Vandfri ektodermal dysplasi
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Vandfri ektodermal dysplasi er en arvelig sygdom forårsaget af en genetisk defekt og karakteriseret ved medfødte anomalier i udviklingen af tænder, sved og talgkirtler, hårsækkene og kirtlerne i slimhinderne.
En triade, der er specifik for denne patologi:
- an- eller hypohidrose (nedsat svedkirtels aktivitet)
- hypo-, oligo- eller adontia (defekter i tandprotesen);
- hypotrichosis (mangel på hår).
Kvinder kan være bærere af det defekte gen (der er ingen klinisk signifikante manifestationer af sygdommen i dette tilfælde, symptomerne er minimale: nedsat udvikling af individuelle tænder, dårlig hårvækst og nedsat sved), kun mænd er syge. Det komplette symptomkompleks af sygdommen hos kvinder er paradoksalt og ekstremt sjældent.
Sygdommen blev først beskrevet i 1848 af den franske videnskabsmand J. Touraine; i 1913 af den tyske tandlæge J. Christ og i 1929 af den tyske hudlæge H. Siemens blev de kliniske manifestationer detaljeret.
I øjeblikket er den nøjagtige hyppighed af forekomst af patologien ikke blevet fastlagt, formodentlig - hos en nyfødt i 5000-10.000. Sygdommen påvises på alle kontinenter i repræsentanter for alle racer ens.
Synonymer: Christ-Siemens-Touraine syndrom, hypohydrotisk ektodermal dysplasi.
Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.
Klik på linket for at se.
Årsager og risikofaktorer
I øjeblikket er tre gener lokaliseret på forskellige kromosomer, hvilket kan være årsagen til udviklingen af denne sygdom. Antallet af mutationer i disse gener er kendt, i øjeblikket er der mere end 200 af dem:
- EDA-genet, der koder for ectodisplasin-A-proteinet, er en del af Xq12-1-kromosomet;
- EDAR-genet, der koder for tumornekrosefaktorreceptoren (et medlem af EDAR-superfamilien), kortlægges til kromosom 2q11-q13;
- TDARADD-gen, der koder for ectodisplasin-A-receptor-associeret adapterprotein, kromosom 1q42.2-
Det antages, at effekten af den genetiske defekt manifesterer sig ved 2-5 måneders intrauterin udvikling.
Ectodermal dysplasi syndrom overføres på en autosomal recessiv måde
Arvetypen er X-bundet, recessiv: i dette tilfælde er det patologiske gen lokaliseret på kønets X-kromosom, og hos kvinder undertrykkes det dominerende gen, der er knyttet til et andet X-kromosom. Da mænd kun bærer et X-kromosom, hvor den genetiske defekt er lokaliseret, og duplikering af gener i en sådan situation er umulig, udvikler et detaljeret klinisk billede med forskellige symptomer.
Symptomer
Kliniske manifestationer af sygdommen er forårsaget af forkert dannelse af det ydre kimlag (ektoderm) i den prænatale periode (strukturer dannet af det ektodermale kimlag inkluderer tænder, epidermis og dets derivater, nervesystemet og sensoriske organer):
- kort statur med et relativt stort hoved;
- hår er sparsomt, tyndt, vellus, vokser langsomt, dårligt pigmenteret, øjenbryn og øjenvipper er korte, sparsomme eller helt fraværende;
- mulig fuldstændig fravær af hår eller tidligt hårtab
- karakteristiske ansigtsegenskaber, det såkaldte "gamle mands ansigt" - en stor pande med fremtrædende pandehøje og frontale tuberkler ("olympisk pande"), brede kindben, en nedsænket næsebro, en lille sadelnæse med hypoplasi af vingerne, sunkne kinder, fulde omvendte "fisk" læber med utydelig rød kant, massiv hage, store deformerede fremspringende og pegede opadgående ører med en unormal krølle ("satyrører");
- sent tænder (i perioden fra 1 til 3 år), den typiske sekvens af tænder forstyrres, mælketænder varer i lang tid, permanente tænder er enten ikke i tilstrækkelig mængde eller er fraværende;
- konisk (rygsøjelignende) form af fortænderne med en skarp (hundlignende) forkant, tyggefladen af molarer og premolarer udglattes atypisk;
- ændring i bid
- underudvikling af spytkirtlerne (lille spyt, mundtørhed, hæsen svag stemme)
- tørhed og fin rynker i huden, især omkring øjnene (i kombination med hyperpigmentering og papulær udslæt, repræsenteret af degenerativt ændrede talgkirtler);
- underudvikling af tårkirtlerne, mangel på tårevæske;
- fotofobi;
- underudvikling, sjældnere - fuldstændig fravær af mælkekirtler;
- underudvikling af slimhinderne i luftvejene og mave-tarmkanalen, hvilket forårsager en høj disposition for akutte luftvejssygdomme, rhinitis, bihulebetændelse, næseblod, bronkitis og sygdomme i mave-tarmkanalen;
- episoder af en kraftig stigning i kropstemperatur på grund af nedsat varmeoverførsel på grund af underudvikling af svedkirtlerne;
- oligofreni af varierende sværhedsgrad kan bemærkes (selv om der oftere bevares intelligens);
- isolation og social desorientering;
- problemer med tale på grund af uregelmæssigheder i udviklingen af tænder og forstyrrelser i næsepusten;
- synshandicap af varierende sværhedsgrad.
Ectodermal dysplasi er kendetegnet ved den koniske form af de forreste tænder med en skarp forkant
Diagnostik
Den korrekte diagnose er mulig med en omfattende vurdering af det kliniske billede og data fra laboratorie- og instrumentstudier, genetisk undersøgelse:
- en generel blodprøve (der er et fald i farveindikatoren, mængden af hæmoglobin er mindre end 100-90 g / l);
- biokemisk blodprøve (et fald i indholdet af albuminproteinfraktioner og en stigning i gammafraktioner, et fald i indholdet af calcium, fosfor, jern);
- histologisk undersøgelse af en biopsi af huden (svedkirtlernes tilstand analyseres)
- hårundersøgelse (et fald i hårskaftets diameter, en ændring i formen fra rund til flad, atrofi eller fravær af det kortikale lag);
- forskning i gener EDA, EDAR, TDARADD for mutationer;
- prænatal (prænatal) DNA-diagnostik.
Behandling
Der er ingen specifik behandling, sygdommen er livslang.
Anbefalede aktiviteter:
- optimering af mikroklimaet for at forhindre udviklingen af episoder med hypertermi;
- brug af fugtighedscreme
- brugen af fugtighedsdråber (såsom "kunstig tåre") til forebyggelse af xerophthalmos;
- gennemførelse af kurser i immunmodulatorisk terapi til forebyggelse af infektiøse komplikationer;
- overholdelse af en sparsom diæt (blød mad, medium temperatur), tilstrækkelig drikkeordning (især i sommermånederne)
- at begrænse den tid, der bruges udendørs i varmt vejr til et minimum, undgå direkte udsættelse for sollys
- tandproteser;
- tidlig remineralisering af terapi og tandfluoridering til forebyggelse af karies.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Komplikationer af vandfri ektodermal dysplasi kan være:
- tilføjelsen af sekundære infektioner på grund af nedsat immunitet
- gastrointestinale sygdomme (gastritis, duodenitis, mavesår);
- luftvejssygdomme (astma, kronisk bronkitis, bihulebetændelse);
- sygdomme i synsorganerne (keratitis, conjunctivitis, blepharitis);
- inflammatoriske hudsygdomme;
- allergiske sygdomme.
Vejrudsigt
Med rettidig diagnose, en svag grad af kliniske manifestationer og passende metoder til forebyggelse af komplikationer er prognosen gunstig.
Prognosen er signifikant nedsat med flere symptomer, sen diagnose og mangel på tilstrækkelig pleje.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
