskulære nerve, hvis resultat er neurofibrosorcoma.
Årsagerne til neurofibromatose kan forårsage mentale abnormiteter, men forårsager ikke alvorlig psykisk sygdom. Dette skyldes trykket fra den dannede tumor på nervesystemet. Mulig neurofibromatose hos børn på baggrund af udviklingen af makrocephali (en stigning i hjernen, fortsætter med mental retardation), der udvikler sig til epilepsi. Disse syge børn risikerer også at udvikle leukæmi.
De eksterne symptomer på neurofibromatose (i form af bump, pletter osv.) Ser meget ubehagelige ud, og det er ret vanskeligt for patienten at tilpasse sig i samfundet for at finde kontakt med andre.
Neurofibromatose behandling
Radikale behandlingsmetoder til en sådan sygdom findes simpelthen ikke, så behandlingen af neurofibromatose er symptomatisk.
Specialister ordinerer lægemidler, der bidrager til normaliseringen (i det mindste delvis) af forstyrrede metaboliske processer. Behandlingsforløbet og den specifikke metode er helt individuelle og afhænger af resultaterne af undersøgelser ikke kun af en genetiker, men også af en ortopæd, neurolog, onkolog, øjenlæge osv.
Der er kendte tilfælde af udvikling af en tumor, der fremkalder forekomsten af andre sygdomme og har en øget fare for patienten. Derfor udføres adskillige kirurgiske operationer til behandling af neurofibromotosis i sådanne tilfælde. Afhængigt af tumorens placering kan der anvendes en gammakniv.
Hvis en person med neurofibromatose begynder at døve, udføres en operation for at dekomprimere tumorer i zonen af den vestibulære cochlea nerve.
Som en profylakse af sygdommen anbefales neurofibromatose til at gennemføre medicinske og genetiske konsultationer.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
