Arytmogen højre ventrikulær dysplasi
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Arytmogen højre ventrikulær dysplasi (arytmogen højventrikulær kardiomyopati) er en sjælden lidelse, der menes at være baseret på genetiske årsager. Det er karakteriseret ved strukturelle ændringer i strukturen af væggen i højre ventrikel, der består i udskiftning af kardiomyocytter med fibrøst fedtvæv og udviklingen af arytmi.
Forekomsten af arytmogent højre ventrikulær dysplasi (ARVD) er 1 til 6 tilfælde pr. 10.000 indbyggere. Det forekommer fire gange oftere hos mænd end hos kvinder.
Efter at det blev konstateret, at der er et forhold mellem pludselig hjertedødssyndrom og arytmogent højre ventrikulær dysplasi, er forskernes interesse for denne sygdom steget dramatisk. Resultaterne af videnskabelige studier har vist, at i hvert fjerde tilfælde var histologiske ændringer, der var karakteristiske for ARVD, til stede i myokardiet hos børn og unge under 20 år, der døde af hjerte-kar-patologi.
Udskiftning af kardiomyocytter med fibrøst fedtvæv er tegn på arytmogent højre ventrikulær dysplasi
Årsager og risikofaktorer
Der er intet fælles synspunkt blandt det videnskabelige samfund med hensyn til årsagerne til udviklingen af arytmogen højre ventrikulær dysplasi. Dette skyldes i høj grad mangfoldigheden af dets kliniske former. Det er sandsynligt, at patologien ikke omfatter én, men flere sygdomme med lignende symptomer, men forskellig etiologi. De fleste forskere mener dog, at genetiske mutationer fører til udviklingen af ARVD.
Genetiske undersøgelser hos patienter med arytmogent højre ventrikulær dysplasi har vist, at sidstnævnte har abnormiteter i gener, der ligger i 12., 14., 17. og 18. kromosom. Disse gener er ansvarlige for syntesen af specifikke proteiner i myokardiet. Ændringer i strukturen af proteiner fører til et fald i myokardiecellernes modstand mod skadelige virkninger. Dette bliver årsagen til udskiftning af myokardieceller med fedtvæv over tid. Den strukturelle anomali af desmoplakin forårsager en forstyrrelse i passage af en nerveimpuls gennem myokardiet, hvilket fører til udviklingen af arytmi.
Derudover er der en form for arytmogent højre ventrikulær dysplasi, hvor en inflammatorisk proces forekommer i myokardiet i højre ventrikel, hvilket forårsager udskiftning af dets celler med fibrøst væv. Denne form er kendetegnet ved et alvorligt forløb og overgangen af den patologiske proces til andre dele af hjertet. Formentlig er det også forårsaget af genetiske mutationer, der reducerer myocardial resistens over for viral skade.
Genmutationer, der ligger til grund for den patologiske mekanisme til udvikling af arytmogen højre ventrikulær dysplasi, nedarves på en autosomal dominerende måde med lav gennemtrængning og ikke overstiger 30-50%. Dette betyder, at selvom et barn arver det ændrede gen fra en af forældrene, er sandsynligheden for et klinisk billede af sygdommen hos ham ikke mere end 50%.
Forskere antyder, at hovedårsagen til ARVD-udvikling er en genetisk mutation
Der er kun en form for ARVD nedarvet på en autosomal recessiv måde med høj gennemtrængning (over 90%) - Naxos sygdom. Det er yderst sjældent: til dato er kun 25 tilfælde af denne sygdom kendt.
Former af sygdommen
Afhængig af arvets træk og det kliniske forløb af arytmogen højre ventrikulær dysplasi skelnes mellem følgende former:
- Reference eller ren form.
- Naxos sygdom. Det manifesterer sig som ondartet arytmi, der bliver dødsårsagen til patienter i barndommen.
- Venetiansk kardiomyopati. Væggen i venstre ventrikel er undertiden involveret i den patologiske proces. De fleste patienter dør i barndommen.
- Røgsygdom. Fører til pludselig hjertedød hos unge drenge.
- Takykardi uden manifestationer af hjertesvigt eller ekstrasystoler med fokus på patologisk spænding i højre ventrikel.
- Ekstrasystol med fokus på excitation i højre ventrikel og tilstedeværelsen af tegn på en inflammatorisk proces i myokardiet. Det er ofte fatalt.
- Uhls anomali. En ekstremt sjælden form for ARVD, hvor næsten alle myokardieceller i højre mave gradvis erstattes af fibrøst fedtvæv, hvilket fører til udvikling af progressiv kardiovaskulær svigt og død.
- Ikke-arytmisk form. I de fleste tilfælde er det asymptomatisk, oftest bliver det årsagen til pludselig hjertedød.
Symptomer
Varianter af det kliniske forløb for arytmogen højre ventrikulær dysplasi kan variere meget.
Den asymptomatiske form manifesterer sig normalt ikke i patientens liv. Selv med elektrokardiografi kan der ikke registreres ændringer.
Med en arytmisk form for ARVD udvikler patienter takyarytmier, ventrikulære ekstrasystoler, som diagnosticeres under et EKG. Subjektive symptomer er normalt fraværende.
ARVD manifesterer sig muligvis ikke på nogen måde eller er karakteriseret ved smerter i hjertets område og takyarytmi
Den udtalt kliniske form for arytmogen højventrikulær dysplasi er kendetegnet ved følgende funktioner:
- takyarytmi;
- smerter i hjertets område
- svimmelhed.
Det mest alvorlige forløb observeres med udviklingen af højre ventrikulær hjertesvigt, som er kendetegnet ved udseendet af venøs blodstasis, ødem inklusive hulrum.
Diagnostik
For at diagnosticere arytmogen dysplasi i højre ventrikel udføres en detaljeret kardiologisk undersøgelse, herunder:
- ekkokardiografi;
- elektrokardiografi;
- radiopaque ventrikulografi;
- magnetisk resonansbilleddannelse med gadoliniumkontrast.
Om nødvendigt udføres en punkteringsbiopsi af myokardiet efterfulgt af en histologisk undersøgelse af biopsien.
Arytmogen højre ventrikulær dysplasi: EKG-resultater
Et vigtigt diagnostisk tegn, der indikerer tilstedeværelsen af mulig arytmogent højre ventrikulær dysplasi, er en indikation af sygdommens familiens natur såvel som tilfælde af pårørendes pludselige død.
Behandling
Konservativ behandling af arytmogen dysplasi i højre ventrikel inkluderer udnævnelse af antiarytmika. Hvis lægemiddelterapi er ineffektiv, er der indikationer for implantation af en pacemaker eller cardioverter-defibrillator. Ved højre ventrikulær hjertesvigt ordineres patienten ACE-hæmmere.
Kirurgiske metoder til behandling af arytmogen dysplasi i højre ventrikel anvendes også, som består i udskæring af patologiske excitationsfoci med efterfølgende suturering af myokardiet. Patienternes tilstand første gang efter operationen forbedres markant, men efter et par år har 30-40% af de opererede patienter et tilbagefald af sygdommen.
Implantation af pacemaker er indiceret i tilfælde af ineffektivitet af ARVD-lægemiddelterapi
Med svær hjertesvigt er den eneste måde at redde en patients liv på med en hjertetransplantation.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Arrhythmogenic højre ventrikulær dysplasi kan kompliceres af fulminant myocarditis, hvilket fører til hurtig død hos patienter.
Vejrudsigt
Da sygdommen er meget variabel, er prognosen usikker. Hos nogle patienter tager det 1-2 måneder fra begyndelsen af de første symptomer til udviklingen af alvorlig hjertesvigt, mens i andre kan arytmogen højre ventrikulær dysplasi fortsætte livet ud med minimal eller ingen manifestationer.
Tidlig startet og regelmæssigt administreret antiarytmisk behandling reducerer sandsynligheden for død med 35%. De bedste resultater leveres af kompleks behandling, herunder lægemiddelterapi af arytmi og implantation af en pacemaker, hvor ventrikelflimmer praktisk taget er ekskluderet.
Udviklingen af hjertesvigt forværrer prognosen betydeligt.
Forebyggelse
Der er ingen forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at forhindre forekomsten af arytmogent højre ventrikulær dysplasi, da sygdommen er af genetisk art. Hvis der har været tilfælde af denne sygdom i familien, rådes ægtefæller på tidspunktet for graviditetsplanlægning til at konsultere en genetiker.
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
