Hæmofili

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Menneskekroppens tendens til langvarig blødning og blødning kaldes hæmofili, og denne sygdom tilhører gruppen af blødende diatese (fra "blødning" - blødning og "diatese" - disposition).

Blødning i hæmofili forekommer ganske spontant uden nogen åbenbar grund og er vanskelig at stoppe med konventionelle midler. Den første historiske information om hæmofili sygdommen er i Talmud, som beskriver drenges død som et resultat af rituel omskæring i det andet århundrede f. Kr.

Årsager til hæmofili

Forskere tilskriver arvelige faktorer til de vigtigste årsager, der fremkalder udviklingen af hæmofili. Genetisk defekt blodkoagulation arves fra generation til generation, og bæreren af det defekte gen er udelukkende den kvindelige krop, og patienten med hæmofili er som regel en mand. For at være retfærdig er det værd at bemærke, at der er videnskabeligt beskrevne tilfælde af hæmofili hos kvinder, men disse tilfælde er ekstremt sjældne og forekommer, når begge forældre til en syg pige er bærere af det beskadigede gen.

Den kvindelige "dirigent", der viderebringer sygdommen til sine børn, forbliver sund, hendes sønner er dømt til hæmofili, og hendes døtre bliver også bærere af det skjulte gen, indtil de videregiver det til deres børn. Derfor er der kun én måde at afbryde den patologiske kæde på, at bruge genetikernes ret grusomme råd og omhyggeligt planlægge fødslen af fremtidige afkom. I overensstemmelse med anbefalingerne fra moderne genetikere bør kvindelige bærere slet ikke have børn, og kun sønner skal fødes i familierne til mænd med hæmofili og raske kvinder, gravide piger tilbydes at gennemgå en kunstig afslutning af graviditeten.

I øjeblikket har forskere endnu ikke fundet en måde at eliminere årsagen til hæmofili, i dag er det desværre endnu ikke muligt, fordi det er indlejret i den menneskelige genetiske kode. En patient med hæmofili har intet andet valg end at lære at leve med denne sygdom og vænne sig til det faktum, at hans krop har brug for særlige forholdsregler og særlig pleje hver dag.

Diagnose af hæmofili

En opmærksom forælder kan bemærke de første tegn på hæmofili hos børn i en meget tidlig alder. Symptomer på hæmofili bliver udtalt, når babyen begynder at rejse sig og uafhængigt udforske rummet omkring ham. I denne periode begynder den uundgåelige periode med de første blå mærker og slid, uden hvilken hverken de første trin eller færdighederne i at håndtere ukendte genstande kan klare.

Et karakteristisk træk ved hæmofili sygdom, som gør det muligt at diagnosticere det på en rettidig og utvetydig måde, er utilstrækkeligheden af barnets kropsrespons på skaden. Selv en mindre blå mærke eller lille ridser forårsager rigelig og langvarig blødning med blødning i det intermuskulære rum og dannelsen af enorme hæmatomer. Blå mærker og hæmatomer med hæmofili opløses ikke i lang tid og får gradvist nuancer fra blåblå til gulgrøn.

Symptomer på hæmofili

Med hæmofili adskiller blødning deres karakter og varighed markant fra blødning hos en sund person. Mindre vævsskade, selv under konventionelle injektioner, kan bløde i lang tid (op til flere uger) og danne subkutane hæmatomer.

En almindelig forekomst i hæmofili er svær næseblod, som i sådanne tilfælde er vanskelige at stoppe med at bruge de sædvanlige metoder. Symptomer på hæmaturi kan også forekomme - udseendet af blod i urinen. Hos nyfødte med hæmofili under fødslen dannes omfattende hæmatomer i hovedområdet (cephaloquematomas), senere opstår navlestrengsblødning, så når de første tænder bryder ud. Alle symptomer på hæmofili beskrevet ovenfor skal nødvendigvis henlede forældrenes opmærksomhed på barnets patologiske tilstand og tvinge dem til at henvende sig til specialister i tide.

Hæmofili behandling

Som nævnt ovenfor er der ingen kur mod hæmofili, der permanent vil redde patienten fra sygdommen. Men der er mulighed for konstant kontrol over forløbet ved hjælp af konstante injektioner af de manglende blodkoagulationsenzymer produceret af donormateriale.

Hæmofili-sygdommen er yderst farlig, især i barndommen og ungdommen, når ofte den korrekte diagnose endnu ikke er stillet, og uden medicinsk støtte er der en reel risiko for død. Aktualiteten ved at gå til lægen med hæmofili i barndommen er et mål for det gunstige forløb og stabilisering af barnets kropstilstand.

Kvalificeret behandling af hæmofili og konstant overvågning af sygdomsforløbet bør kun udføres af en erfaren specialist - hæmatolog. Hver patient med hæmofili skal vide og huske, at følgende stoffer er kategorisk kontraindiceret for ham: aspirin (acetylsalicylsyre), analgin, indomethacin, brufen og butazolidiner.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!