Amauroz Leber
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Potentielle konsekvenser og komplikationer
- Vejrudsigt
Lebers amaurose er en genetisk oftalmisk sygdom, der fører til en signifikant forringelse af den visuelle funktion (op til dens fuldstændige tab). Det er baseret på irreversibel skade på de lysfølsomme celler i øjeæblets nethinde (kegler og stænger).
Lebers amaurose hører til sjældne arvelige patologier: det forekommer med en hyppighed på 3 tilfælde for hver 100.000 nyfødte. Cirka hvert 5. tilfælde af medfødt blindhed eller nedsat syn skyldes Lebers amaurose.
Lebers amaurose er en arvelig retinal sygdom
Årsager og risikofaktorer
Lebers medfødte amaurose er en hel gruppe retinale dystrofi forårsaget af forskellige genetiske årsager. Ofte arves det på en autosomal recessiv måde, det vil sige for udviklingen af patologi, at barnet skal modtage et muteret gen fra både moderen og faderen.
Der er flere former for Lebers amaurose, der arves på en autosomal dominerende måde. I denne situation er der kun et ændret gen nok til forekomsten af en dystrofisk proces i nethinden i øjeæblet.
Former af sygdommen
Afhængigt af hvilket bestemt gen mutationen opstod i, skelnes der mellem forskellige typer af sygdommen:
- Mutationer i CRX-genet, som er ansvarlig for udviklingen af fotoreceptorer i fosteret, samt opretholdelsen af det krævede antal gennem hele livet. Mutationer i det forårsager sen retinal pigmentdegeneration, type VII Leber amaurose og stangkegledystrofi. Alle disse former for sygdommen har en autosomal dominerende arvemåde.
- Mutationer i LCA5-genet, som koder for syntesen af proteinet lebercillin af retinale celler. Dens mutationer fører til Leber type V-amaurose med en autosomal dominerende arvemåde.
- Mutationer i RPE-genet Det bærer koden til syntese af et protein, der er specifikt for retinalpigmentepitel, og som spiller en førende rolle i metabolismen af retinol. Mere end 80 varianter af RPE65-genmutationen er blevet beskrevet, hvilket fører til retinal pigmentdegeneration, Leber type II amaurose.
- Mutationer i LRAT-genet, som er ansvarlig for syntesen af et mikrosomalt protein - lecithin-retinolacyltransferase (LRAT). Det er involveret i udveksling af retinol (vitamin A) i visioner og leverceller. Genmutationer forårsager pigmentær juvenil degeneration af nethinden, type XIV Leber amaurosis.
- Mutationer i CRB1-genet, som koder for syntesen af et protein, der er nødvendigt for den normale udvikling og funktion af fotoreceptorer. I øjeblikket kendes mere end 140 forskellige mutationer af dette gen, hvilket fører til type XII-pigmentdegeneration af nethinden, type VIII Leber amaurosis.
Symptomer
Med Lebers amaurose fødes børn blinde eller har en hurtigt progressiv forringelse af synet, hvilket fører til fuldstændig blindhed i de første ti leveår.
Det er muligt at mistanke om denne sygdom allerede i de første måneder af et barns liv baseret på følgende symptomer:
- manglende reaktion hos pupillen mod lyset
- manglende blikfiksering på objekter, vandrende blik;
- nystagmus.
Diagnostik
Diagnose af Lebers amaurose begynder med en oftalmologisk undersøgelse. Derefter anvendes følgende teknikker:
- visuelt fremkaldte potentialer (VEP);
- elektroretinografi;
- elektrookulografi.
Ved diagnosticering af Lebers amaurose udføres et antal undersøgelser for at registrere den bioelektriske aktivitet af retinale neuroner
Elektroretinografi (ERG) har den største diagnostiske værdi. Metoden tillader registrering af retinal neuroners bioelektriske aktivitet. I Lebers amaurose registreres ERG ikke. I medfødt blindhed forårsaget af andre årsager (syfilis, rubella, optisk nerveatrofi) viser ERG et normalt eller subnormalt billede.
Behandling
I øjeblikket er der ingen patogenetisk underbygget behandling af Lebers amaurose. Forskning er i gang for at udvikle metoder til genetisk terapi til denne patologi.
Et vigtigt aspekt af behandlingen af børn med Lebers amaurose er den tidlige start af psykologisk rehabilitering og pædagogisk korrektion.
Potentielle konsekvenser og komplikationer
Hvert andet barn, der lider af Lebers amaurose, har en forsinkelse i psykomotorisk udvikling på grund af nedsat synsfunktion. Derudover bemærkes muskelhypotoni og nedsat motorisk aktivitet.
Vejrudsigt
Prognosen for Lebers amaurose er negativ: børn er enten irreversibelt blinde fra fødslen eller mister synet i løbet af de første ti leveår.
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
