Glykogenose
Glykogenoser er det generelle navn for en gruppe af arvelige sygdomme fremkaldt af defekter eller mangel på enzymer, der er involveret i nedbrydning eller syntese af glykogen.
Glykogen er en kilde til kulhydrater, der er nødvendige for at give kroppen øjeblikkelig energi. Ved nedbrydning i leveren leverer kulbrinter uafbrudt glukose til røde blodlegemer og hjernen. Med glykogenose forstyrres det uafbrudte arbejde med enzymer til behandling af glykogen, dets overskydende mængde eller patologiske sorter akkumuleres i kroppen.
Glykogenoser er arvelige og sjældne sygdomme, der forekommer i 1: 40.000 tilfælde. Med forskellige typer glykogenose kan de første tegn på sygdommen forekomme i forskellige aldre. Kompleksiteten af sygdommen afhænger af, hvilket enzym der mangler eller er beskadiget.
Former af glykogenose
I henhold til lokaliseringen af glykogenakkumulering i organer og væv er glykogenose opdelt i følgende hovedformer:
- Hepatisk;
- Muskuløs;
- Generaliseret.
Tegn på hepatisk glykogenakkumulering vises normalt i alderen 8-9 måneder. Begyndelsen er sjældne anfald af hyperglykæmi, som ledsages af kramper i lemmerne, kortvarigt tab af bevidsthed. Disse angreb forekommer om morgenen før måltider og forhindres ved at drikke sukkerholdigt vand. Børn ser specifikke ud: unaturligt tynde arme og ben, stor mave, væksthæmning, dukkelignende ansigt, visuelt mærkbar forstørrelse af leveren. De første 4-5 år af livet er de farligste, da glykogenose er kompliceret af forskellige smitsomme sygdomme. Med alderen udvikler kroppen kompenserende metaboliske mekanismer, der bidrager til en signifikant forbedring af patientens tilstand. Som regel påvirker glykogenose ikke intellektuel udvikling.
Tegn på en muskuløs form for glykogenakkumulering vises normalt i en alder af 7-10 år. Et sygt barn bliver hurtigt træt med mindre fysisk anstrengelse, bliver inaktiv. Progressiv muskelsvaghed fremkalder smerter i belastede muskler, øget puls, åndenød. Disse symptomer udvikler sig op til 25-35 år, påvirker praktisk talt ikke udseendet af patienter, leveren og nyrerne er normalt normale. Ændringer findes kun i muskelvæv, som er kendetegnet ved atrofi og hypotension.
Med den generaliserede form for glykogenose akkumuleres en stor mængde glykogen i næsten alle væv og organer. Sygdommens klinik er forskelligartet, forløbet er progressivt.
Aglykogenose
Aglycogenose eller glykogenose af type nul er en arvelig genetisk sygdom forårsaget af det fuldstændige fravær i patientens krop af uridindiphosphat-glucose-glykogen-transferase eller glykogensyntetase, enzymer, der er ansvarlige for glykogensyntese.
Aglykogenose ledsages ligesom glykogenose af hypoglykæmi og hypoglykæmiske kramper (hovedsageligt om morgenen), mens blodsukkeret kan falde til 7-12 mg%. De kan forhindres ved ekstremt hyppige fodringer om natten. Bekræftelse af aglycogenose kræver leverbiopsi for enzymer og glykogen.
Behandling af aglycogenose eller type nul glykogenose er udelukkende symptomatisk, og prognosen for sygdomsforløbet er desværre dårlig.
Familier med lignende sygdomme har brug for medicinsk og genetisk rådgivning tidligt i graviditeten for at forhindre udseendet af et barn med aglykogenose eller type nul glykogenose.
Behandling af glykogenose og aglykogenose
Hovedmålet med behandlingen af forskellige typer glykogenose er at forhindre hypoglykæmi. For at reducere blodglykogenindholdet anbefales det:
- Proteinrig diæt
- Hyppige måltider
- Indtagelse af fruktose, multivitaminer, ATP;
- Terapi med enzymer, der er fraværende i en specifik form for glykogenose;
- Reduktion af fysisk aktivitet.
For patienter med forskellige typer glykogenose er det obligatorisk at overvåge klinikens terapeut (børnelæge) og læger i det medicinske genetiske center.
YouTube-video relateret til artiklen:
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
