Bindevævsdysplasi - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Bindevævsdysplasi

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Sygdomsfaser
4. Symptomer
5. Diagnostik
6. Behandling
7. Mulige komplikationer og konsekvenser
8. Vejrudsigt

Dysplasi af bindevæv (fra gammelgræsk δυσ - "krænkelse" og πλάθω - "form") - en krænkelse af udviklingen af væv, organ, organsystem.

Bindevævsdysplasi forstås som sådan en genetisk bestemt abnormitet i vævsudvikling, hvor forholdet mellem kollagenfraktioner ændres (eller deres mangel bemærkes), der dannes defekter i både fibrøse strukturer og deres eget stof. Resultatet er flere dysfunktioner på alle niveauer i organisationen, fra cellulær til organisme.

Artikulært syndrom er et af tegnene på bindevævsdysplasi

Bindevæv består af intercellulært stof, indeslutninger af forskellige celler og proteiner (kollagen og elastin). Det tegner sig for mere end halvdelen af alt kropsvæv; bindevæv opfylder brusk, ledbånd, sener, bevægeapparat, formdannende elementer i indre organer, subkutant fedt osv. og udgør kroppens indre miljø.

På grund af en så bred repræsentation kan en krænkelse af strukturen for den navngivne vævstype manifestere sig som en patologi af næsten ethvert organ, der bestemmer læsionens systemiske natur og omfang.

Data om forekomsten af patologi er meget modstridende: ifølge resultaterne af moderne undersøgelser bestemmes bindevævsdysplasi hos 13-80% af befolkningen.

Den betegnende betegnelse blev foreslået i slutningen af det 20. århundrede af den skotske læge R. Beyton som et navn på bindevævets patologi, hvor dens styrke falder. På trods af den spredte og afgørende rolle i udviklingen af mange sygdomme og patologiske tilstande er bindevævsdysplasi ikke tildelt i den internationale klassifikation af sygdomme som en separat overskrift.

Årsager og risikofaktorer

Årsagerne til sygdommen er forskellige; de kan opdeles i 2 hovedgrupper: arvelige og erhvervede.

En genetisk bestemt lidelse i bindevævets struktur opstår på grund af arv (oftere i et autosomalt dominerende mønster) af mutante gener, der er ansvarlige for kodning af dannelsen og den rumlige orientering af fine fibrøse strukturer, protein-kulhydratforbindelser og enzymer.

Genetisk bestemt dysplasi dannes på grund af arv af mutante gener

Erhvervet bindevævsdysplasi dannes på det stadium af intrauterin udvikling og er en konsekvens af eksponering for sådanne faktorer under graviditet:

• virusinfektioner overført i første trimester (ARVI, influenza, røde hunde);
• alvorlig toksikose, gestose;
• kroniske infektiøse sygdomme i den forventede mors kønsorganer;
• tager visse lægemidler under graviditet
• ugunstig økologisk situation
• industrielle farer;
• eksponering for ioniserende stråling.

Former af sygdommen

Der skelnes mellem følgende former:

1. Differentieret bindevævsdysplasi (arvelig), som inkluderer ca. 250 patologier (for eksempel Marfan, Ehlers-Danlos syndromer, Alibers dermatolyse, arvelig familiær hæmoragisk nefritis, artrooftalmopati).
2. En udifferentieret form, der kombinerer mange heterogene former for bindevævssygdomme.

Typer af bindevævsdysplasi

Den arvelige form af sygdommen er ret sjælden, repræsenterer en lille andel i den samlede struktur af dysplasi.

Sygdomsfaser

Mange undersøgelser indikerer iscenesættelsen af dysplasi-symptomer i forskellige aldersperioder:

• i løbet af den nyfødte periode er tilstedeværelsen af bindevævspatologi oftest indikeret af lav vægt, utilstrækkelig kropslængde, tynde og lange lemmer, fødder, hænder, fingre;
• i den tidlige barndom (5-7 år) manifesteres sygdommen ved skoliose, flade fødder, for stort bevægelsesområde i leddene, kølede eller tragtformede deformiteter i brystet;
• hos børn i skolealderen manifesteres bindevævsdysplasi ved ventilprolaps, nærsynethed (nærsynethed), dysplasi i det dentoalveolære apparat, toppen af diagnosen af sygdommen forekommer nøjagtigt i denne aldersperiode.

Symptomer

Alle symptomer kan groft opdeles i eksterne manifestationer og tegn på beskadigelse af indre organer (visceral).

Eksterne manifestationer af bindevævsdysplasi:

• lav kropsvægt
• en tendens til at øge længden af de rørformede knogler;
• krumning af rygsøjlen i forskellige afdelinger (skoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
• astenisk fysik;
• en ændret brystform
• fingerdeformation, krænkelse af forholdet mellem deres længde, overlappende tæer;
• tommelfinger symptomer, håndled
• medfødt fravær af brystbenets xiphoid-proces;
• deformation af underekstremiteterne (X- eller O-formede krumninger, flade fødder, klumpfod);
• pterygoid scapula;
• forskellige holdningsændringer;
• brok og fremspring på intervertebrale skiver, ustabilitet af ryghvirvlerne i forskellige dele, forskydning af rygsøjlens strukturer i forhold til hinanden;
• udtynding, bleghed, tørhed og superelasticitet i huden, deres øgede tendens til traumatisering, positive symptomer på en turniquet, klemning, udseendet af områder med atrofi;
• flere mol, telangiectasias (edderkopårer), hypertrichose, fødselsmærker, øget skrøbelighed i hår, negle, vaskulært netværk tydeligt visualiseret;
• artikulært syndrom - overdreven bevægelsesområde i symmetriske led (som regel) led, øget tendens for ledapparatet til traumatisering.

Bindevævsdysplasi hos et barn

Ud over de ovennævnte eksterne manifestationer er bindevævsdysplasi karakteriseret ved mindre udviklingsmæssige anomalier eller den såkaldte stigmata (stigma) af dysembryogenese:

• karakteristisk struktur i ansigtet (lav pande, udtalt pande, en tendens til fusion af øjenbryn, udfladning af næsens ryg, mongolide øjne, tætliggende eller tværtimod vidt udbredte øjne, heterochromia, skæve, lave øvre øjenlåg, fiskemund, gotisk gane, krænkelse af tandstrukturen, deformation af bid, forkortelse af tungeens frenum, deformation af struktur og placering af aurikler osv.);
• strukturelle træk i kroppen (divergens i rectus abdominis muskler, navlestreng, lavtliggende navle, yderligere brystvorter er mulige osv.);
• anomalier i udviklingen af kønsorganerne (underudvikling eller hypertrofi af klitoris, skamlæber, forhuden, pungen, ikke nedstødte testikler, phimosis, paraphimosis).

Enkelt små anomalier bestemmes normalt hos raske børn, der ikke er bærere af sygdommen, og bekræftelse af mindst seks stigmas fra den anførte liste betragtes som diagnostisk pålidelig.

Viscerale symptomer på sygdommen:

• patologier i det kardiovaskulære system - prolaps eller asymmetrisk struktur af ventilerne i ventilapparatet i hjertet, beskadigelse af strukturen i den vaskulære seng (åreknuder, aorta-aneurismer), tilstedeværelsen af yderligere senefilamenter (akkorder) i hjertet, strukturel rekonstruktion af aortaroden;
• beskadigelse af synsorganerne - nærsynethed, subluxation eller udfladning af linsen;
• bronchopulmonale manifestationer - luftvejsdyskinesi, lungeemfysem, polycystisk;
• skader på fordøjelseskanalen - dyskinesi, anomalier i galdeblæren og kanaler, gastroøsofageal og duodenal tilbagesvaling;
• urinsystemets patologi - nyrernes prolaps (nefroptose), deres ukarakteristiske placering eller fuldstændig og delvis fordobling;
• strukturelle anomalier eller forskydning af de indre kønsorganer.

Diagnostik

Grundlaget for den korrekte diagnose af bindevævsdysplasi er en grundig samling af anamnestiske data, en omfattende undersøgelse af patienten:

• påvisning af oxyprolin og glycosaminoglycaner i blod- og urintest;
• immunologisk analyse til bestemmelse af C- og N-terminale telopeptider i blod og urin;
• indirekte immunfluorescens med polyklonale antistoffer mod fibronectin, forskellige kollagenfraktioner;
• bestemmelse af aktiviteten af knogleisoformen af alkalisk phosphatase og osteocalcin i blodserum (vurdering af intensiteten af osteogenese);
• undersøgelse af histokompatibilitetsantigener HLA;
• Ultralyd af hjertet, kar i nakken og maveorganerne;
• bronkoskopi;
• FGDS.

Med dysplasi af bindevæv påvises glycosaminoglycaner og hydroxyprolin i urin og blodprøver

Behandling

Ofte udtrykkes manifestationerne af sygdommen i ubetydelig grad, er ret kosmetiske og kræver ikke særlig medicinsk korrektion. I dette tilfælde vises et passende doseret regime med fysisk aktivitet, overholdelse af et regime med aktivitet og hvile, en fuldgyldig befæstet, proteinrig diæt.

Om nødvendigt ordineres lægemiddelkorrektion (stimulering af kollagensyntese, bioenergetik i organer og væv, normalisering af glykosaminoglykaner og mineralmetabolisme) lægemidler i følgende grupper:

• vitamin- og mineralkomplekser;
• kondrobeskyttere;
• stabilisatorer af mineralsk metabolisme;
• aminosyrepræparater;
• metaboliske stoffer.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Komplikationer af bindevævsdysplasi:

• traumatisering
• et fald i livskvaliteten med høj involvering af organer, systemisk skade
• slutter sig til somatisk patologi.

Vejrudsigt

I de fleste tilfælde er prognosen gunstig: de eksisterende anomalier i bindevævets struktur påvirker ikke signifikant patienternes arbejdskraft og sociale aktivitet.

YouTube-video relateret til artiklen:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!