Aniridia - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Aniridia

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Symptomer
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Mulige komplikationer og konsekvenser
7. Vejrudsigt
8. Forebyggelse

Aniridia (irideræmi) er en oftalmisk sygdom, der manifesteres af hypoplasi (underudvikling) af øjens iris. Sygdommen er sjælden (ca. 1 ud af 70.000 mennesker). Både mænd og kvinder lider af det med samme frekvens.

Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.

Klik på linket for at se.

Årsager og risikofaktorer

Aniridia kan være en af manifestationerne af WAGR syndrom og Gillespie syndrom. Men normalt er årsagen til underudviklingen af iris en mutation i PAX6-genet, der ligger på det 11. kromosom.

I 65% af tilfældene arves aniridia. Afhængig af typen af mutation kan sygdommen nedarves både på en autosomal recessiv og autosomal dominant måde. I 35% af tilfældene forekommer aniridia på grund af en spontan genmutation.

En anden grund til udviklingen af aniridia er traume for øjeæblet, hvor iris er løsrevet fra roden.

Former af sygdommen

Afhængigt af oprindelsen skelnes der mellem to former for aniridia:

• medfødt;
• traumatisk (erhvervet).

Ifølge funktionerne i det kliniske forløb af aniridia sker det:

• delvis;
• komplet;
• forbundet med WAGR syndrom eller Gillespie syndrom.

Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.

Klik på linket for at se.

Symptomer

Den fulde form for aniridia er kendetegnet ved det næsten fuldstændige fravær af iris hos patienten, et signifikant fald i synsstyrken og svær fotofobi. Derudover bemærkes følgende:

• amblyopi;
• nystagmus;
• øget intraokulært tryk
• hornhindens opacitet
• optiske nerveabnormiteter
• retinal abnormiteter
• linse abnormiteter.

Ved delvis aniridia er symptomerne de samme som med sygdommens fulde form, men mindre udtalt.

Det kliniske billede af WAGR syndrom udover aniridia inkluderer følgende symptomkompleks:

• nedsat mental funktion
• sygdomme i urinvejene, der fører til dannelsen af kronisk nyresvigt;
• ondartet nefroblastom (Wilms tumor);
• kronisk pancreatitis;
• hemihypertrofi (patologisk stigning i musklerne i den ene halvdel af kroppen).

For Gillespies syndrom er ud over aniridia karakteristiske:

• lungearteriestenose;
• ptose;
• nedsat hørelse;
• mental retardation
• cerebellær ataksi.

Diagnostik

Diagnose af aniridia inkluderer følgende aktiviteter:

1. Visuel undersøgelse af de forreste sektioner af øjeæblet. Med komplet aniridia er iris fraværende, med delvis aniridia er små områder af iris synlige.
2. Oftalmoskopi. Giver mulighed for at identificere mulig patologi i synsnerven og den centrale del af nethinden, som ofte observeres hos patienter med aniridia.
3. Tonometri (måling af intraokulært tryk). Med aniridia er der i mange tilfælde et øget intraokulært tryk, hvilket udgør en potentiel risiko for at udvikle glaukom.
4. Gonioskopi (undersøgelse af det forreste kammer i øjet). Udføres normalt hos patienter med øget intraokulært tryk.
5. Klinisk refraktionsundersøgelse. Til dette udføres refraktometri, direkte oftalmoskopi og skiascopy.
6. Ultralyds biomikroskopi. Giver dig mulighed for at udforske fundus samt undersøge de resterende områder af iris.

Diagnose af aniridia begynder med en undersøgelse af de forreste dele af øjeæblet

I medfødt aniridia er genetiske tests vist at detektere en defekt i PAX6-genet. Under hensyntagen til det faktum, at aniridia kan være et af symptomerne på WAGR-syndrom, viser det sig, at patienter udfører en FISH-test for at påvise tilstedeværelsen af et ondartet tumor (Wilms-tumor).

Behandling

Behandling kan være kirurgisk eller konservativ. Kirurgisk korrektion af defekten er baseret på implantation af en kunstig iris. Implantatet er lavet af en speciel hydrogel, hvis farve svarer til patientens naturlige farve og har et hul til pupillen i midten. Kirurgisk korrektion er primært indiceret til patienter med erhvervet aniridia.

I medfødt form af sygdommen kan installationen af et irisimplantat kun udføres med mindre ændringer i hornhinden. Hvis aniridia kombineres med grå stær, implanteres patienten samtidigt med iris og linseproteser.

Implantation af en kunstig iris er indiceret til patienter med erhvervet aniridia

Konservativ behandling af aniridia består i brugen af kosmetiske (farvede) kontaktlinser, der maskerer den eksisterende irisfejl.

Med øget intraokulært tryk ordineres øjendråber, som inkluderer betablokkere, prostaglandiner eller kulsyreanhydrasehæmmere. For at reducere risikoen for patologiske ændringer i hornhinden er det nødvendigt at bruge specielle fugtighedsdråber eller geler.

Med aniridia er det meget vigtigt at beskytte øjnene mod udsættelse for ultraviolette stråler. Når de er udendørs, skal patienter altid bære solbriller, der blokerer 100% af solens UV-stråler.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Medfødt aniridia ledsages ofte af udvikling af grå stær og glaukom.

Vejrudsigt

Hvis anbefalingerne fra den behandlende læge følges, er prognosen generelt gunstig.

Forebyggelse

Da medfødt aniridia er en genetisk sygdom, er der ingen foranstaltninger til at forhindre det. Hvis der er tilfælde af denne patologi i familien, anbefales en medicinsk genetisk konsultation, når du planlægger en graviditet.

Forebyggelse af erhvervet aniridia inkluderer foranstaltninger, der har til formål at forhindre skade på øjeæblet.

YouTube-video relateret til artiklen:

Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren

Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.

Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!