Amyloidose: Symptomer, Diagnose, Behandling, årsager

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Amyloidose

Indholdet af artiklen:

1. Årsager og risikofaktorer
2. Former af sygdommen
3. Symptomer
4. Diagnostik
5. Behandling
6. Mulige komplikationer og konsekvenser
7. Vejrudsigt
8. Forebyggelse

Amyloidose er en systemisk sygdom, hvor amyloid (protein-polysaccharidstof (glycoprotein)) deponeres i organer og væv, hvilket fører til forstyrrelse af deres funktioner.

Amyloid består af kugleformede og fibrillære proteiner, der er tæt sammenflettet med polysaccharider. Ubetydelig aflejring af amyloid i kirtelvæv, stroma af parenkymale organer, vægge af blodkar forårsager ingen kliniske symptomer. Men med betydelige amyloidaflejringer i organerne opstår udtalt makroskopiske ændringer. Volumenet af det berørte organ øges, dets væv får en voksagtig eller fedtet glans. I fremtiden udvikler organatrofi med dannelsen af funktionel insufficiens.

Forekomsten af amyloidose er 1 ud af 50.000 mennesker. Sygdommen er mere almindelig hos ældre mennesker.

Amyloidaflejring er et tegn på amyloidose

Årsager og risikofaktorer

Amyloidose udvikler sig normalt på baggrund af langvarig purulent-inflammatorisk (bakteriel endokarditis, bronchiectasis, osteomyelitis) eller kronisk infektiøs (malaria, actinomycosis, tuberkulose) sygdomme. Lidt mindre ofte udvikler amyloidose hos patienter med onkologisk patologi:

• lungekræft;
• nyrekræft;
• leukæmi
• lymfogranulomatose.

Følgende sygdomme kan også føre til amyloidose:

• sarkoidose
• Whipples sygdom
• Crohns sygdom;
• uspecifik ulcerøs colitis;
• psoriasis;
• ankyloserende spondylitis;
• rheumatoid arthritis;
• aterosklerose.

Der er ikke kun erhvervede, men også arvelige former for amyloidose. Disse inkluderer:

• Middelhavsfeber;
• Portugisisk neuropatisk amyloidose;
• Finsk amyloidose;
• Dansk amyloidose.

Faktorer for amyloidose:

• genetisk disposition
• krænkelser af cellulær immunitet
• hyperglobulinæmi.

Former af sygdommen

Afhængigt af årsagerne til, at amyloidose er opdelt i flere kliniske former:

• senil (senil);
• arvelig (genetisk, familie);
• sekundær (erhvervet, reaktiv);
• idiopatisk (primær).

Afhængigt af det organ, hvori amyloidaflejringer overvejende deponeres, er der:

• amyloidose i nyrerne (nefrotisk form);
• hjertets amyloidose (kardiopatisk form);
• amyloidose i nervesystemet (neuropatisk form);
• amyloidose i leveren (hepatopatisk form);
• amyloidose i binyrerne (epinephropatisk form);
• ARUD-amyloidose (amyloidose i organerne i det neuroendokrine system);
• blandet amyloidose.

Renal amyloidose

Amyloidose er også lokal og systemisk. Med lokal amyloidose bemærkes en fremherskende læsion af et organ med systemisk - to eller flere.

Symptomer

Det kliniske billede af amyloidose er forskelligt: symptomatologien bestemmes af sygdommens varighed, lokaliseringen af amyloidaflejringer og deres intensitet, graden af organdysfunktioner og den særlige egenskab ved den biokemiske struktur af amyloid.

I den indledende (latente) fase af amyloidose er der ingen symptomer. At detektere tilstedeværelsen af amyloidaflejringer er kun mulig med mikroskopi. I fremtiden, når aflejringerne af det patologiske glykoprotein øges, opstår og skrider frem funktionel insufficiens hos det berørte organ, som bestemmer funktionerne i det kliniske billede af sygdommen.

Med renal amyloidose bemærkes moderat proteinuri i lang tid. Derefter udvikler nefrotisk syndrom. De vigtigste symptomer på renal amyloidose er:

• tilstedeværelsen af protein i urinen
• arteriel hypertension
• hævelse
• kronisk nyresvigt.

For amyloidose i hjertet er en triade af symptomer karakteristisk:

• krænkelse af hjerterytmen
• kardiomegali;
• progressiv kronisk hjertesvigt.

I de senere stadier af sygdommen fører selv mindre fysisk anstrengelse til udseendet af svær svaghed, åndenød. På baggrund af hjertesvigt kan polyserositis udvikle sig:

• effusion pericarditis;
• effusion pleurisy;
• ascites.

Ved amyloidose i mave-tarmkanalen henledes opmærksomheden på en stigning i tungen (macroglossia), der er forbundet med aflejring af amyloid i tykkelsen af dets væv. Andre manifestationer:

• kvalme;
• halsbrand;
• forstoppelse efterfulgt af diarré
• nedsat absorption af næringsstoffer fra tyndtarmen (malabsorptionssyndrom)
• gastrointestinal blødning.

Amyloide læsioner i bugspytkirtlen forekommer normalt under dække af kronisk pancreatitis. Deponering af amyloid i leveren forårsager portalhypertension, kolestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden vises voksagtige knuder i nakke, ansigt og naturlige folder. Ofte ligner amyloidose i løbet af sin gang lichen planus, neurodermatitis eller sklerodermi.

Hudamyloidose symptomer

Med amyloidose i bevægeapparatet udvikler patienten:

• myopati;
• humerus periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyartritis, der påvirker symmetriske led.

Amyloidose i nervesystemet er svær, som er kendetegnet ved:

• vedvarende hovedpine
• svimmelhed
• demens
• overdreven sveden
• ortostatisk kollaps
• lammelse eller lammelse af underekstremiteterne;
• polyneuropati.

Diagnostik

I betragtning af at amyloidose kan påvirke forskellige organer, og det kliniske billede af sygdommen er forskelligt, giver dens diagnose visse vanskeligheder. De indre organers funktionelle tilstand kan vurderes ved:

• Ultralyd;
• Ekkokardiografi;
• EKG;
• radiografi;
• gastroskopi (EGDS);
• sigmoidoskopi.

Amyloidose kan antages, når følgende ændringer påvises i resultaterne af laboratorietests:

• anæmi
• trombocytopeni;
• hypokalcæmi;
• hyponatræmi;
• hyperlipidæmi;
• hypoproteinæmi;
• cylindruria;
• leukocyturi.

Til den endelige diagnose er det nødvendigt at udføre en punkteringsbiopsi af det berørte væv (slimhinden i endetarmen, maven, lymfeknuderne; tandkødet; nyrerne) efterfulgt af en histologisk undersøgelse af det opnåede materiale. Påvisning af amyloidfibriller i testprøven vil bekræfte diagnosen.

Behandling

Til behandling af primær amyloidose anvendes glukokortikoidhormoner og cytostatika.

Ved sekundær amyloidose er behandlingen primært rettet mod den underliggende sygdom. Også ordineret medicin i 4-aminoquinolin-serien. En diæt med lavt proteinindhold med begrænset bordsalt anbefales.

Udviklingen af kronisk nyresvigt i slutstadiet er en indikation for hæmodialyse.

Med udviklingen af nyresvigt er hæmodialyse indiceret

Mulige komplikationer og konsekvenser

Amyloidose kan kompliceres af følgende patologier:

• diabetes;
• leversvigt;
• gastrointestinal blødning
• Nyresvigt;
• amyloidsår i maven og spiserøret;
• hjertefejl.

Vejrudsigt

Amyloidose er en kronisk progressiv sygdom. I sekundær amyloidose bestemmes prognosen i vid udstrækning af muligheden for behandling for den underliggende sygdom.

Med udviklingen af komplikationer forværres prognosen. Efter indtræden af symptomer på hjertesvigt overstiger den gennemsnitlige forventede levetid normalt ikke flere måneder. Den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med kronisk nyresvigt er 12 måneder. Denne periode øges lidt i tilfælde af hæmodialyse.

Forebyggelse

Der er ingen profylakse for primær (idiopatisk) amyloidose, fordi årsagen er ukendt.

Til forebyggelse af sekundær amyloidose er det vigtigt at identificere og behandle infektiøse, onkologiske og purulent-inflammatoriske sygdomme rettidigt.

Forebyggelse af genetiske former for amyloidose består i medicinsk og genetisk rådgivning af ægtepar på graviditetsplanlægningsstadiet.

YouTube-video relateret til artiklen:

Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren

Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.

Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!