Achondroplasi

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Graviditet er en kompleks og langvarig proces, der ikke altid ender med fødslen af en absolut sund baby. Fødslen af et barn med en hvilken som helst udviklingspatologi kan skyldes forskellige årsager. I dette tilfælde kan anomalier forekomme både under graviditeten og straks på tidspunktet for undfangelsen, hvilket er forbundet med utilstrækkeligheden af det genetiske materiale fra forældrene. En af disse patologier er achondroplasi eller dværgvækst forårsaget af medfødt deformation af skeletet.

Achondroplasi: genetik

Intrauterin udvikling af et barn sker i henhold til det genetiske program, der er fastlagt direkte under hans undfangelse. Desuden kan den medfødte natur af en sådan patologi som achondroplasi være forbundet med to faktorer. Den første er overførslen af et unormalt gen fra forældrene til barnet, hvis en af dem eller begge lider af denne sygdom. Dette indikerer, at genetik med achondroplasi bekræfter sandsynligheden for en arvelig type patologi, der er dukket op hos en baby.

Den anden og mest almindelige faktor i dannelsen af en medfødt defekt betragtes som tilfældige mutationer i en af forældrenes kimceller. Som et resultat får barnet et "forkert" gen, hvilket fører til udviklingen af achondroplasi. Således kan en baby med en lignende patologi fødes af helt raske mennesker. Sandsynligheden for et sygt barns fødsel stiger markant, hvis hans fars alder er mere end 40 år.

I de tidlige, allerede før fødslen, påvisning af achondroplasi hos et spædbarn udviklede genetikere i slutningen af forrige århundrede specielle tests. Deres anvendelse gives dog kun, når begge forældre til et bærende barn har en lignende uregelmæssighed.

Achondroplasi: årsager og symptomer

Medfødt skeletpatologi kan enten være arvelig eller vises på grund af tilfældige genmutationer i forælderceller. Der er mange grunde til sådanne ændringer i gener, der forårsager achondroplasi hos et barn. Hver af de fremtidige forældre er i stand til at overføre defekte kromosomer til et barn.

Mutationer i kroppen er oftest forbundet med en ugunstig miljøsituation og skadelige faktorer på arbejdspladsen. Også ændringer i kimcellerne kan forekomme under en persons naturlige aldring. Derfor er der en høj risiko for at få et barn med achondroplasi hos forældre i en ret moden alder, især i en sådan situation, når det muterede gen til babyen fra faderen.

Kliniske manifestationer af sygdommen kan observeres umiddelbart efter fødslen af et barn. En nyfødt med achondroplasi har kortere end normale øvre og nedre ekstremiteter og et uforholdsmæssigt stort hoved. Den fysiske udvikling af en sådan baby fra en tidlig alder adskiller sig også fra normen og ligger i det faktum, at væksten af barnets skelet er ujævn. Torso og hoved vokser med alderen. Lemmerne vokser kun i længden hovedsagelig på bekostning af de distale sektioner, mens lårbenets og lårbenets vækst nedsættes betydeligt.

Achondroplasi er ikke kun en kosmetisk defekt. Som et resultat af kroppens uforholdsmæssige vækst øges belastningen på rygsøjlen og underekstremiteterne, hvilket fører til sekundær deformation af skeletet. Derudover, da intellektet praktisk talt ikke påvirkes af achondroplasi, bidrager sygdommen til fremkomsten af forskellige psykologiske problemer. Selvfølgelig kan genforstyrrelser ikke rettes, men der er behandlinger, der kan øge væksten gennem kirurgi og hormonbehandling.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!