Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er en harmløs arvelig sygdom, der ikke kræver særlig behandling. Sygdommen manifesteres af en periodisk eller konstant stigning i bilirubin i blodet, gulsot såvel som nogle andre symptomer.
Årsager til Gilberts sygdom
Årsagen til sygdommen er en mutation af genet, der er ansvarlig for leverenzymets funktion - glucuronyltransferase. Dette er en speciel katalysator, der er involveret i udvekslingen af bilirubin, som er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin. Under tilstande med mangel på glucuronyltransferase i Gilberts syndrom kan bilirubin ikke binde til glucuronsyremolekylet i leveren, og som følge heraf øges dets koncentration i blodet.
Indirekte (fri) bilirubin forgifter kroppen, især centralnervesystemet. Neutralisering af dette stof er kun mulig i leveren og kun ved hjælp af et specielt enzym, hvorefter det udskilles i en bundet form fra kroppen med galden. I Gilberts syndrom reduceres bilirubin kunstigt ved hjælp af specielle lægemidler.
Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, dvs. når en af forældrene er syg, er sandsynligheden for at få et barn med det samme syndrom 50%.
De faktorer, der fremkalder en forværring af Gilberts sygdom er:
- At tage visse lægemidler - anabolske steroider og glukokortikoider;
- Overdreven fysisk aktivitet
- Alkohol misbrug;
- Stress;
- Operationer og skader;
- Viral og forkølelse.
Diæter, især ubalancerede diæter, faste, overspisning og spisning af fede fødevarer kan forårsage Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom symptomer
Den generelle tilstand hos mennesker med denne sygdom er normalt tilfredsstillende. Symptomer på Gilberts syndrom inkluderer:
- Udseendet af gulsot;
- Følelse af tyngde i leverområdet;
- Intens smerte i højre hypokondrium;
- Bitterhed i munden, kvalme, hævelse
- Afføringsforstyrrelse (diarré eller forstoppelse)
- Oppustethed
- Træthed og dårlig søvn
- Svimmelhed
- Deprimeret humør.
Stresssituationer (psykologisk eller fysisk stress), infektiøse processer i galdevejen eller nasopharynx fremkalder desuden udseendet af disse tegn.
Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er gulsot, som kan forekomme periodisk (efter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden af dens sværhedsgrad er også forskellig: fra scleraens gulhed til en ret udtalt diffus farvning af hud og slimhinder. Nogle gange er der pigmentering af ansigtet, små gule plaques på øjenlågene og spredte pletter på huden. I sjældne tilfælde, selv med øget bilirubin, er gulsot fraværende.
Hos 25% af de syge registreres en forstørret lever. Samtidig stikker den ud 1-4 cm fra under ribbenbuen, konsistensen er sædvanlig, når man ikke mærker smerten.
Hos 10% af patienterne kan milten forstørres.
Diagnose af sygdommen
Behandling af Gilberts syndrom indledes med dens diagnose. Det er ikke svært at opdage denne arvelige sygdom: patientens klager tages i betragtning såvel som familiehistorien (identifikation af bærere eller patienter blandt nære slægtninge).
For at diagnosticere sygdommen vil lægen ordinere en generel blod- og urintest. Tilstedeværelsen af sygdommen er indikeret af et reduceret niveau af hæmoglobin og tilstedeværelsen af umodne røde blodlegemer. Der bør ikke være ændringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin findes i det, indikerer dette tilstedeværelsen af hepatitis.
Følgende tests udføres også:
- Med phenobarbital;
- Med nikotinsyre;
- Med faste.
For den sidste prøve udføres analysen for Gilberts syndrom den første dag og derefter to dage senere, hvor patienten spiser mad med lavt kalorieindhold (ikke mere end 400 kcal om dagen). En stigning i niveauet af bilirubin med 50-100% indikerer, at en person virkelig har denne arvelige sygdom.
En test med phenobarbital indebærer at tage en bestemt dosis af lægemidlet i fem dage. På baggrund af en sådan terapi reduceres niveauet af bilirubin signifikant.
Indførelsen af nikotinsyre udføres intravenøst. Efter 2-3 timer øges koncentrationen af bilirubin flere gange.
Genetisk analyse for Gilberts syndrom
Denne metode til diagnosticering af sygdomme med leverskader ledsaget af hyperbilirubinæmi er den hurtigste og mest effektive metode. Det er en undersøgelse af DNA, nemlig UDFGT-genet. Hvis der findes UGT1A1-polymorfisme, bekræfter lægen Gilberts sygdom.
Genetisk analyse for Gilberts syndrom udføres også for at forhindre leverkriser. Denne test anbefales til folk, der skal tage medicin med hepatotoksisk virkning.
Behandling for Gilberts syndrom
Som regel er der ikke behov for særlig behandling af Gilberts syndrom. Hvis du følger det relevante regime, forbliver niveauet af bilirubin normalt eller let forhøjet uden at forårsage symptomer på sygdommen.
Patienter bør udelukke tung fysisk aktivitet, opgive fede fødevarer og alkoholholdige drikkevarer. Lange pauser mellem måltiderne, faste og indtagelse af visse lægemidler (krampestillende midler, antibiotika osv.) Er uønskede.
Regelmæssigt kan lægen ordinere et kursus af hepatoprotektorer - lægemidler, der har en positiv effekt på leveren. Disse inkluderer stoffer som Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil og vitaminer.
En diæt for Gilberts syndrom er en forudsætning, da en sund diæt og et gunstigt regime har en positiv effekt på leveren og processen med at udskille galden. Der skal være mindst fire små måltider om dagen.
Med Gilberts syndrom er kosten tilladt at omfatte vegetabilske supper, fedtfattig cottage cheese, magert kylling og oksekød, smuldrende korn, hvedebrød, ikke-sur frugt, te og kompot. Produkter som svinefedt, fede kød og fisk, is, frisk bagværk, spinat, sorrel, peber og sort kaffe er forbudt.
Du kan ikke helt udelukke kød og overholde vegetarisme, da leveren med denne type diæt ikke modtager de nødvendige aminosyrer.
Generelt er prognosen for Gilberts syndrom gunstig, da denne sygdom kan betragtes som en af normens varianter. Mennesker med denne sygdom har ikke brug for behandling, og selvom forhøjede bilirubinniveauer vedvarer hele livet, øger de ikke dødeligheden. Mulige komplikationer inkluderer kronisk hepatitis og cholelithiasis.
For ægtepar, hvor en af ægtefællerne er ejer af dette syndrom, er det nødvendigt, før man planlægger en graviditet, at konsultere en genetiker, der vil bestemme sandsynligheden for en sygdom hos et ufødt barn.
Der er ingen specifik forebyggelse af Gilberts sygdom, da den er genetisk bestemt, men ved at overholde en sund livsstil og regelmæssigt gennemgår lægeundersøgelse er det muligt at stoppe sygdomme i rette tid, der fremkalder en forværring af syndromet.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
